Summary
Samenvatting blok 1.5 Changing man
- Course
- Institution
Samenvatting van alle werkgroepen
[Show more]
Seller
Follow
lise17
Content preview
Casus 1Genotype: iemands geërfde genetische code.
Fenotype: iemands zichtbare, meetbare karakteristieken en eigenschappen. Dit is de uiting van de
genen.
Karakteristieken die je kan erven zijn bepaald door paren van genen, het zijn stukjes uit het DNA die
coderen voor 1 eiwit. De informatie die deze 2 delen van een paar genen doorgeven zijn niet altijd
identiek. De verschillende vormen van een gen heten allelen.
De genen bestaan uit 4 verschillende chemische bouwstenen, nucleotiden (A, T, C, G). A bindt aan T,
C bindt aan G. Deze nucleotiden paren vormen DNA. Een chromosoom bestaat uit 2 chromatiden die
in het midden zijn verbonden. Mensen hebben 23 chromosomenparen, 46 chromosomen in totaal.
De eerste 22 paren zijn autosoom, de laatste is verschillend per sekse en heten
geslachtschromosomen. Vrouwen hebben XX, mannen XY.
1 gen bestaat uit 2 allelen, deze kunnen homozygoot of heterozygoot zijn. Homozygoot: 2 gelijke
allelen, heterozygoot: 2 verschillende allelen. Het dominante allel komt altijd tot uiting in het
fenotype, het recessieve allel alleen als het homozygoot voorkomt.
Intermediair: beide allelen zijn dominant, bijvoorbeeld wit en rood zijn beide dominant -> dit wordt
roze.
Codominantie: beide allelen beïnvloeden de kenmerken van een persoon, omdat ze samen
ongemengd kunnen bestaan. Bijvoorbeeld bloedtype AB.
Polygenetic inheritance: kenmerken of eigenschappen die worden beïnvloed door 2 of meer genen,
bijvoorbeeld intelligentie of persoonlijkheid.
Locus: de vaste plaats van een gen op een chromosoom.
Crossing over: hierdoor ontstaat meer genetische variatie. Hierbij komen chromosomen dicht bij
elkaar en gaan spiraliseren waardoor ze verstrengeld raken en een deel van het ene chromosoom
zich hecht aan het andere.
Mitose: dit is de duplicatie van DNA. Het wordt gedaan door kerndeling bij het vormen van
lichaamscellen. Elke cel (behalve geslachtscellen) bestaat uit 46 chromosomen die in 23 paren liggen.
Dit zijn diploïde cellen. Tijdens de mitose dupliceert de celkern inclusief de chromosomen zich en
deelt zich door twee. Er ontstaat een tweede nieuwe cel met dezelfde genetische informatie als de
originele cel.
Meiose: de celkerndeling bij het vormen van gameten. Dit zijn de geslachtscellen. Geslachtscellen
zijn haploïde en bevatten 23 chromosomen die niet in paren liggen. Een cel vermenigvuldigt tijdens
meiose zijn chromosomen en deelt zich daarna 2 keer. Ieder van deze cellen bevat de helft van de
originele ouderlijke cel. Elke gameet heeft dan 23 ongepaarde chromosomen. Uit 1 cel worden 4
geslachtscellen gevormd.
Stappen van meiose:
1. De chromosomen kopiëren zichzelf en vormen een paar.
2. Crossing-over vindt plaats. Chromosomen die naast elkaar liggen breken op 1 of meerdere
punten af en delen segmenten uit, waardoor een nieuwe combinatie ontstaat.
3. De chromosomenparen scheiden zich zodat er 2 verschillende cellen ontstaan.
4. De chromosomen scheiden zich en worden deel van een gameet die 23 chromosomen bevat
i.p.v. de normale 46 chromosomen.
,DNA -> transcriptie -> mRNA -> translatie -> ribosoom maakt eiwit.
De prenatale ontwikkeling begint vanaf het moment van bevruchting tot de geboorte. De
bevruchting is het samensmelten van een sperma- en eicel.
Prenatale ontwikkeling heeft 3 fasen:
1. Germinale fase (zygotische fase): eerste 2 weken na de bevruchting. De bevruchte eicel
nestelt zich in de baarmoederwand. Er vindt mitose plaats. Door de snelle celdeling ontstaan
er 2 delen:
Blastocyst: een groep van 60/70 cellen die een holle, met vloeistof gevulde bal
vormen. De binnenste cellen heten de embryonic disk, dit zal het nieuwe organisme
worden.
Trophoblast: dit is de buitenste laag cellen die het embryo voorziet van voeding en
bescherming.
Deze periode eindigt als de blastocyt zich in de baarmoederwand nestelt.
2. Embryonale fase: tussen de 3e en 8e week na de bevruchting. Het vruchtvlies, placenta en
navelstreng ontstaan. Tijdens deze periode is de embryo heel kwetsbaar, omdat er
belangrijke structuren voor het lichaam worden samengesteld; er worden 3 lagen cellen
gevormd door de embryonic disk:
Ectoderm: de buitenste laag, vormt uiteindelijk het zenuwstelsel en de huid
Mesoderm: de middelste laag, vormt uiteindelijk de spieren, botten, bloedsomloop
en andere interne organen
Endoderm: de binnenste laag, vormt uiteindelijk het verteringssysteem, longen,
urinewegen en de klieren (alle vitale organen)
Tijdens de tweede maand vormen ogen, oren, neus, kaak en nek zich. Kleine uitstulpingen
worden armen, benen, vingers en tenen. Interne organen beginnen duidelijker te worden. De
embryo kan nu de wereld waarnemen, aanrakingen voelen en licht bewegen. Het
zenuwstelsel ontwikkelt zich snel. Het hart begint bloed te pompen.
3. Foetale fase: vanaf de 9e week tot de bevalling. Organen, spieren en het zenuwstelsel raken
verbonden. Het brein kan signalen sturen waardoor de foetus kan bewegen. Vanaf de 12 e
week kan je het geslacht zien.
Aan het einde van de derde maand eindigt het eerste trimester. Aan het eind van de
derde maand zijn alle lichaamsdelen aanwezig.
Tweede trimester: tussen de 17 en 20 weken kan de moeder bewegingen ervaren
van de baby. Vernix vormt een laag over de huid waardoor de huid niet uitdroogt.
Lanugo zijn witte haartjes die helpen met het vastplakken van de vernix.
Derde trimester: bij dit trimester heeft de baby de age of viability gehaald; het kan
buiten de baarmoeder overleven. Tijdens deze periode vergroot de cerebrale cortex.
Rondom het einde van de zwangerschap begint de foetus een persoonlijkheid te
ontwikkelen.
,Chromosomale afwijkingen:
- Trisomie 21 (downsyndroom): bij 1:800 geboorten. Iemand heeft 3 chromosomen i.p.v. 2.
Meestal komt dit door een fout tijdens het scheiden van het 21 e paar chromosomen.
Kenmerken: slechte motorische ontwikkeling, spraakproblemen, langzame psychische
ontwikkeling, hartproblemen, zichtproblemen, mentale retardatie.
- Turner syndroom (XO): bij 1:2000 geboorten. Vrouwen die een X-chromosoom of een deel
hiervan missen. Kenmerken: kleine lichaamslengte, onvruchtbaar, geen menstruatie,
seksueel onderontwikkeld, problemen met ruimtelijk inzicht.
- Superfemale (XXX) / Triple X syndroom: bij 1:1250 geboorten. Vrouw met 3 X-
chromosomen. Kenmerken: lang, taal- en spraakachterstand, gebrek aan coördinatie, wijken
qua uiterlijk niet af, menstruele onregelmatigheid.
- Klinefelter syndroom (XXY): bij 1:750 geboorten. Mannen met een extra X-chromosoom.
Kenmerken: dun, borstvorming, vrouwelijk uiterlijk, weinig lichaamshaar, kleine testikels en
onvruchtbaarheid, leerstoornissen.
- Supermale (XYY): bij 1:1000 geboorten. Man met extra Y-chromosoom. Kenmerken:
ongewoon lang, grote tanden, acné, soms leerproblemen maar wel normale intelligentie.
- Fragile X syndroom: afwijking in het X-chromosoom. Kenmerken: een afwijking in het X-
chromosoom. Kenmerken: vrouwen hebben een lagere intelligentie. Mannen hebben een
lang, smal gezicht, grote oren, grote testikels. Ook kans op mentale retardatie. Dit komt
vaker voor bij mannen, omdat vrouwen een andere X hebben om dit te overrulen. Bij 1:8000
vrouwen, bij 1:4000 mannen.
Afwijkingen in de genen:
- Huntington: genetische ziekte veroorzaakt door dominante allelen, dit tast hersendelen aan.
Kenmerken: persoonlijkheidsveranderingen, depressies, slecht geheugen, slechte motoriek,
symptomen worden vaak pas zichtbaar vanaf ongeveer 35 jaar, vroegtijdige dood.
, - Sickle-cell anemia: bij 1:500 geboorten. Recessief erfelijke aandoening waarbij hemoglobine
abnormaal is. Genetische bloedziekte waarbij rode bloedcellen niet goed zuurstof kunnen
dragen. Rode bloedcellen worden hierdoor een soort halve maan i.p.v. een ronde vorm.
Hierdoor krijgt het lichaam niet genoeg zuurstof. Kenmerken: bloedarmoede, geelzucht, lage
weerstand, vatbaar voor beroertes, aantasting van organen, bloed kan spontaan gaan
klonteren.
- Phenylketonuria (PKU): bij 1:8000 geboorten. Iemand kan het aminozuur phenylalanine niet
goed afbreken, dit komt door een recessief gen. Er is hierdoor teveel phenylalaline aanwezig
waardoor het centrale zenuwstelsel beschadigd wordt. Dit is dus een ongeneeslijke erfelijke
stofwisselingsziekte. Kenmerken: mentale retardatie, groeiproblemen. Klachten kunnen
worden verminderd door een dieet te volgen dat weinig phenylalaline bevat.
Externe afwijkingen:
Teratogenen: externe oorzaken zoals virussen, drugs en chemicaliën die de ontwikkeling van de
embryo of foetus schaden. Hoe schadelijk een teratogeen is, hangt af van dosering, genetische
vatbaarheid en tijd van blootstelling. Principes:
- De schade verschilt per embryo
- Het verschilt per fase waar de foetus zich in bevindt; embryonale fase is het meest gevoelig
- Hoe hoger de dosis van een teratogeen, hoe waarschijnlijker en erger de schade
- Sleeper effect: stoffen hebben soms een tijdelijk effect, de effecten zijn soms pas na jaren
merkbaar.
Teratogenen tijdens de embryonale fase zorgen voor heftige misvormingen, tijdens de foetale fase
zorgt het voor lichte misvormingen.
Soa’s:
- Genitale herpes: kan tijdens de geboorte zorgen voor blindheid, breinschade of zelfs
overlijden.
Invloed van drugs op de prenatale ontwikkeling:
- Fetal alcohol syndrome: kenmerken: mentale achterstand, hyperactiviteit, tumoren, klein
hoofd, ogen ver uit elkaar, hartproblemen, hersenbeschadiging.
- FAE: mildere vorm van FAS.
- Roken: veroorzaakt een gebrek aan zuurstof, leidt tot ontwikkelingsproblemen en laag
geboortegewicht. Roken is het gevaarlijkst in de 2 e fase van de zwangerschap. Het kan leiden
tot:
Cleft lip disorder: geboren worden met verticale groeven in de bovenlip.
Cleft palat: het niet kunnen sluiten van de mond.
- Drugs: leidt tot een laag geboortegewicht, kind loopt verslaving op, ademhalingsproblemen.
- Antidepressiva: kan leiden tot hartafwijkingen, vroeggeboorte. Is in de 2 e fase van de
zwangerschap het gevaarlijkst.
- Marihuana: remt de groei, later meer kans op zelf gebruik, verminderde intelligentie,
hartafwijkingen, beschadiging amygdala.
- Cafeïne: miskramen, laag geboortegewicht.
- Cocaïne: kan leiden tot ADHD, groeistoornis, heeft 10 jaar lang effecten op het kind,
taalproblemen, laag geboortegewicht, aandachtsproblemen, minder zelfregulatie.
- Heroïne: afkickverschijnselen, aandachtsproblemen.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lise17. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.05. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
72841 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now