Volledige samenvatting Thema 1 Down Syndroom Geneeskunde jaar 1
34 views 0 purchase
Course
Thema 1.1.1 Down Syndroom
Institution
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Dit is een volledige samenvatting van thema 1 - Down Syndroom Geneeskunde jaar 1! Het is een overzichtelijke en volledige samenvatting, inclusief illustraties.
Thema 1 – Down Syndroom
Geneeskunde jaar 1 semester 1
Week 1: Chromosomale afwijkingen ........................................................................................ 9
Hoofdstuk 2 P. 22-26 ............................................................................................ 9
Celcyclus.................................................................................................................... 9
Mitose2 en cytokinese3 ............................................................................................. 9
Meiose .................................................................................................................... 10
Hoofdstuk 4 P. 60-74 ............................................................................................ 12
Gregor Mendel zijn bijdragen ................................................................................. 12
Het concept van fenotype....................................................................................... 12
Basis stamboomstructuur ....................................................................................... 12
Autosomale dominante overerving ........................................................................ 13
Autosomale recessieve overerving ......................................................................... 13
Factoren die de expressie van ziekte veroorzakende genen beïnvloeden ............. 14
Bloedverwantschap in menselijke populaties......................................................... 17
Hoofdstuk 5 p. 79-95 ........................................................................................... 19
Geslachts-linked overerving .................................................................................... 21
Door geslacht limiterende en beïnvloedende kenmerken...................................... 23
Mitochondriale overerving ..................................................................................... 23
Genomische inprenting ........................................................................................... 24
Hoofdstuk 6 p. 103-128 ................................................................................................. 25
Cytogenetische technologie en nomenclatuur ................................................................... 25
Chromosome Banding............................................................................................. 26
FISH; Fluorescence in Situ Hybridization......................................................................... 27
Vergelijkende Genomische Hybridisatie ................................................................. 27
Abnormaliteiten van het aantal chromosomen .............................................................. 28
Polyploïdie .............................................................................................................. 28
Autosomale Aneuploïdie14 ...................................................................................... 28
Trisomie 21.............................................................................................................. 29
Trisomie 18.............................................................................................................. 30
Trisomie 13.............................................................................................................. 31
Trisomie, Non-disjunctie en de leeftijd van de moeder ........................................... 31
Geslachtschromosomale aneuploïdie ..................................................................... 31
Chromosomale abnormaliteiten en miskramen ............................................................. 33
, Afwijkingen van chromosomale structuren .................................................................... 33
Translocaties ........................................................................................................... 33
Deleties ................................................................................................................... 34
Subtelomerische herschikkingen ............................................................................ 35
Uniparentale disomie.............................................................................................. 35
Duplicaties .............................................................................................................. 35
Ringchromosomen .................................................................................................. 36
Inversies .................................................................................................................. 36
Isochromosomen .................................................................................................... 37
Chromosoom abnormaliteiten en klinische fenotypes ........................................... 37
Nelson Essentials of pediatrics............................................................................................ 38
Hoofdstuk 49 P. 179-183 .................................................................................... 38
Chromosoomabnormaliteiten in aantallen = Aneuploïdie ......................................... 38
Trisomie .................................................................................................................. 38
Monosomie ............................................................................................................. 39
Chromosoomabnormaliteiten in structuur ................................................................. 40
Deleties: .................................................................................................................. 40
Duplicaties .............................................................................................................. 41
Begrippenlijst Medical Genetics ......................................................................................... 42
Week 2: Ontwikkelingsstoornis .............................................................................................. 43
Clinical Neurology ............................................................................................................... 43
Chapter 28.3.1 & 28.3.2 .................................................................................................. 43
28.3 Vroege schade en ontwikkelingsdefecten van het centrale zenuwstelsel .............. 44
28.3.1 Ervaring en aard van ontwikkelingsdefecten hangen af oorzaak en onset van
letsel........................................................................................................................ 44
Junqueira’s Basic Histology – Text & Atlas .......................................................................... 47
Hoofdstuk 9 P. 161-191 ...................................................................................... 47
Ontwikkeling van zenuwweefsel................................................................................. 47
Neuronen .................................................................................................................... 47
Classificatie neuronen: ............................................................................................ 48
Classificatie per functie: .......................................................................................... 48
Zenuwimpulsen ....................................................................................................... 49
Synaptische communicatie ..................................................................................... 49
Gliacellen en neurale activiteit ................................................................................... 49
Centrale zenuwstelsel ................................................................................................. 51
Meninges ................................................................................................................ 52
, Bloed-brein barrière................................................................................................ 53
Choroid Plexus ........................................................................................................ 53
Perifere zenuwstelsel .................................................................................................. 53
Neurale plasticiteit en regeneratie ............................................................................. 56
Medical Physiology ............................................................................................................. 57
Hoofdstuk 5 P. 61-73 ........................................................................................... 57
Basis van membraanpotentialen ................................................................................ 57
Membraanpotentialen veroorzaakt door ion concentratie .................................... 57
De Goldman-vergelijking......................................................................................... 58
Membraanpotentiaal meten ...................................................................................... 58
Rustmembraanpotentiaal van neuronen .................................................................... 59
Neuronen actiepotentiaal ........................................................................................... 60
Activering en inactivering van het spanningsafhankelijke natriumkanaal .............. 60
Start actiepotentiaal ............................................................................................... 61
Verspreiding van de actiepotentiaal ........................................................................... 61
Herstel van de Na+- en K+- concentraties................................................................... 61
Plateau in sommige actiepotentialen ......................................................................... 61
Repetitieve ontlading .................................................................................................. 62
Re-excitatieproces noodzakelijk voor spontane ritmiek ......................................... 62
Speciale kenmerken van signaaloverdracht in zenuwstammen ................................. 62
Gemyeliniseerd en ongemyeliniseerd..................................................................... 62
Saltatoire impulsgeleiding in myelinevezels ............................................................... 63
Prikkeling waardoor een actiepotentiaal ontstaat.................................................. 63
Drempel voor excitatie en “Acute local potentials”................................................ 63
“Refractory period” na een actiepotentiaal, waarin geen nieuwe stimulus kan worden
uitgelokt. ..................................................................................................................... 64
Drie typen neuronen: .................................................................................................. 64
Hoofdstuk 6 P. 75-88 ........................................................................................... 65
Fysiologische anatomie van skeletspieren .................................................................. 65
Skeletspiervezels ..................................................................................................... 65
Spiercontractie in acht stappen: ................................................................................. 67
Moleculaire mechanisme van spiercontractie ............................................................ 67
Spiercontractie vindt plaats door middel van een “sliding filament mechanism” .. 67
Moleculaire eigenschappen van de contractiefilamenten...................................... 68
Grootte van de spierspanning:................................................................................ 69
Werkoutput tijdens spiercontractie ........................................................................ 70
, Energieverbruik ....................................................................................................... 70
Drie bronnen van energie voor de herfosforylering voor de spiercontractie: ........ 70
Kenmerken van totale spiercontractie........................................................................ 71
Snelle versus langzame spiervezels......................................................................... 72
Mechanisme van skeletspiercontractie .................................................................. 72
Veranderingen in contractiesterkte bij het begin van de contractie - Het
trappenhuis effect (The staircase effect (treppe)) .................................................. 73
Remodelleren van spieren om functie te matchen ................................................ 74
Werkcollege spierweefsel: .......................................................................................... 75
Embryonale ontwikkeling: ...................................................................................... 75
Skeletspierweefsel .................................................................................................. 75
Hoofdstuk 7 P. 89-95 .......................................................................................... 76
Transmissie van impulsen van zenuweindes tot skeletspiervezels: de neuromusculaire
junctie ......................................................................................................................... 76
Fysiologische anatomie van een motorisch eindplaatje ......................................... 76
Het doorgeven van een signaal door de synaptische spleet:.................................. 76
Veiligheidsfactor voor transmissie bij de neuromusculaire junctie; vermoeidheid
van de junctie.......................................................................................................... 77
Invloeden op de neuromusculaire junctie .............................................................. 78
Myasthenia Gravis .................................................................................................. 78
Spier actiepotentiaal ............................................................................................... 78
Netter’s Atlas of Human Embryology ................................................................................. 80
Hoofdstuk 1: Een overzicht van verschillende stadia in ontwikkeling, processen en
abnormaliteiten
P. 1 80
Figuur 1.1 (p.2) De eerste twee weken na de bevruchting ..................................... 80
Figuur 1.2 (p. 3) De vroege embryonale periode .................................................... 80
Figuur 1.3 (p. 4) De late embryonale periode ......................................................... 81
Hoofstuk 2: Vroege embryonale ontwikkeling van de placenta p.27 ....................... 81
Figuur 2.10 (p. 37): Neuralatie en ontwikkeling vroege placenta en coelum ......... 82
Figuur 2.11 (p. 38): Vouwing van de Gastrula ......................................................... 82
Figuur 2.12 (p. 39): Het vertebrale lichaamsplan .................................................... 83
Hoofdstuk 3: Het zenuwstelsel P. 51-54 ................................................................. 83
Figuur 3.1 (p. 52) Vorming Neurale plaat................................................................ 83
Figuur 3.2 (p. 53) Neurulatie ................................................................................... 84
Figuur 3.3 (p. 54) ..................................................................................................... 84
Hoofdstuk 6 Maagdarmstelsel en buikwand P. 132-133 ........................................ 84
, Figuur 6.1 Vroege Primordia ................................................................................... 84
Netter’s Clinical Anatomy ................................................................................................... 86
Hoofdstuk 1 P. 1-3.............................................................................................. 86
1.14 Overzicht van vroege ontwikkeling p. 38-39 .............................................. 87
Week 1: Bevruchting en innesteling ....................................................................... 87
Week 2: formatie van de bilaminaire embryonale schijf ........................................ 87
Week 3: gastrulatie ................................................................................................. 88
Hoofdstuk 2..................................................................................................................... 89
2.6 Embryology P. 80-83 ................................................................................... 89
Onwikkeling van Myotomen, Dermatomen en sclerotomen.................................. 89
Aantekeningen ........................................................................................................ 90
Week 3: Aangeboren afwijking metabolisme ......................................................................... 91
Cell Biology.......................................................................................................................... 91
Hoofdstuk 12 P. 209-222 ..................................................................................... 91
Eiwitsynthese machinerie ........................................................................................... 91
mRNA ...................................................................................................................... 91
Transfer-RNA........................................................................................................... 91
Ribosomen .............................................................................................................. 92
Oplosbare eiwitfactoren ......................................................................................... 92
Mechanisme van eiwitsynthese .................................................................................. 92
Initiatiefase ............................................................................................................. 93
Verlengingsfase ....................................................................................................... 93
Terminatiefase ........................................................................................................ 94
Andere kenmerken van eiwitsynthese ................................................................... 94
Spontane eiwitvouwing .............................................................................................. 94
Eiwitvouwen met behulp van Chaperone ................................................................... 95
Triggerfactor ........................................................................................................... 95
Hsp70 Chaperones .................................................................................................. 95
Hsp90 Chaperones .................................................................................................. 96
Chaperoninen ......................................................................................................... 96
Hoofdstuk 1 P. 1-4 ................................................................................................... 98
Medical Genetics ................................................................................................................ 99
Hoofdstuk 2 P. 11, 12, 15-18................................................................................ 99
Van Genen naar eiwitten p. 11 .......................................................................... 99
Transcriptie p. 12 ......................................................................................... 99
, Splicing P. 15-18 ........................................................................................... 99
Genetische code ..................................................................................................... 99
Translatie .............................................................................................................. 100
Hoofdstuk 3 P. 28-40, 46-48, 50-53, 56-58 .......................................................... 101
Genetische variatie ................................................................................................... 101
Mutatie: de bron voor genetische variatie ............................................................... 101
Typen mutaties: .................................................................................................... 101
Moleculaire consequenties van mutaties ............................................................. 102
Klinische consequenties van mutaties: De Hemoglobine-afwijking...................... 103
Oorzaken van mutatie........................................................................................... 104
DNA-repair ............................................................................................................ 104
Mutatiegraad ........................................................................................................ 105
Enkele Nucleotide Polymorfismen P. 46-48 ................................................. 105
Kopie nummer varianten ...................................................................................... 105
DNA-sequentiebepaling P. 50-53................................................................. 106
DNA-sequentiëring met hoge doorvoer................................................................ 106
Detectie van mutaties op DNA level ..................................................................... 107
Oorzaken van genetische variatie P. 56-58 .................................................. 108
Hoofdstuk 7 P. 138-139 ..................................................................................... 109
Phenylalanine............................................................................................................ 109
Dieet-gerelateerd management van aangeboren afwijkingen aan het metabolisme
.............................................................................................................................. 109
Hoofdstuk 8 P. 173-176 ..................................................................................... 110
Exoom- en geheel genoom-sequensen ..................................................................... 110
Hoofdstuk 13 P. 265-268 ................................................................................... 111
Populatiescreening voor genetische ziekte .............................................................. 111
Principes van screening......................................................................................... 111
Nelson Essentials of Pediatrics.......................................................................................... 114
Hoofdstuk 53 P. 201-205 ................................................................................... 114
Aandoeningen van aminozuur metabolisme ............................................................ 114
Phenylketonurie .................................................................................................... 114
Tyrosinemie .......................................................................................................... 114
Homocystinurie ..................................................................................................... 115
Maple Syrup urine ziekte ...................................................................................... 116
Stoornissen van ammoniakafvoer ........................................................................ 116
Week 4: Energiemetabolisme ............................................................................................... 117
,Cell Biology........................................................................................................................ 117
Hoofdstuk 19 P. 317-329 ................................................................................... 117
Mitochondria ............................................................................................................ 117
Evolutie ................................................................................................................. 117
Structuur van mitochondria .................................................................................. 117
Biogenese van mitochondria ................................................................................ 118
Synthese van ATP door oxidatieve fosforylering .................................................. 118
Mitochondria en ziekte ......................................................................................... 120
Chloroplasten ............................................................................................................ 121
Structuur en evolutie van fotosynthesesystemen ................................................ 121
Plastiden ............................................................................................................... 122
Licht- en donkerreacties ....................................................................................... 122
Energiecapture en transductie van fotosysteem II ............................................... 123
Licht “oogsten” ..................................................................................................... 123
Energiecapture en transductie door fotosysteem I .............................................. 124
Synthese van zuurstofproducerende NADPH en ATP door Dual fotosynthese .... 124
Synthese van koolhydraten................................................................................... 124
Peroxisomen ............................................................................................................. 125
Nelson Essentials of Pediatrics.......................................................................................... 126
Hoofdstuk 52 P. 199-201 ................................................................................... 126
Glycogeenopslag ziekte............................................................................................. 126
Galactosemie ............................................................................................................ 127
Hoofdstuk 172 P. 646-650 ................................................................................. 129
Definitie .................................................................................................................... 129
Pathofysiologie ......................................................................................................... 130
Hormonaal signaal ................................................................................................ 130
Hyperinsulinemie .................................................................................................. 130
Factieve hyperinsulinemie .................................................................................... 131
Defecten in tegenregulerende hormonen ............................................................ 131
Energieopslag ............................................................................................................ 132
Idiopathische ketonische hypoglykemie ................................................................... 132
Onderbroken metabolische responsieve paden ....................................................... 132
Glycogenolyse ....................................................................................................... 132
Gluconeogenese ................................................................................................... 133
Vetzuuroxidatie ..................................................................................................... 133
,Andere metabole stoornissen ................................................................................... 133
Medicijnen en intoxicatie.......................................................................................... 133
Diagnose ................................................................................................................... 134
Crisismanagement .................................................................................................... 134
Aandoeningen van aminozuurtransport die specifieke transportmechanisme in de
nier en darm aantasten............................................................................................. 134
,Week 1: Chromosomale afwijkingen
Hoofdstuk 2 P. 22-26
Basic Cell Biology: Structure and Function of Genes and Chromosomes
Celcyclus
De ontwikkeling van een organisme begint bij een ééncellige zygote1 en uiteindelijk eindig je
als organisme van ongeveer 100 triljoen individuele cellen.
Ontwikkeling van cellen en de vervanging van cellen vereisen de productie van de nieuwe
cellen.
Mitose 2 en cytokinese 3
- Deze celdeling zorgt voor de creatie van nieuwe diploïde cellen uit bestaande cellen
Interfase: Voordat een cel kan delen moet de
informatie inclusief DNA gedeeld worden. Dit
gebeurt in de interfase. De cel spendeert meeste tijd
van zijn leven in de interfase.
- G1-fase: Synthese van RNA en eiwitten (cel
groeit)
- S-fase: DNA-replicatie.
- G2-fase: de cel groeit (zwelt op), DNA
reparatie en cel bereidt zich voor op mitose.
Cel wordt gecontroleerd op fouten. Cel bevat
2 identieke kopieën van elk 46 chromosomen,
deze worden zuster chromatiden genoemd.
- G0-fase: cellen stoppen met delen voor
langere tijd (rusttoestand, wanneer de
omstandigheden voor de celdeling ongunstig
zijn).
De lengte van de celcyclus varieert per celtype. De grootste variatie komt door verschil in
lengte van G1 fase.
Het verloop van de celcyclus berust geheel op de cyclische opbouw en afbraak van cycline-
Cdk eiwitcomplexen (cyclin-dependent kinases4). Verschillende mechanismen binnen de cel
kunnen de cycline-Cdk afbraak en opbouw beïnvloeden als reactie op signalen van zowel
buiten als binnen de cel. De cycline-Cdk concentraties stijgen telkens voordat de G1-, de S-
en de G2-fase beginnen en vallen drastisch terug aan het einde ervan. Men neemt aan dat
een controlepunt bereikt wordt op het moment dat de maximumhoeveelheid van deze
cycline-CdK's aanwezig is. Daarna vindt weer een snelle afbraak van de cycline-CdK's tot
cyclines en Cdk's plaats. De CdK's fosforyliseren een groep andere eiwitten die betrokken zijn
bij de celdeling, waardoor deze geactiveerd of geïnactiveerd worden en sturen zo de
celcyclus.
M-fase: Celdeling: Mitose: twee identieke diploïde cellen worden gevormd uit 1 originele
diploïde cel
- Profase: Condensatie van gerepliceerde chromosomen. Buiten de kern wordt een
mitotisch spoelfiguur gevormd vanuit de cetorsomen, de polen aan weerszijden van
, de cel, die uit elkaar gaan. Buiten de kern wordt de kernenvelop afgebroken. De
microtubuli kunnen zo de kinetochoren5 bereieken. Spiralisatie en verdwijnen van
kernmembraan. Zusterchromatiden liggen samen en zitten vast aan centromeer.
- Metafase: Rangschikking van gespiraliseerde chromosomen in equatoriale vlak en
vorming spoelfiguur. In deze fase zijn de chromosomen het best te zien onder de
microscoop.
- Anafase: Uiteentrekken van de
chromatiden door spilvezels naar
tegenoverliggende zijdes van de
cel. De cel bevat nu 92 aparte
chromosomen.
- Telofase: de chromosomen
bereiken de polen van het
spoelfiguur. Spilvezels
verdwijnen en 2 nieuwe
kernmembranen ontstaan.
- Cytokinese: na de kerndeling
wordt het cytoplasma eerlijk
verdeeld en 2 identieke dochtercellen ontstaan.
Meiose
- Haploïde gameten worden gevormd uit
een diploïde cel
Uit een moedercel ontstaan vier dochtercellen.
Deze dochtercellen bevatten niet hetzelfde
aantal chromosomen als de moedercel en de
chromosomen van de dochtercellen zijn ook niet
identiek aan de chromosomen van de moedercel.
De meiose bestaat uit de interfase (replicatie van
chromosomaal DNA) , meiose 1 en meiose 2. Na
de meiose I ontstaan er 2N haploïde cellen. Na
de meiose II ontstaan er 1N haploïde cellen.
Meiose I: tijdens de Meiose I, de reductiedeling
fase, worden twee haploïde cellen gevormd uit
een diploïde cel. Deze diploïde cellen zijn de
oögonia bij vrouwen en de spermatogonia bij mannen.
- Interfase I: de belangrijke processen, zoals de replicatie van het chromosomaal DNA,
vindt plaats.
- Profase I: de celkern en het kernmembraan verdwijnen, de verdubbelde
chromosomen condenseren (spiraliseren). Tijdens synapsis gaan de homologe
chromosomen paren vormen, dit gebeurt niet in mitose. De chromatiden gaan
ineenstrengelen, elk paar van verstrengelde homologe chromosomen is bivalent of
tetrad.
Formatie van chiasmata6 (plek waar genetisch materiaal wordt uitgewisseld) is
wanneer crossing over optreedt -> uitwisseling van genetisch materiaal. Zo ontstaan
er chromosomen die ander DNA bevatten dan de oorspronkelijke
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lannema. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $10.70. You're not tied to anything after your purchase.
