Summary
Samenvatting G&O
- Course
- Institution
Samenvatting van 47 pagina's voor het vak Groei En Ontwikkeling aan de UU (samenvatting G&O)
[Show more]
Seller
Followmeesdevrij
Content preview
Chromosomen in metafase meest gecondenseerd -> best onder microscoopChromosomen tijdens celdeling in tweevoud aanwezig -> chromatide
Syndroom van Klinefelter
Extra X-geslachtschromosoom (47 chromosomen / 94 chromatiden)
Korte arm chromosoom = p / lange arm chromosoom = q
Ongebandeerde chromosomen onderscheidt je door plaats centromeer en lengte arm
Bandering -> kleuring tijdens metafase / specifiek bandenpatroon
Chromatine = combinatie DNA en histoneiwitten waar DNA omheen zit
Heterochromatische regio’s zijn gedurende de gehele celcyclus gecondenseerd
Triploïde: elke chromosoom 3x, 69 in totaal, niet levensvatbaar
Met een extramaternale set leidt wel tot een kind / extra paternale set = mola hydatitosa
Trisomie: 1 chromosoom 3x, 47 in totaal.
Mozaïcisme: deel van cellen afwijking, ander deel niet.
Non-disjunctie: twee chromosoomhomologen naar dezefde dochtercel (90% van moeder) ->
monosomisch / trisomisch nageslacht.
- 1e meiose: alle cellen afwijkend
- 2e meiose: helft van cellen afwijkend
Inversie = volgorde chromosoom omgekeerd
Translocatie = deel chromosoom naar datzelfde of ander chromosoom verplaatst
Gebalanceerde translocatie = geen genetisch materiaal verloren
Cytogenetische schrijfwijze: aantal, combinatie, translocatie
Robertsoniaanse translocatie = twee chromosomen worden er 1
alleen bij chromosoom / / 22 (acrocentrische chromosomen), kleine q arm
zonder DNA
45 chromosomen q armen koppelen / p armen gaan verloren (verwaarloosbaar)
Gebalanceerd: een 21 / een 14 / een gemixt -> geeft er 1 of 2 door
Trisomie 14 = niet levensvatbaar / monosomie 21 of 14 = niet levensvatbaar
(ongebalanceerd)
Down en een robertsoniaanse translocatie -> normaal aantal chromosomen !
Reciproque translocatie : deel tussen twee heterogene chromosomen uitgewisseld
Geen symptomen maar kan wel partiële trisomie of monosomie veroorzaken.
Gameet = geslachtscel
Iemand met gebalanceerde translocatie -> 6 verschillende soorten gameten (plaatje)
FISH: numerieke chromosoomafwijking, cellen bestuderen in interfase.
Gekloonde DNA sequenties met fluorescerend label.
,Syndroom van down
Numeriek: ander aantal
Structureel: andere vorm
Trisomie door meiose fouten, hogere leeftijd is hoger risico, meer delingsfouten meiose
Echo trisomie 21:
- verdikte nekplooi (10-13 weken)
- Double bubble (20 weken) = afsluiting duodenum
- AV septum defect
- Als het derde chromosoom los van de andere ligt is het niet erfelijk
Trisomie 18 (syndroom van Edwards)
- Laag geboortegewicht / crossed fingers / afwijking voeten, hart, nieren
- Niet met het leven verenigbaar
Trisomie 13 (syndroom van Patau)
- Groeivertraging / schedelafwijking / schisis / polydactyly / kleine ogen / afwijkingen
hart en nier
Syndroom van Turner
- 45, X
Bij alle varianten een groeivertraging
Combinatietest / NIPT 1e trimester / 20 weken echo
NIPT test (niet invasief) -> bloed van moeder screenen op DNA kind
Minder fout positieve dan de combinatie test
Kan vanaf 10 weken, hoog sensitief, screening trisomie
Hoog negatief voorspellende waarde (wel fout positieve) = screening géén diagnostiek
Na positieve NIPT een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie = enige diagnostische
Vlokken kan vanaf 11 weken, risico, placenta, DNA uit trofoblastvlokken (niet altijd in
embryo)
Vruchtwater kan pas na 16 weken, wel cellen kind zelf, risico 0,5-1% op verlies zwangerschap
Karyotypering álle chromosomen. Geen onderscheid erfelijk
Combinatietest: (hele lage sensitiviteit), gevalideerd voor trisomie risico-inschatting
1. Maternale leeftijd
2. Bloedwaarden (Papp-A laag / Beta HCG hoog) tussen 8 en 13 weken
3. Nekplooimeting of NT via echo tussen 11 en 13 weken tussen 45 en 82 mm normaal
Uitslagen -> MoM -> LR -> risicobepaling
Vermenigvuldig de 3 LR’s met het a priori risico (gebaseerd op leeftijd en voorgeschiedenis)
Boven 1/200 -> vervolgonderzoek (GUO / MRI)
95% losse trisomie = niet erfelijk, extra chromosoom in eicel meegegeven
Non disjunctie in meiose I of II (niet ergelijk)
3-4% reciproke / robert translocatie = erfelijk, extra chromosoom 21 op bv chromosoom 14
0,5% mozaiek downsyndroom = niet in alle cellen
Evt duplicatie down kritische regio / robertsoniaanse translocatie
NIPD = foetaal DNA in maternale bloed
QF-PCR = moleculaire sneltest voor extra chromosomen, binnen 48 uur / RAD = betrouwbaar
FISH = probe matchen met dna, cellen in interfase, duur en intensief
Verschil tussen losse trisomie of translocatie niet te zien.
Alleen om trisomie op te sporen.
,SNP array =
Kenmerken down: slechthorendheid / hartafwijking / GI / hypothyreoidie / strabismus /
coeliakie / pancreas- bottumor of retinoblastoom
Prognose 95% na het 10e levensjaar, gemiddeld 70 jaar
OCD / depressie
Alzheimer: APP gen in chromosoom 21
Solide tumoren: SOD1 gen (tumorsuppressor op 21)
46 XY der (5) t (5;21) (q35,3;q22,1)
Derivaat = waarvan het centromeer in nieuwe chromosoom ligt
(grootste stuk van 5 in 21)
Breukpunten bekijken voor Alzheimer gen
Uniparentale disomie
Beide homologen van een ouder door non disjunctie meiose
Meiose I -> heterodisomie -> 2 verschillende van ouder
Meiose II -> isodisomie -> 2 identieke van ouder
Probleem als bv van een chromosoom alleen vaderlijke genen worden afgelezen
Als dit het geval is op chromosoom 15 zie je het syndroom van Prader Will
Mitose
, Afbreken zwangerschap:
Curettage / dilatatie = instrumenteel
Antiprogestageen / mifepristone / misoprostol
Geen lijkbezorging < 24 weken
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller meesdevrij. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.44. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
75323 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now