Case
Cassusen Biochemie 1e Ba Gen UA uitgewerkt
- Course
- Institution
Casussen van practicum 2020 uitgewerkt. Mogelijks komen deze op examen.
[Show more]
1 review
By: bertdebakker • 2 year ago
Seller
Follow
Geneeskundesamenvatting
Reviews received
Content preview
Celbiologie partim medische biochemie: CasussenCasus 1:
Een kindje wordt perfect normaal geboren in een gezin van syrische vluchtelingen. Na 7 maanden
beginnen de volgende problemen: koorts, diarree en een slecht voedingspatroon. Na 11 maanden
wordt het erger: koorts, heel weinig urine, gewichtsverlies, brabbelen en het omvallen als hij rechtop
probeert te zitten. Hij wordt opgenomen in het ziekenhuis met volgende bevindingen: een tekort aan
vitamine B12, een teveel aan methylmalonaat, acylcarnitine, creatine, homocysteine,
propionylcarnitine en folaat, en een normale waarde van carnitine en methionine. Het kind krijgt
enkel moedermelk te eten.
Als behandeling geven ze evenwichtig voeding, ijzer supplementen, B12 supplementen en rode
bloedcellen.
B12 is nodig voor de THF regeneratie in het 1 koolstofmetabolisme. Zonder THF zal serine niet
omgezet worden naar glycine en zal homocysteine niet omgezet worden tot methionine. Dat laatste
zorgt ervoor dat er geen S-adenosylmethionen (SAM) gemaakt zal worden. SAM is verantwoordelijk
voor alle methylatie reacties in de rest van het lichaam -> veel gevolgen voor alle pathways die
methylatie nodig hebben.
We zien dat methylatiestappen en glycine 3 keer voorkomen in de purinesynthese.
Ook in de nucleotidensynthese zien we dat het 1 koolstofmetabolimse essentieel is om thymine te
maken. Er zal dus geen DNA meer gevormd kunnen worden wat leidt tot geen celgroei of celherstel.
Verder heeft het kind te weinig glucose om de glycolyse door te gaan wat de krebscyclus tegenhoudt
om te werken en er geen succinyl co A gevormd zal worden.
Het kind wil dan energie halen uit het aminozuurmetabolisme en het vetzuurmetabolisme om toch
de krebscyclus te kunnen doorlopen.
Bij beide pathways is vitamine B12 essentieel om de laatste stap te volbrengen. (bij vetzuur gaat dit
enkel over de oneven ketens) Als deze pathways niet doorlopen worden zullen ze niet naar de krebs
verder kunnen gaan en zal noch energie noch succinyl coA gevormd worden.
Verder zien we in de heemsynthese dat de 2 producten om heem te vormen ook niet voorradig
zullen zijn: glycine en succinyl co A. Hierdoor zal het kind rode bloedcellen maken zonder
hemoglobine wat het zuurstoftransport in het lichaam enorm benadeelt.
Casus oplossingen Groep 1
1
, Celbiologie partim medische biochemie: Casussen
Casus 2:
Klachten: - Spierzwakte opties: - acyl CoA dehydrogenase MADD
- Verhoogd troponine - Carnitine deficiëntie
dit wijst op afbreken spieren
Dan heeft men een biopsie van de spieren laten doen waaruit blijkt dat die helemaal vol zitten met
vetten. Deze vetzuren (VZ) kunnen dus perfect in de spieren binnen geraken dus een carnitine
deficiëntie kan niet. Het is dus MADD (= multiple acylCoA dehydrogenase deficiëntie). Dit wil zeggen
dat op alle plaatsen waar we FAD als cofactor nodig hebben, dus bij acyl-CoA dehydrogenase om
vetten af te breken en vrij te stellen en bij glutaryl-CoA dehydrogenase in de amizozuur afbraak, het
enzym niet werkt. Deze vrouw kan dus geen vetten afbreken voor energie productie. Als deze
mevrouw eventjes niet heeft gegeten en gaat haar vetmetabolisme worden aangesproken om
energie te produceren. Dit werkt niet bij deze mevrouw maar de spieren hebben wel veel energie
nodig. De spieren gaan hun energie halen uit de afbraak van vetzuren normaal want ze willen de
glucose van de glycogenolyse en de gluconeogenese houden voor de hersenen en de RBC, de spieren
hebben dus een hoge affiniteit voor VZ als energie productie. Bij deze mevrouw werkt dit dus niet
wat ze kan geen vetzuren afbreken, haar spieren gaan wel veel E nodig hebben en die energie wordt
gehaald uit de afbraak van aminozuren dus de afbraak van spieren wat wijst op de spierzwakte en
het verhoogde troponine.
De behandeling voor deze mevrouw is een vetarm dieet want ze kan geen vetten afbreken. Ook
vasten moet ze vermijden zodat ze altijd genoeg glucose heeft en niet op haar VZ metabolisme en
dan haar aminozuur metabolisme moet terugvallen. Qua medicatie krijgt ze riboflavine, dit is een stof
waaruit FAD kan gemaakt worden aangezien deze cofactor niet werkt bij haar.
Casus oplossingen Groep 1
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Geneeskundesamenvatting. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.09. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now
Recently viewed by you
