Summary
Samenvatting teratologie
- Course
- Institution
Samenvatting van de leertekst + notities les (klinische farmacologie- teratologie)
[Show more]
Seller
Follow
MarjoleinDeBoeck
Content preview
Teratologie: Dr Cha’ban1. Algemeen
De wetenschap dat de oorzaken, mechanismen en patronen van abnormale
ontwikkeling bestudeert
Ontwikkelingsstoornissen zichtbaar bij geboorte worden congenitale anomalieën,
congenitale malformaties of aangeboren afwijkingen genoemd
Congenital anomalieën worden onderverdeeld in 4 klinisch relevante subtypes:
o Malformatie
o Disruptie
o Deformatie
o Dysplasie
2. Definities
Aangeboren/ congenitale afwijking
o Structureel defect aanwezig vanaf de geboorte
o Macro- of microscopisch
o Zichtbaar aan de buitenkant of in het lichaam
o Familiaal of sporadisch
o Erfelijke of niet
o Enkelvoudig of multipel
Meer dan alleen aangeboren/ congenitale afwijking/ misvormingen
Effecten in de zwangerschap
o Ontwikkeling embryo – foetus
Structureel: afwijking van de opbouw
Functioneel: afwijking van de functie
o Effect op de groei
o Effect op de latere gezondheid
Ernstige congenitale afwijkingen
o Niet compatibel met leven
o Levensbedreigend
o Compromiteert de capaciteit tot normaal functioneren
Malformatie = strcutureel defect tgv specifieke fout in de ontwikkeling
Disruptie = Specifieke afwijking tgv een verstoring van de normale ontwikkeling
Deformatie = Verandering van vorm en structuur van een voordien normaal gevormd deel
Syndroom = herkenbaar patroon van afwijkingen bij een specifieke etiologie
1
, 3. Epidemiologie
3% van alle levendgeborenen hebben een grote afwijking
14% vd pasgeborenen heeft een enkelvoudige kleine afwijking
Bijkomende afwijkingen worden gedetecteerd in het verdere postnatale leven
o 6% bij de 2-jarigen
o 8% bij de 5-jarigen
o 2% op latere leeftijd
Grote afwijkingen komen meer voor in de vroege zwangerschap (15%) dan bij de geboorte
(3%)
De meest misvormde embryo’s worden 5-8 wkn spontaan geaborteerd
4. Oorzaken
Algemeen
o Onbekend
o Multifactorieel
o Chromosomaal
o Monogenetisch
o Omgeving
Genetische factoren
o Chromosomale afwijkingen
Numerieke – non-dysjunctie error
Tr21 / Tr18 / Tr13 / X0 / XXY
Structurele
Translocatie / Deletie / Inversie / duplicatie
o Gen mutaties
Overerfbaar : dominant / ressecief / x-linked
CF, Fragiele - X
DeNovo
Teratogene fatoren
o Teratogenesis – algemeen
Elke chemische stof is potentieel teratogeen - dosisafhankelijk
Is een proces met drempel – effect
Kritische teratogene periode
Genetische constitutie
o Teratogenesis – kritische periode
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller MarjoleinDeBoeck. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.39. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
48072 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 15 years now