100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Samenvatting teratologie $3.57   Add to cart

Summary

Samenvatting teratologie

 0 view  0 purchase
  • Course
  • Institution

Samenvatting van de leertekst + notities les (klinische farmacologie- teratologie)

Preview 2 out of 11  pages

  • December 15, 2021
  • 11
  • 2020/2021
  • Summary
avatar-seller
Teratologie: Dr Cha’ban

1. Algemeen

 De wetenschap dat de oorzaken, mechanismen en patronen van abnormale
ontwikkeling bestudeert

 Ontwikkelingsstoornissen zichtbaar bij geboorte worden congenitale anomalieën,
congenitale malformaties of aangeboren afwijkingen genoemd

 Congenital anomalieën worden onderverdeeld in 4 klinisch relevante subtypes:
o Malformatie
o Disruptie
o Deformatie
o Dysplasie


2. Definities

 Aangeboren/ congenitale afwijking
o Structureel defect aanwezig vanaf de geboorte
o Macro- of microscopisch
o Zichtbaar aan de buitenkant of in het lichaam
o Familiaal of sporadisch
o Erfelijke of niet
o Enkelvoudig of multipel

 Meer dan alleen aangeboren/ congenitale afwijking/ misvormingen

 Effecten in de zwangerschap
o Ontwikkeling embryo – foetus
 Structureel: afwijking van de opbouw
 Functioneel: afwijking van de functie

o Effect op de groei
o Effect op de latere gezondheid

 Ernstige congenitale afwijkingen
o Niet compatibel met leven
o Levensbedreigend
o Compromiteert de capaciteit tot normaal functioneren

 Malformatie = strcutureel defect tgv specifieke fout in de ontwikkeling
 Disruptie = Specifieke afwijking tgv een verstoring van de normale ontwikkeling
 Deformatie = Verandering van vorm en structuur van een voordien normaal gevormd deel
 Syndroom = herkenbaar patroon van afwijkingen bij een specifieke etiologie




1

, 3. Epidemiologie

 3% van alle levendgeborenen hebben een grote afwijking
 14% vd pasgeborenen heeft een enkelvoudige kleine afwijking
 Bijkomende afwijkingen worden gedetecteerd in het verdere postnatale leven
o 6% bij de 2-jarigen
o 8% bij de 5-jarigen
o 2% op latere leeftijd

 Grote afwijkingen komen meer voor in de vroege zwangerschap (15%) dan bij de geboorte
(3%)
 De meest misvormde embryo’s worden 5-8 wkn spontaan geaborteerd

4. Oorzaken

 Algemeen
o Onbekend
o Multifactorieel
o Chromosomaal
o Monogenetisch
o Omgeving

 Genetische factoren
o Chromosomale afwijkingen
 Numerieke – non-dysjunctie error
 Tr21 / Tr18 / Tr13 / X0 / XXY

 Structurele
 Translocatie / Deletie / Inversie / duplicatie

o Gen mutaties
 Overerfbaar : dominant / ressecief / x-linked
 CF, Fragiele - X

 DeNovo

 Teratogene fatoren
o Teratogenesis – algemeen
 Elke chemische stof is potentieel teratogeen - dosisafhankelijk
 Is een proces met drempel – effect
 Kritische teratogene periode
 Genetische constitutie

o Teratogenesis – kritische periode




2

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller MarjoleinDeBoeck. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for $3.57. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

80562 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now

Start selling
$3.57
  • (0)
  Add to cart