Summary
Samenvatting en antwoorden op vragen moleculaire genetica
- Course
- Institution
uitgebreide samenvatting van moleculaire genetica met vragen + antwoorden, handig voor het examen
[Show more]
Seller
Followdaniquevanderkooij
Content preview
Samenvatting moleculaire geneticaHistoriek
8000 voor christus: domesticatie van huisdieren en cultivatie van plantensoorten in het nabije
Oosten
6000 voor christus: rotstekeningen met stambomen die overerving van manen bij paarden
illustreerden
Assyriërs (800 voor christus): kruisbestuiving bij dadelplanten
Griekse filosofen (500-300 voor christus): pangenesis, pangenen zijn partikels die van de weefsels
via het bloed naar de voortplantingscellen worden getransporteerd
17de eeuw: theorie van preformatie: spermacel of bevruchte eicel bevat voorgevormd individu
19de eeuw: evolutietheorieën, Lamarck: kenmerken verworven tijdens het leven kunnen worden
doorgegeven aan de volgende generatie. Darwin: natuurlijke selectie aan de basis van de
evolutie. Gregor Mendel: theorie voor overerving op basis van statistische patronen die hij
waarnam bij kruisingsexperimenten bij de tuinerwt.
1888: begrip chromosoom door Wilhelm Roux
1900: Bateson introduceert term genetica
1909: begrip gen door Johansson
1953: structuur DNA door Watson en Crick opgehelderd
1956: karyotype humaan genoom: 46 chromosomen
1959: beschrijving eerste chromosoomfouten
Impact van de genetica
Sociologisch:
Eugenetica, maatschappelijke beweging onder leiding van Francis Galton. Eerste poging om
genetische kennis te gebruiken om het menselijk ras te verbeteren via artificiële selectie
(positieve en negatieve).
Op landbouw en veeteelt:
Verhoogde opbrengsten, grotere resistentie, het aanmaken van nieuwe superieure soorten,
genetisch gemodificeerde organismen
Op rechtswezen:
Introductie van DNA-identificatietest
Op farmacologie:
Geneesmiddelenproductie via recombinant DNA technologie. Farmacogenetica:
gepersonaliseerde medicatie
Op geneeskunde:
Afwijkingen kunnen implicaties hebben op alle specialisaties van de geneeskunde. Victor Mc
Kusick: Online Mendelian Inheritance in Man. Continuum van ziektebeelden: genetica speelt
een belangrijke rol in zowel monogene als complexe, multifactoriële ziektebeelden waarin
meerdere genen interageren met elkaar en met omgevingsfactoren (heritabiliteit). Human
genome project: grootste biologische project
Op diergeneeskunde:
Sequentiebepalingen van het genoom van meerdere species is volop bezig. Deze informatie is
belangrijk voor biologische inzichten en het begrijpen van genoomevolutie. Bovendien zijn
veel ziektegenen identiek aan die bij de mens. De informatie hierover wordt bijgehouden in
de online Mendelian in animals (OMIA)
Interactie erfelijke en omgevingsfactoren
Genotype = de genetische samenstelling van een dier, plant of persoon
Fenotype = het uitzicht van een dier, plant of persoon. Bepaald door genotype en interactie met
de omgeving.
De genetische constellatie van sommige species verandert over generaties heen via natuurlijke
selectie: survival of the fittest. De genetische veranderingen noemt men genetische drift.
, Deze veranderingen kunnen slechts zeer langzaam verlopen, waardoor bij drastische
veranderingen van de omgeving diersoorten kunnen uitsterven. Enkele voorbeelden van
zulke aanpassingen aan de omgeving zijn:
- Bladluizen die voorkomen met of zonder vleugels, afhankelijk van contact met anderen
tijdens de ontwikkeling
- Wormen waarbij het geslacht wordt bepaald door de omgeving
- Russisch konijn en siamese kat waarbij de kleur afhankelijk is van de omgevingstemperatuur
- Raderdiertje brachionus calyciflorus waarbij een gestekelde en stekelloze variant bestaat
afhankelijk van de aanwezigheid van Asplanchna
- Kleur van motten onder invloed van milieufactoren industrieel melanisme
- Invloed van malaria op sikkelcelanemie
Wetten van Mendel
De doelstelling van zijn experiment was overervingspatronen te bestuderen via een experimenteel
model. Daartoe deed hij intraspecies kruisingen. Zijn experiment leverde zeer bruikbare informatie
op door:
- De selectie van een geschikt proefmodel: de tuinerwt. De tuinerwt heeft namelijk een korte
generatietijd en levert veel nakomelingen op.
- Hij selecteerde een zevental variabele kenmerken die makkelijk te onderscheiden zijn.
- Hij koos varieteiten die zo weinig mogelijk en in duidelijk definieerbare vormen verschilden
- Hij selecteerde stabiele kenmerken en trachtte te vertrekken van zuivere rassen
- Bij de tuinerwt is kruisbestuiving ipv zelfbestuiving mogelijk
- De hybride planten die resulteerden uit de kruisingen blijven vruchtbaar
In 1902 konden Bateson en Cuenot bewijzen dat de wetten van Mendel ook geldig zijn bij dieren.
Monohybride kruisingen zijn kruisingen met planten of dieren die verschillen in 1 kenmerk. De
originele generatie wordt de P1 generatie genoemd, de resulterende generatie wordt de F1
generatie genoemd. Een aantal conclusies kunnen worden getrokken uit monohybride kruisingen:
- De resultaten van wederkerige kruisingen zijn identiek
- De F1 generatie is identiek en gelijk aan een van de parentale stammen
- Na zelfbestuiving van de F1 generatie worden beide parentale vormen teruggevonden in de
verhouding 3:1
Mendel verwierp op basis hiervan de mengtheorie die beweerde dat na menging van
erfelijkheidsmateriaal een scheiding van deze kenmerken onmogelijk werd. Erfelijke kenmerken
worden bepaald door factoren die in paar voorkomen. Er kunnen verschillende vormen van een
factor voorkomen die men allelen noemt. Bij de vorming van geslachtscellen splitsen deze en wordt
een van beide doorgegeven. Bij versmelting van twee geslachtscellen wordt weer een paar gevormd.
Het dominante kenmerk komt tot expressie, het recessieve kenmerk slechts wanneer het dominante
niet aanwezig is. De eerste wet van Mendel luidt:
- Segregatiewet/splitsingswet: allelen splitsen en segregeren willekeurig
Een kenmerk wordt veroorzaakt door een factor en vormt samen met de factor van de andere ouder
het genotype. Het resultaat zoals zichtbaar is het fenotype. De verschillende vormen waaronder een
kenmerk kan voorkomen noemt men allelen. Is een kenmerk identiek in beide dan spreekt men van
homozygoot, anders heterozygoot. Allelen kunnen dominant of recessief zijn.
Bij een dihybride kruising worden ouderparen die verschillen in 2 kenmerken met elkaar gekruist.
Mendel nam hierbij waar dat de F1 generatie altijd hetzelfde fenotype heeft. Na zelfbestuiving van
de F1 generatie worden 4 verschillende fenotypes waargenomen in de verhouding 9:3:1:1
Deze resultaten worden bekomen indien beide kenmerken onafhankelijk van elkaar overerven. De
tweede wet van Mendel is dan ook:
- Wet van onafhankelijke segregatie: paren van allelen segregeren onafhankelijk.
, Afwijkingen op de wetten van Mendel:
- Codominantie = beide allelen komen tot uiting in het fenotype bij een heterozygoot.
- Onvolledige of partiële dominantie = een heterozygoot vertoont een intermediair
fenotype. De genotypeverhouding wordt dan gelijk aan de fenotypeverhouding
1:2:1.
- Letale genen = een bepaald allel is lethaal als het voorkomt in homozygote toestand,
waardoor men een 2:1 verhouding in plaats van een 3:1 verhouding bekomt.
- Multipele allelie = er komen meer dan twee allelen voor voor een genetisch
kenmerk.
- Verminderde penetrantie = alhoewel het genetisch profiel aanwezig is om het
fenotype tot uiting te brengen, is het fenotype toch niet aanwezig.
- Pleiotropie = verschijnsel waarbij een gen meer dan één kenmerk beïnvloedt die op
het eerste zicht niet in verband met elkaar te brengen zijn.
- Epistasie = twee of meer genen kunnen met elkaar interfereren waarbij bepaalde
allelen van het ene gen het effect van het andere gen te niet kunnen doen. Het gaat
hier over twee verschillende genen. Er zijn vier verschillende vormen van epistasie te
onderscheiden:
- Dominante epistasie = de aanwezigheid van een dominant allel van één gen belet de
expressie van de allelen van het andere gen in één richting. De verhouding wordt
dan 12:3:1
- Wederkerige dominante epistasie = de aanwezigheid van een dominant allel van
één gen belet de expressie van de allelen van het andere gen in beide richtingen. De
verhouding wordt dan 15:1
- Recessieve epistasie = cryptomerie, in aanwezigheid van een homozygote recessieve
toestand van het tweede gen kan het eerste gen niet tot uiting komen. Er wordt dan
een 9:3:4 verhouding bekomen.
- Wederkerige recessieve epistasie = het recessieve allel van het eerste gen werkt
epistatisch over het dominante van het tweede en het recessieve allel van het
tweede gen werkt epistatisch over het dominante van het eerste. Er wordt dan een
9:7 verhouding bekomen.
Chromosomen, mitose en meiose
Chromosomen bevinden zich in de celkern die afgeschermd wordt van het cytoplasma door de
nucleaire enveloppe. In normale toestand vormen zij een diffuus netwerk dat chromatine wordt
genoemd. Dit chromatine bevat de dubbele DNA-helix en histonen, positief geladen eiwitten die op
een negatief geladen DNA binden en samen nucleosomen vormen. Lichaamscellen of somatische
cellen bevatten twee sets van chromosomen (diploid) waarbij er twee homologen zijn voor elk
chromosoom. Celdeling omvat het proces van karyokinese waarbij genetisch materiaal wordt
verdeeld over de twee helften van een cel, gevolgd door cytokinese waarbij het cytoplasma wordt
verdeeld. Na de celdeling bevindt de cel zich in interfase. Die bevat verschillende stadia:
- G1: onmiddellijk na beëindigen celdeling
- G0: een cel kan in rust gaan en niet verder delen
- S: na de G1 fase gaat de cel over in de S fase waarbij het DNA zal gerepliceerd
worden
- G2: celvolume wordt verdubbeld en DNA gerepliceerd zodat mitose kan beginnen
Mitose zelf kan worden opgesplitst in:
- Profase: chromosomen worden gecondenseerd en 2 centriolen worden in het
cytoplasma opgenomen waaruit microtubuli worden gevormd
- Prometafase: nucleaire enveloppe wordt afgebroken en centriolen worden aan
beide kanten van de cel geplaatst. Chromosomen worden daar aan microtubuli
gehecht.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daniquevanderkooij. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.98. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64438 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now
Recently viewed by you
