Summary
samenvatting celmobi: Hoofdstuk 14: Mutatie, recombinatie en genoomevolutie
- Course
- Institution
samenvatting celmobi: Hoofdstuk 14: Mutatie, recombinatie en genoomevolutie
[Show more]
Seller
Follow
ameliakirkov
Content preview
Hoofdstuk 14: Mutatie, recombinatie engenoomevolutie
• Mutatie: verandering in genotype
⤷ Soms ook ander fenotype
→ Eiwit vaak niet meer functioneel => herstelmechanismen
→ Soms neutraal / voordelig => evolutie
• Meeste DNA-polymerase: proofreading (3’ → 5’ exonuclease activiteit)
⤷ Directe controle en verbetering
• Taq-polymerase (PCR): geen proofreading => “hoge” foutenfrequentie
• Mismatch-herstel: ingebouwde foute basen passen niet in helix → herkend en verbeterd
door specifiek eiwit (MutS-eiwit bij E. coli)
↱ van bacteriën
• Het systeem kan bepalen welke base de foute is (er zijn 2 DNA-strengen) door te kijken naar
methylatie: jongste streng (die de fout bevat) heeft nog geen methylatie
• Bij eukaryoten: identificatie van foute base in relatie met replicatiecomplex
• Mutatie hotspots: hypergevoelig voor mutatie
→ VNTR (STR): DNA stottert => meer of minder herhalingen (meestal lethaal in een gen)
(Ziekte van Huntington)
• Basen zijn niet stabiel van nature => herstelenzymes
→ Purines: spontane depurinatie => base-excisie-herstel
⤷ Hydrolisatie v/d suikerfosfaatketen (=base weg)
→ Deaminatie: amine weg => ontstaan uracil in DNA (=niet-DNA-base)
• UV-licht:
→ Thymine-dimeren: thymines covalent gekoppeld → verstoring helix
⤷ Onmiddellijk herstel via fotylase
⤷ Nucleotide-excisie-herstelsysteem bij teveel dimeren (verwijdert stuk DNA)
• Bekende mutagene stoffen: mycotoxines van schimmels (bv. aflatoxine, fumonisine)
• Dubbelstrengige DNA-breuk (ds DNA-breuk): trekkracht, UV, radioactieve, mutagene stoffen
▪ Non-homologous End Joining (NHAJ) : aan elkaar plakken van niet-homologe DNA-
uiteinden
▪ Homologie-gestuurd herstel: herstel op basis van homologe sequentie
⤷ Bij eencelligen zeer efficiënt, bij eukaryoten vooral bij meiose
• Grote DNA-herschikkingen:
→ Bij NHAJ: insertie/ deletie, translocatie (aan elkaar zetten van verschillende
chromosomen)
→ Transposons: springende genen, kunnen translocaties, deleties,… teweegbrengen
⤷ Eenvoudig: insertiesequentie (IS) met gen voor transposase en uiteinden die erdoor
herkend worden
⤷ Kunnen ook complex zijn
⤷ Via DNA (cut-paste, copy-paste) of via RNA → DNA (retrotransposons)
• Bepaalde genen veranderen weinig (ribosomaal RNA) <-> niet coderende stukjes
• Opeenvolgende duplicaties van genen leiden tot genfamilies (bv. celdifferentiatie)
Verschillende leden krijgen verschillende functies ⤶
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller ameliakirkov. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.97. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now