Summary
samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
- Course
- Institution
In dit document zijn alles powerpoints die we in de les gezien hebben gebundend. Daarnaast heb ik steeds de slides aangevuld met notities in de les.
[Show more]
Seller
Follow
evaclaeys_
Content preview
Griet.VanBuggenhout@uzleuven.beMenselijke erfelijkheidsleer
Inhoud
Examen .................................................................................................................................................... 1
Genetica Inleiding.................................................................................................................................... 1
Genetische Testing ................................................................................................................................ 14
Chromosomale numerieke afwijkingen – autosomen (lichaamsbepalende chromosomen) ............... 16
Chromosomale numerieke afwijkingen – geslachtschromosomen ...................................................... 26
Mendeliaanse overerving ...................................................................................................................... 34
Angelman en Williams-Beuren Syndroom ............................................................................................ 50
Velo-cardio-faciaal syndroom ............................................................................................................... 60
Polygenische en multifactoriele aandoeningen .................................................................................... 76
Prenataal onderzoek ............................................................................................................................. 82
Neurofibromatose Type 1 (NF1) en andere RASopathieën................................................................... 98
Prader- Willi syndroom ....................................................................................................................... 113
Ziekte van Huntington ......................................................................................................................... 117
Predictief testen .................................................................................................................................. 122
Examen
• Geen handboek
• Mondeling examen
o 1h voorbereiding
o 3 grote open vragen
o Meerkeuze vragen zonder gis
o Focus op gedragsfenotypes
Genetica Inleiding
• Kinderen met verstandelijke beperking
• Erfelijke belasting (kankers of ontwikkelingsvertraging)
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken (bv afwijking van moeder overerven)
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (down syndroom)
o Monogene afwijkingen (fragiele x syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend (niet altijd vindbare oorzaak)
Pagina 1 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Omgevingsfactoren
• Prenataal (bij de moeder)
o Infecties, medicatie, alcohol, RX
• Perinataal
o Geboortetrauma (Moet al heel ernstig zijn: was het écht zo een moeilijke bevalling?)
• Postnataal
o Infectie, epilepsie, trauma
Overzicht
• Deel 1
o Familie anamnese
o Persoonlijke voorgeschiedenis
o Lichamelijk onderzoek
o Technisch onderzoek
o Andere bijkomende onderzoeken
o Belang van genetisch onderzoeken
• Deel 2: syndromen
o Chromosomen + chromosomale afwijkingen
o Mendeliaanse afwijkingen
Familie anamnese
• Belang van stamboom opmaken via symbolen
Pagina 2 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
• Hoe ver in de familie teruggaan?
o Grootouders, tantes, nonkels, neven en nichten -> zo veel mogelijk informatie
• Wat is belangrijk/relevant?
o Niet op voorhand te weten, soms heeft het direct aanleiding soms niet
▪ Aangeboren aandoeningen!
▪ Leerstoornissen!
▪ Kinderpsychiatrische problemen
o Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
• Geen problemen in de familie: kan toch erfelijk zijn!
o X gebonden overerving (geslachtsgebonden)
o Autosomaal recessieve overerving
o Chromosomale translocatie (bepaalde chromosoom delen zijn verplaatst)
▪ Aanleiding tot verstandelijke beperking en/of fertiliteitsproblemen
• Familiaal = niet steeds erfelijk
o FAS (foetaal alcohol syndroom) -> moeder heeft telkens alcohol gebruikt tijdens haar
zwangerschap
▪ Ligt niet aan erfelijkheid
Persoonlijke voorgeschiedenis (van kind)
• Zwangerschap en bevalling
o Verloop
o Medische problemen
o GEEN oorzaak van leerproblemen (=> ouders zoeken verklaringen voor probleem van
kind) :
▪ Verschieten
▪ Stress o.w.v. overlijden
▪ Antibiotica voor verkoudheid
▪ Gevallen
▪ …
• Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o ….
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
• Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee woordzinnetjes, …
o Gedrag (problemen)
o …
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
• Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
Pagina 3 van 137
, Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Klinisch onderzoek
Overzicht:
o Intelligentie
o Biometrie
o Neurologische afwijkingen?
o Dysmorfie
o Opvallend gedrag?
Intelligentie
o Verstandelijke beperking – IQ minder dan 100
▪ Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
▪ Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
▪ Beperkt aanpassingsvermogen (10 criteria) – def WHO
o Classificatie
▪ Snel weten wat kind kan -> classificatie obv IQ (WHO)
▪
Matig/ ernstige intelligentie vaker etiologische diagnose!
• Down, fragiele x, william
▪ Normaal borderline
• Eerder chromosomale aandoeningen
▪ Mild en of vrij ernstig
• Prader willi
• Velocardiofaciaal
▪ Familiaal
• Vaker deden ouders het wat beter dan hun eigen kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen (IQ 70 - …)
▪ meestal polygeen/multifactorieel
• borderline intelligentie
• specifieke leerstoornissen
• (dyslexie, dyscalculie, …)
• ADHD
Pagina 4 van 137
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller evaclaeys_. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.78. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now