Essay
Literatuurverslag over behandelingsmethodes tegen PKU
- Course
- Institution
Dit geschreven literatuurverslag bestaat uit 1832 woorden en is een review over 3 bestaande behandelingsmethoden tegen de ziekte PKU.
[Show more]
Seller
Follow
lindseyjeannee
Content preview
Eiwitarm dieet blijft beste behandeling tegen PKUOpdracht: Literatuurverslag
Versie: eindversie /herkansing (doorhalen wat niet van toepassing
is)
Opdrachtspecifieke inlevereis: maximum aantal toegestane
woorden (zie opdrachtinstructie)
1
, Eiwitarm dieet blijft beste behandeling tegen PKU
Fenylketonurie (PKU) is een autosomaal recessieve aangeboren metabole
ziekte, die in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborene voorkomt.
Vanwege een mutatie op het PAH-gen op chromosoom 12, is er een
gebrek aan fenylalanine hydroxylase (PAH) en kan fenylalanine niet
worden afgebroken.
Er ontstaat dan hyperfenylalaninemie (Vockley et al,. 2014). De ophoping
van fenylalanine (Phe) in het bloed en de hersenen veroorzaakt bij
onbehandelde patiënten neurologische problemen zoals
epilepsieaanvallen, mentale handicap, ontwikkelingsachterstand en
psychiatrische problemen (ten Hoedt et al., 2011; Bilder et al., 2016;
Multanowski et al., 2008). De meest gebruikte behandeling tegen PKU is
een levenslang dieet laag in fenylalanine. Het is noodzakelijk om het
dieet aan te vullen met supplementen die belangrijke nutriënten zoals
aminozuren, vitaminen en mineralen bevatten (Lichter-Konecki &
Vockley, 2019; Vockley et al., 2014; Singh et al., 2016; Greene & Longo,
2014). Het is echter lastig om zich aan een levenslang laag fenylalanine
dieet te houden, wat deze behandeling ineffectief maakt. Ook blijft er bij
behandelde patiënten een grote kans op gedrags- en cognitieve
afwijkingen zoals een lager IQ, angst en depressie, zelfs als de Phe-
concentratie in het bloed tussen de aanbevolen meetwaarden liggen
(Ding et al., 2008; Feldmann et al., 2019; Stone et al., 2019). Alternatieve
behandelingen voor PKU zijn gericht op het verminderen van
neurologische afwijkingen, het permanent genezen van deze ziekte of de
veiligheid te vergroten.
Een mogelijke alternatieve behandeling is het toedienen van een
combinatie van specifieke voedingsstoffen (SNC). Onderzoekers vonden
namelijk dat SNC in muizen neurobiologische afwijkingen kunnen
verbeteren. Deze specifieke voedingsstoffen waren uitgangsstoffen en
cofactoren van de synthese van fosfolipiden volgens de CDP-choline route
(Bruinenberg et al., 2016). Een meer recente studie onderzocht op welk
termijn SNC-suppletie een gunstig effect heeft op PKU-patiënten met een
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lindseyjeannee. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.05. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
73314 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now