chromosomen bevatten DNA (desoxyribo-nucleic-acid)
• genen zijn segmentjes DNA
• 1 gen bevat de code voor de aanmaak van 1 eiwit (verzameling
aminozuren) (gen = functionele eenheid van het erfelijk materiaal)
• genoom = geheel van alle DNA (coderend of niet) in een cel
in elke menselijke cel met celkern
• dezelfde 46 chromosomen als in de bevruchte eicel aan de oorsprong
van die persoon
= genotype = het geheel van de unieke genetische informatie van
iemand
• verschillende celtypes? dat kan door verschillende actieve delen van
genen
• geen enkele cel/weefsel gebruikt alle beschikbare genetische
code
• = differentiatie
genotype bepaalt uiteindelijke fysieke voorkomen van iemand
• = fenotype
• = groep van fenotypische eigenschappen of kenmerken
• steeds uniek (uitz: 1-eiïge 2-ling) en niet eenvoudig verspelbaar
adhv ouders
ERFELIJKHEIDSPATRONEN
menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren
• 1 paar heeft 1 deel van de moeder, 1 deel van de vader = homologe
chromosomen
• 44 chromosomen = 22 paren = autosomale chromosomen
• bepalen somatische eigenschappen = lichaamseigenschappen
• 2 chromosomen = 1 paar = geslachtschromosomen
• verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX)
karyotype = foto van verzameling alle 46
chromosomen
• klassiek gerangschikt op grootte
• hoeveelheid (46?) en afwijkingen
karyotype
• X= groot chromosoom XX = vrouw
• Y = klein chromosoom XY = man
, homologe chromosomen
o dezelfde structuur
o dezelfde genen (hetzelfde kenmerk)
o MAAR mogelijks een verschillende vorm van het gen (verschillende code)
o = allelen = verschillende varianten van een gen
• indien identiek = homozygoot
• indien verschillend = heterozygoot
dus:
o homozygoot: allel steeds zichtbaar in fenotype (want 2x idem info)
o heterozygoot: allel wisselend zichtbaar in fenotype
• vandaar:
o dominant allel: steeds zichtbaar in fenotype (ook al codeert andere allel
verschillend)
o recessief allel: enkel zichtbaar in fenotype als homozygoot
overerfing voorspellen
• niet steeds makkelijk voorspelbaar
• klassieke manier
• A = dominant allel mogelijkheden: AA (homozygoot dominant) of
Aa (heterozygoot)
• a = recessief allel mogelijkheden: aa (homozygoot recessief)
• vierkant van Punnett (‘schaakbord’)
• moeder = X-as
• vader = Y-as
• Punnett voor albinisme
= recessief allel
(a)
• aa (albino) moeder
• AA (normale) vader
(b)
• aa (albino) moeder
• Aa (normale) vader
monogene erfelijkheid
• fenotype bepaald door interactie 1 enkel paar allelen (Punnett)
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lunagahete. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.12. You're not tied to anything after your purchase.