Summary
Samenvatting Kinderpsychopathologie
- Course
- Institution
Samenvatting van verschillende stoornissen
[Show more]
Seller
Follow
isabelleschrenk
Content preview
6.1 KINDERNEUROLOGIE1. DE ONTWIKKELING VAN HET CZS
1.1 INLEIDING
Vorming menselijk lichaam van bij conceptie
Inzicht in functioneren en patronen van kenmerken en verschijnselen
Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren en aangeboren afwijkingen
In het kader van oorzaken van CP en andere aangeboren aandoeningen, is het belangrijk een beeld te hebben van hoe
het zenuwstelsel zich ontwikkelt. Hiervoor gaan we terug naar het prille begin, kort na de conceptie ontwikkelen zich al
cellen die belangrijk zijn voor de toekomst van het zenuwstelsel. Op elk tijdstip in de zwangerschap, rond de geboorte
en natuurlijk ook nog nadien kunnen zich problemen voordoen.
1.2 ERFELIJKHEID
Één chromosoom kan meer dan duizend genen bevatten
Gen: info voor één erfelijke eigenschap vb. oogkleur, gleuf in je kin, steil of krullend haar…
Diploïd = in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
De twee chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
De info voor één erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig
Genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien (ofwel is het duidelijk of wel zal het de
dominante zijn)
Chromosomenkaart = karyogram van de mens:
44 autosomale chromosomen
2 geslachtschromosomen
• XX = vrouw
• XY = man
Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen
1.2.1 AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING
Autosomaal:
Gelegen op één van de 44 niet-geslachtsgebonden chromosomen
Niet op de 2 geslachtschromosomen
Dominant:
Op 1 van de 2 chromosomen zit de fout
Het foute gen domineert het goede
Voorbeeld: Ziekte van Huntington
Kans op overerving:
Foute gen is sterker dan gezonde gen
1
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
Wanneer 1 van de ouders ziek is:
50% kans op ziekte en op gezond kind
1.2.2 AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING
Autosomaal:
Op één van de 44 chromosomen
Niet op de 2 geslachtschromosomen
Recessief: foute gen moet op beide chromosomen, van het zelfde paar aanwezig zijn om de ziekte te bepalen
Voorbeeld: Ziekte van Sanfilippo
Kans op overerving:
Gezonde gen is sterker dan foute gen
Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
25% kans ziekte
50% kans drager
25% kans gezond
1.2.3 X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING
Geslachtsgebonden
Op het X-chromosoom
Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap domineert het andere chromosoom
Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
Voorbeeld: Rett syndroom
Kans op overerving:
Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft
50% kans van moeder te erven
Moeder (XX) mutatie: X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen
Dochters erven van hun vader
Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders
Hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle
dochters van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.
Zonen erven het Y-chromosoom van hun vader. Zij kunnen de aandoening dus niet krijgen.
2
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.2.4 X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING
Geslachtsgebonden, op het X-chromosoom
Recessief: gezonde X-chromosoom domineert het chromosoom met de mutatie
Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
Drager wanneer 1 gezond chromosoom en 1 aangetast chromosoom
Vrouw: merkt meestal niks of klachten veel minder ernstig dan bij mannen
Voorbeeld: Ziekte van Duchenne, Fragiel-X syndroom
Kans op overerving:
Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
Afhankelijk van het geslacht van het kind.
Zonen
Kans op overerving afhankelijk van wie de mutatie heeft: moeder of vader.
Moeder (XX) met mutatie (drager):
Kan X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is 1 op de 2 (50%) zonen van moeders met mutatie de ziekte krijgen
Vader (XY) met mutatie (ziekte): vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Ze erven dus nooit
de aandoening van hun vader
Dochters
Vader (XY) met mutatie (ziekte):
Aangetaste X-chomosoom met mutatie wordt altijd doorgegeven aan dochters
Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen drager zijn
Moeder (XX) met mutatie (drager):
Kan een X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dochters van moeders met mutatie drager zijn
Beide ouders met mutatie (vader ziekte, moeder drager):
Altijd het aangetaste X-chromosoom van vader
De kans is in dit geval is 1 op de 2 (50%) dat dochters de ziekte krijgen.
1.2.5 SPONTANE MUTATIES
Er is niks erfelijk gevonden en ontstaan bij de bevruchting
Kind is dan de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte
Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen
3
, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.3 EMBRYOLOGIE
Conceptie = versmelting zaadcel/spermatozoa met eicel/oöcyt
Bevruchte eicel, zygote: 23 paar chromosomen (helft vader, helft moeder)
Pre-embryonale fase:
Zygote = bevruchte eicel
Verplaatsing van eileider naar baarmoeder (uterus), in het beste geval zal deze daar innestelen
Embryonale fase:
Embryo
Celdifferentiatie: ontstaan organen
Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie) virussen, … veroorzaken afwijkingen
Foetale fase:
Foetus, vanaf week 9 na de conceptie tot einde zwangerschap
Verdere groei en ontwikkeling van de organen
1.3.1 STADIA EMBRYOGENESE
Wanneer er een celdeling plaatsvind zullen deze chromosomen verdubbelen om ervoor te zorgen dat de twee cellen dat
zullen ontstaan elk 23 paar chromosomen bevatten.
Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van eicel en zaadcel
Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
Nog geen toename in volume
Eerste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste vruchtvliezen en placenta
Blastula: ontstaan van een holte in het embryo (tweelagige structuur), na 7 dagen arriveert blastula in de
baarmoeder
Gastrulatie: ontstaan van 3 lagig kiemblad
Men vertrekt vanuit een blastociet of bastula
3de week na conceptie
Ontstaan van 3 lagig kiemblad
Ectoderm: huid en zenuwstelsel
Mesoderm: skelet, spieren en bindweefsel
Endoderm: darmkanaal en ademhalingsstelsel
Neurulatie (week 3-4 na conceptie): vorming van de neurale plaat > neurale groeve > neurale buis
Vanuit het ectoderm: neurale plaat , staat in voor het CZS. De rest staat in voor de vorming van de
huid.
Neurale groeve: invaginatie (gootvorming) van anterieur naar posterieur
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller isabelleschrenk. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.99. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
66579 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now