Mucoviscidose
- Abnormale zoutgehalte in het zweet → meest betrouwbare manier om deze ziekte vast te
stellen
- CFTR-kanaal (chloride-kanaal)
o Loss-of-function
o Veel mensen dragen mutaties in dit kanaal
o 1/2500 mensen hebben deze ziekte → heel veel
- Uitzicht op een behandelmethode
o Tijdens vorige jaren, wist niemand goed hoe dat kanaal functioneert en welke
celtypes belangrijk zijn
▪ Hoe de celtypes functioneren
▪ Hoe die invloed hebben op de ziekte
Waar loopt het mis en waar willen we ingrijpen? → celfysiologie
CFTR-kanaal
- Ionenkanaal met plasmamembraan
- 4 oorzaken
o Kanaal niet normaal tot expressie komen
o Defect in proteïne maturatie
▪ Kanaal wordt gevormd, maar komt niet tot aan plasmamembraan
o Regulatie defect
o Porie defect
- CF-medicatie
o Potentiators
▪ Stoffen die de activiteit van kanaal verhogen wanneer zich in
plasmamembraan bevindt
▪ Probleem in ziekte: te weinig activiteit of te veel activiteit
o Correctors
▪ Stof die ervoor zorgt dat regulatie defect of porie defect kan hersteld worden
▪ Specifieke plaats zitten om de functie te kunnen uitvoeren
- Meest voorkomende mutatie die de ziekte veroorzaakt
- Geneesmiddel biedt een perspectief
o Ontwikkeld obv cel fysiologisch inzicht: wat loopt er mis?
Grafiek longfunctie
- Neerwaartse trend is een stuk zwakker dankzij geneesmiddel
- Is ontgoochelend, want is niet een groot verschil
- Duur geneesmiddel
, - Motor voor innovatieve geneesmiddelen → fysiologisch inzicht wat er gebeurt in een ziekte
Polycystische nierziekte
- Meest voorkomende erfelijke vorm van nierfalen
- 1/1000 mensen
- Normale nier grootte vuist (10-15 cm)
- Polycystische nier grootte rugbybal
o Functioneert niet normaal
o Niertransplantatie en dialyse is nodig
o Mutaties in polycysteïne 1 of 2
o Geen geneesmiddel, want niemand weet wat die polycysteïnes doen
Algemene celfysiologie
Homeostase
Lichaam als industrieel paleis
- Ziekte ontstaat wanneer de homeostase verstoord is
- Eigenschappen van intern milieu moet constant gehouden worden, zorgen dat cellen in ons
lichaam normaal kunnen functioneren
Feedbackmechanisme
- Controle van bepaalde parameter
o Bv celvolume
o Bv bloeddruk
▪ Normale range waarbinnen men zich goed voelt, moet binnen begrensde
waarden blijven
▪ Te hoog = hypertensie → groot risico op bv hersenbloeding
o Altijd een bepaalde fysiologische range waarbinnen waarden zich moeten bevinden
- Vergelijkingspunt
- Effectororgaan
Redundantie
- Hoe belangrijker een parameter, hoe meer organen er mee te maken hebben
o Bv bloeddruk
▪ Kan bij cardioloog
▪ Kan bij nefroloog
Adaptatie
- Acclimatiseren aan bepaalde toestand
- Bv aanpassen aan hoogte: O2
Contact met vloeistofcompartimenten
- Intracellulair milieu
, o Grootste hoeveelheid vloeistof in ons lichaam
▪ Bv bloed
- Extracellulair milieu
o Interstitiële + plasma
- Interstitiële vloeistof
o Niet circuleren, maar tussen cellen, in organen ingebed
o Wand van haarvat is barrière tussen circulerende bloedvolume en interstitiële
bloedvolume
o Contact wordt geregeld via plasmamembraan
o Ionische concentraties zijn gelijkaardig tussen….
o Minder proteïnen
- Transcellulaire vloeistoffen
o Niet elke cel ligt in dezelfde interstitiële vloeistof
▪ Bv cerebrospinaal vocht heeft andere samenstelling dan de andere
interstitiële vloeistof buiten de hersenen
o Compartimenten die via epitheelcellen gescheiden worden van de rest van ons
lichaam
o Transport tussen vloeistofcompartiment kan geregeld worden
o Substanties die ons lichaam verlaten wordt bepaald door epitheelcellen
- Transport van vloeistof over de capillaire membraan wordt geregeld door
o Bloeddruk, hydrostatische druk
o Osmotische druk tgv aanwezigheid van ionen
o Tussen bloedplasma en interstitiële vloeistof
- Transport van ionen en diffusie wordt bepaald door
o …
- Samenstelling van vloeistoffen is belangrijk voor het normaal functioneren van een cel
o Verschil in hoeveelheid proteïnes
Lichaamsvloeistoffen
- Chemische samenstelling
o Intercellulaire K > extra
o Extra Na > intra
- Speciale compartimenten voor de interstitiële vloeistof
- Richtconcentraties zijn te kennen (extra = plasma, intra = cel)
o Stijging van Ca is contractie voor neurotransmitters
o Cl is belangrijkste negatief geladen ion in onze lichaamsvloeistof
o HCO3 is belangrijkste chemische buffer in onze lichaamsvloeistof
▪ Zorgt dat binnen waarden blijft
o Som van belangrijkste pos geladen deeltjes en neg geladen deeltjes is een verschil
▪ Anion gap
• Abnormaal groot → gigantische hoeveelheid aan neg moleculen in
lichaam → levensbedreigende situaties
▪ Overmaat aan pos geladen deeltjes in bloedplasma in vgl met interstitiële
vloeistof, of intracellulaire vloeistof (hier ongeveer gelijk)
• Komt door de aanwezigheid van proteïnen
, • Proteïnen negatieve ladingen
▪ Lichaamsvloeistoffen zijn globaal gezien elektroneutraal, maar in
bloedplasma wordt een groot deel van de neg lading geleverd door
proteïnen
o Verplaatsing van vocht als er drijvende kracht is van osmolariteit
▪ Verhoging van celvolume
- Urine osmolariteit verschillend van bloed
o Is samenstelling van interstitiële vloeistof
Eigenschappen van lichaamsvloeistoffen
- Osmolariteit
o Gelijk tss compartimenten
o Afwijkend bij lichaamsvloeistoffen die ons lichaam verlaten
- Elektroneutraliteit
o Anion gap
- Plasma bevat veel neg geladen proteïnen, interstitiële vloeistof is extracellulair, geen
proteïnen waarmee cel in contact staat
o Intra bevat wel proteïnen
Doodstraf door lethale injectie
- Verdovingsmiddelen
Transportmechanismen
- Transporters zijn essentieel voor de normale functie van cellen
Elk ion streeft naar elektrochemisch evenwicht: formules slide
- Evenwichtspotentiaal
- Rustmembraanpotentiaal
o Globaal elektrochemisch evenwicht
- Elektrochemisch drijvende kracht
o Conductantie
- Exciteerbare celtypes
o Wel actiepotentiaal
- Niet-exciteerbare celtypes
o Bv epitheelcellen
o Geen actiepotentiaal
o Ook membraanpotentiaal is belangrijk
Membraantransportmechanismen in een typische cel
- Transporters
- Pompen
- Kanalen
Na/K-ATPase
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller zGNK. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.35. You're not tied to anything after your purchase.