Summary
Samenvatting Genetica hoorcolleges Moleculair Biologische processen
- Course
- Institution
Samenvatting Genetica hoorcolleges Moleculair Biologische processen
[Show more]
Seller
Follow
bibavanvolen
Content preview
HC 1:Niet alles wat aangeboren is is erfelijk ( kan ook bij de zwangerschap zijn ontstaan )
Niet alles wat erfelijk is is altijd bij de geboorte zichtbaar is.
1 op de 3 erfelijke ziekten zijn orofaciale afwijkingen en hebben dus betrekking op het
gezicht en de mond.
Genetisch materiaal
Genetisch materiaal ligt op chromosomen, vaak weergegeven in
een karyogram.
Laatste paar chromosomen zijn geslachtschromosomen:
- Bij mannen : XY
- Bij vrouwen : XX
Stamboom
Er zijn een aantal standaard symbolen
voor het maken van een stamboom.
Als deze symbolen in een stamboom
gebruikt worden kunnen, kunnen
eventuele verbanden tussen
aandoeningen in de familie zich
verduidelijken.
Welke overervingspatronen zijn er bij monogenetische overerving:
- Autosomaal dominant
Info van de aandoening ligt op een van de autosomale chromosoomparen.
Iemand die één aangedaan allel heeft overgeërfd is dan al aangedaan door deze
aandoening. Mannen en vrouwen kunnen afwijking doorgeven.
- Autosomaal recessief
Ook hier erft de ziekte via één van de 22 autosomale chromosoomparen over.
Echter, om de ziekte te ontwikkelen heb je nu twee recessieve allelen nodig. Je moet
dus zowel van je vader als van je moeder een aangedaan allel overerven.
Indien beide ouders drager zijn → 25 % ziek, 75% gezond (waarvan ⅔ drager)
,- Geslachtsgebonden dominant
Bij X-gebonden ziekte:
Één aangedaan chromosoom nodig om ziekte te ontwikkelen. Als het
X-chromosoom van de man is aangedaan, wordt hij ziek. Als een X-chromosoom
van de vrouw is aangedaan wordt zij ook ziek (aandoening is immers dominant).
Een vrouw met een X-gebonden dominante ziekte kan zowel haar gezonde als zieke
X-chromosoom doorgeven. Zowel haar zoon als dochter heeft 50% kans op de
ziekte.
Een man met een X-gebonden dominante ziekte kan aan zijn zoon geen
X-chromosoom geven maar geeft zijn Y-chromosoom en de zoon krijgt deze ziekte
dus niet. Als hij een dochter krijgt, moet hij wel zijn X-chromosoom doorgeven, dus
zijn dochter krijgt dan sowieso de ziekte.
Bij Y-gebonden ziekte
Zijn altijd dominant. Alleen mannen hebben een Y-chromosoom, dus alleen mannen
kunnen deze ziekte krijgen. Als een man met deze ziekte een zoon krijgt, is hij
sowieso aangedaan, omdat de zoon het Y-chromosoom van zijn vader overerft. Als
hij een dochter krijgt, heeft zij deze ziekte sowieso niet.
- Geslachtsgebonden recessief
X-gebonden recessief
Mannen hebben één X-chromosoom, dus als zij een aangedaan X-chromosoom
overerven, krijgen zij sowieso de ziekte. Ze hebben geen tweede X-chromosoom die
het aangedane X-chromosoom kan onderdrukken.
Een man met een X-gebonden recessieve ziekte krijgt altijd gezonde zoons (geeft
immers Y-chromosoom door), maar het ziektebeeld van zijn dochter hangt af van
welk X-chromosoom de moeder doorgeeft. Vrouwen zijn dus van nature door hun
dubbele X-chromosoom beter beschermd tegen X-gebonden recessieve
aandoeningen.
Vrouwelijke draagsters krijgen : 50% gezonde zonen, 50% zonen met ziekte
50% dochters dragers, 50% dochters gezond
- Mitochondriale overerving
Gaat hier niet over DNA uit de celkernen, maar
mitochondriaal DNA. Deze vorm van overerving gaat altijd
via de moederlijke lijn. Een man met mitochondriaal
overervende ziekte geeft deze niet door aan zijn kinderen,
dit gaat dus enkel via de moeder.
, uitzonderingen :
- Gereduceerde penetrantie
Genen komen bij sommige mensen wel en andere
niet tot expressie (zie plaatje, generatie 3, persoon 3)
- Variabele expressie
Genen komen tot uiting, maar de ernst van de
verschijnselen varieert. (zie plaatje. sommige mensen
krijgen de aandoening aan rechterkant, anderen
links).
- Anticipatie
bij opeenvolgende generaties ernstiger klinisch ziektebeeld en aanvang op
jongere leeftijd. De mutatie wordt na elke generatie erger. Soms is er dus
variatie in de leeftijd waarop een ziektebeeld tot uiting komt.
Lyon hypothese
Normaal gesproken is het zo dat vrouwen draagster zijn van een X-gebonden recessieve
ziekte geen klachten hebben. Maar het kan ook zijn dat ze lichte verschijnselen tonen.
Mary Frances Lyon heeft dit onderzocht a.d.h.v X-chromosoom inactivatie
Gezonde vrouwen met 2 X-chromosomen zouden twee keer zo veel X-genen hebben
dan mannen, die maar één X-chromosoom hebben. Maar in werkelijkheid is dat niet zo.
Lyon heeft namelijk onderzocht dat één van de twee
X-chromosomen bij vrouwen niet werkzaam is. Één X-chromosoom
werkt per cel en de ander wordt in een vroeg embryonaal stadium
geïnactiveerd. Dit gebeurt willekeurig.
Zo heeft ongeveer de helft van de cellen het ene werkende
X-chromosoom en de andere helft heeft de andere werkende
X-chromosoom.
Vrouwen die draagster zijn hebben op één van hun X-chromosomen een afwijking. En
omdat niet in alle cellen deze X-chromosoom werkzaam is, zul je dus ook minder
verschijnselen van deze ziekte tonen.
(voorbeeld: Bij stollingsstoornissen kan het bloed niet goed stollen, dit duurt dan heel erg
lang. Als dit een X-gebonden recessieve ziekte is, kunnen sommige vrouwen die draagster
zijn ook een iets langere stollingstijd vertonen (ivm met de lyon hypothese), maar niet zo
lang als de vrouwen die twee defecte X-chromosomen hebben)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller bibavanvolen. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.00. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
66579 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now