Summary
Samenvatting Natuurwetenschappen (gedeeltelijk)
- Course
- Institution
Samenvatting van het lesonderdeel over mutaties
[Show more]
Seller
Follow
vvhogent
Content preview
NW:4.: Mutaties
Polymorfisme => WNR inhoud OF # erfelijke info. afwijkt v/h normale & GEEN merkbare gevolgen heeft
Mutatie => WNR inhoud OF # erfelijke info. afwijkt v/h normale & merkbare gevolgen heeft
↓
Verschillende manieren:
- Spontaan: Bij het kopiëren v/h DNA (=DNA-replicatie)
- Door straling
Vb.: Uv-straling (=> ‘’Plakt’’ 2 basen aan elkaar, gzn als 1 base; serieuze gevolgen), Gammastraling
(=> breekt hele stukken uit het DNA)
- Door chemische stoffen
Vb.: Sigarettenrook (=> sommige chromosomen worden doormidden door de chemische stoffen
WNR de menselijke cellen blootgesteld zijn)
DNA-replicatie → worden gemiddeld 1/100 miljoen verkeerd gekopieerd => 30 mutaties of
polymorfismen per keer gecreëerd OMDAT DNA v/e 1 cel, 3 miljard nucleotiden bevat
Verschillende soorten mutaties:
SOORT VOORBEELD
Transversie: Sikkelcelanemie
Basenpaar wordt omgekeerd (=puntmutatie in hemoglobinegen)
Transitie: Methemoglobine
GENMUTATIES
Basenpaar wordt vervangen door (= puntmutatie in hemoglobinegen)
=
ander
Basensequentie v/e gen is
Deletie: Mucovisidose = Slijmziekte
veranderd
1/meer nucleotiden vallen weg (= verlies: 3 basen in CFTR-gen)
Insertie: Huntington
1/meer nucleotiden worden (= puntmutatie v/h gen)
ingevoerd
SOORT VOORBEELD
GENNOOMMUTATIES
Non-disjunctie Trisomie 21 - mongolisme -
=
(Fout anafase meiose 1 of 2) Darwinsyndroom
# chromosomen verandert
Klinefelter en Turner
SOORT VOORBEELD
Deletie: Cri-du-chat
Verlies: loskomend (Verlies chromosoom 5)
chromosoomstuk
Inversie: MEESTAL geen afwijking – vaak op
CHROMOSOOMMUTATIES Omgekeerde voeging: verloren chromosoom 9
= losgekomen chromosoomstuk
Structuur: afzonderlijke Duplicatie: GEEN afwijking MAAR ontstaan: α-
chromosomen veranderd Zelf-duplicatie: chromosoomstuk & β-hemoglobineketens
Translocatie:
Verbinding: losgekomen
chromosoom a/e ander chromo.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller vvhogent. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.36. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
80364 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now