Summary
Samenvatting Celbiologie Partim Medische Genetica
- Course
- Institution
samenvatting van de powerpoints
[Show more]
Seller
Followmatthijspourbaix
Content preview
2019-2020 geneticaMatthijs Pourbaix
[BEDRIJFSNAAM]
,SAMENVATTING GENETICA (MORTIER)
INLEIDING
Vooral nadenkvragen op het examen
WAAROM MEDISCHE GENETICA?
• Zeldzame genetische aandoeningen (=prevalentie minder dan 2000) verdienen ook aandacht. In totaal
800.000 mensen in België
• Vele ziekten hebben een genetische basis (oorzaak)
• Kennis van genetica wordt belangrijk voor elke zorgverlener
• Evolutie naar gepersonaliseerde geneeskunde = behandeling afstellen op individu en niet op
gemiddeldes
Voor 1000€ kan je vandaag je genoom laten bepalen
Maar 2 tot 3 procent maakt deel uit van genen, rest vroeger 'junk DNA genoemd maar hebben zeker een
betekenis.
BASISBEGRIPPEN
Je hebt een mitochondriaal genoom: kleiner,cirkelvormig en maar 1 soort. En je hebt het nucleair genoom. Het
nucleair genoom bestaat uit 23 verschillende chromosomen, 22.000 genen en 3 miljard nucleotiden (basen).
Karyotype: afbeelding van de chromosomen, waarbij ze gerangschikt zijn van 1-22. We hebben er 2 van elks,
materneel en pateneel. Geneticus rangschikt ze door lengte, bandepatroon en insnoering(=centromeer)
DNA bestaat uit een dubbele helix, nodig voor stabiliteit, controlemechanismen en DNA-replicatie. Per cel 2 m
DNA verpakt in fractie van kubieke mm. Vandaar is DNA georganiseerd rond histonen, octameer = 8 histonen.
Chromosomen zijn de meest dense verpakkingsstructuur.
Nucleosoom= DNA gewikkeld rond een octameer van histonenen
DNA: CTAG, RNA: CUAG
Altijd C-G en A-T
Een gen is een stukje chromosoom met informatie voor aanmaak van 1 of meerdere eiwitten
Centraal dogma van de moleculaire biologie:
Sequentie van nucleotiden zal AZ-sequentie bepalen
1
,HOOFDSTUK 1: WHAT CAN WE LEARN FR OM A FAMILY HISTORY?
WAT MOET JE KENNEN?
• Familiale anamneses afnemen
• Stamboom opmaken
• Overervingswijzen afleiden uit stamboom (wetten van Mendel)
• Begrippen: penetrantie, variabele expressie, verwantschap, mosaïcisme
GENETISCHE RAADPLEGING- HOE BEREIKT MEN EEN DIAGNOSE
• Anamnese
• Nazicht van medische dossiers
• stamboom: familiale anamnese
• klinische evaluatie; klinisch onderzoek
• aanvullende onderzoeken
o genetisch: chromosomenonderzoek, DNA-onderzoek
o niet-genetisch: bloedanalyse, radiologisch onderzoek, verwijzen naar andere medische
discipline
MONOGENISCHE AANDOENING
=genetische aandoening als gevolg van een defect (mutatie) in één gen
Deze aandoeningen kennen in regel een mendeliaanse overerving:
2
, • autosomaal dominant
• autosomaal recessief
• X-gebonden dominant
• X-gebonden recessief
• Y-gebonden
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu twee exemplaren
(allelen)
Homozygoot: de 2 allelen zijn identisch
Heterozygoot: de 2 allelen zijn verschillend
Een aandoening is dominant wanneer het ziektebeeld tot uiting komt van zodra één van beide allelen
afwijkend is. Expressie bij heterozygoten van de afwijkend allel.
Een aandoening is recessief wanneer het ziektebeeld tot uiting komt enkel wanneer beide allelen afwijkend
zijn. Enkel expressie bij de homozygoten van het afwijkend allel.
X-CHROMOSOOM
Een man heeft slechts 1 allel voor een gen op het X-chromosoom. Hij is hemizygoot
Een vrouw heeft 2 allelen voor een gen op het X-chromosoom. In elke cel is echter één X-chromosoom
geïnactiveerd → lyon hypothese
• In somatische cellen van de vrouw is slechts één X-chromosoom actief, het tweede X chromosoom is
geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
• X inactivatie vindt vroegtijdig plaats in de embryonale ontwikkeling
• X inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X chromosoom) en is irreversibel naar de
dochtercellen toe
Dochtercellen hebben hetzelfde activatiepatroon, fifty-fifty verdeeld. Maar door bv een mutatie op een X kan
deze misschien minder groeien waardoor het een selectief nadeel heeft.
AUTOSOMAAL DOMINANTE AANDOENING
• Elk aangetast individu heeft een 50% risico om bij elke zwangerschap de aandoening door te geven
naar de kinderen
• Zowel mannen als vrouwen aangetast, geslacht maakt niet uit (autosomaal)
• Verticale transmissie in stambomen
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller matthijspourbaix. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67474 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now