Door mijzelf opgeloste examenvragen van Voortplanting en Ontwikkeling
Gedoceerd door Devriendt.
Zowel Genetica als Embryologie
Zeer handig bestand en duidelijke uitwerking.
KU Leuven, Geneeskunde, 2e bachelor
Examenvragen Genetica (Devriendt)
1. Een vrouw heeft borstkanker en er wordt een mutatie gevonden in Pro280Ser: wat
betekent Pro280Ser? II
Op positie 280 is Pro(line) vervangen door Ser(ine)
2. Bespreek aan de hand van een voorbeeld waarom men soms gebruik maakt van
indirecte DNA-diagnose bij pre-natale diagnostiek.
exclusie testing = predictieve diagnose zonder risico van ouders te weten
→ embryo zelfde allel als aangedane grootouder: nee → embryo zal aandoening niet hebben
vb : ziekte van huntington
3. Wat is het verschil tussen chimerisme/mosaïcisme/heteroplasmie en leg uit? IIII
chimerisme : individu samengesteld uit cellen van twee verschillende origines vb na
beenmergtransplantatie
mosaïcisme : genetische fouten/mutaties die optreden tijdens de celdelingen, vaak zonder
klinische gevolgen, men onderscheid 3 vormen : placentair, gonadaal en somatisch. De cellen
verschillen onderling van elkaar
herteroplasmie: normaal en afwijkend mtDNA in een persoon.
4. Een gedifferentieerde zenuwcel bevat 6 picoM DNA, hoeveel bevatten de volgende
cellen? (12 verschillende cellen, in verschillende stadia, verschillende oorsprong)
dus 6=2n
a) Follikelcel in de profase van de mitose 6 (2n)
b) Een rode bloedcel 0 -> volwasse rode bloedcellen bevatten geen DNA
c) Triploïde cel in G1 fase 9 (2n + n)
d) Triploïde cel in G2 fase 18 Ik denk ook 18, want das toch eigenlijk zoals die hierboven
maar dan x2 omdat het al gerepliceerd is in de G2 fase
e) spermatide 3 (n)
f) eicel bij geboorte meisje 3 (n)
g) PGC in wand dooierzak 3 (n)
h) syncytiotrofoblast 6 (2n)
i) amniocyt 6 (2n)
5. De rol van infectieziekten in de evolutie en in het voorkomen van bepaalde monogene
aandoeningen. III
(andere vraagstelling: Infectieziekten hebben in het verleden een grote invloed gehad
op de frequentie waarin sommige monogene aandoeningen nu aankomen. Bespreek
dit aan de hand van 2 voorbeelden.)
Sikkelcelanemie (AR): overeenstemmend geographisch voorkomen met malaria. Dragers van
sikkelcelanemie → verminderde vatbaarheid voor malaria → betere overlevingskans voor
mensen met sikkelcelanemie en het overerven van de mutatie.
1
, Mucoviscidose (AR, mutatie in CFTR gen). Dragers van muco zijn minder vatbaar voor
tyfus/cholera. → selectief voordeel + toename in frequentie van de mutatie.
6. Geef 5 verschillen en 3 gelijkenissen tussen genomische imprinting en X-chromosoom
inactivatie. (Het stappenproces van de inactivatie telt maar als 1 gelijkenis!) IIIII
Verschillen
X-inactivatie Genomische imprinting
enkel bij vrouwen (46,XX) en man met Bij iedereen
Klinefelter (XXY)
chromosoom gen
mozaïek bij elke cel gelijk + bepaald door kenmerk
van moeder of vader
persoonlijk bij iedereen gelijk (indien er geen mutaties
optreden)
Gebeurd door X-ist gen info ligt al vast in eicel en zaadcel
Gelijkenissen
- Beide gebeuren met behulp van methylering
- Een vd 2 allelen is actief, het andere inactief
- Omkeerbaar in de kiemcellijn om door te geven aan het volgende geslacht
7. Geef twee grote verschillen tussen tumorsuppressorgenen en proto-oncogenen. III
mutatie leidt tot activering gen mutatie leidt tot deactivering gen
Een mutatie in een proto-oncogen is een dominant effect, een mutatie op een
tumorsupressorgen is een recessief effect.
Een mutatie in een proto-oncogen leidt tot een activering van het gen, bij
tumorsupressorgenen is dit een uitschakeling (deactivering) van het gen
8. Zowel bij de man als bij de vrouw is er een hoger risico op mutaties bij toenemende
leeftijd. Bespreek de verschillen.
vrouw: bij oudere eicellen en ovarium zal de controlemechanisme minder goed werken
(minder streng) => meer kans op een mutatie
(vb. Down syndroom)
man: leeftijd ↑
→ # celdelingen voor ° rijpe ZC ↑ → meer kans fouten
→ accumulatie van toxische stoffen of veroudering stamcellen → nauwkeurigheid
repairmechanisme ↓
2
, → mutaties met proliferatievoordeel spermatogonia: delen sneller → klonale expansie
(vb. achondroplasie en Apert syndroom) → selfish mutaties
9. Foto’s van karyotypes (zoals op het proefexamen was met ambigue genitalia 46 XX,
male etc) die je moest verbinden met een aantal stellingen. (triploidie, T21, jongen met
PWS UPD mat, meisje met DiGeorge, translocatie tussen 2 chromosomen, 47 XXY, 45
X, deletie van een chromosoom) vb: II
a) welke zijn als vrucht, embryo of foetus mannelijk?47xxy
b) welke zijn nooit leefbaar? triploidie
c) welke zijn onvruchtbaar en hebben normale intelligentie?47xxy en 45x
d) ontstaansmechanisme van PWS bespreken
-deletie van de regio : HOT-SPOT omdat het geflankeerd zat tussen repetitieve sequenties
-uniparental disomie: beide 15 chromosomen paren van moeder
-imprintingstoornis: de zaadcel een paternel imprinting heeft gekregen ipv die uit te wissen.
10. Verschil tussen genetische koppeling en linkage disequilibrium
1) Genetische koppeling: twee loci van eenzelfde chromosoom worden samen overgeërfd,
want de kans op recombinatie is nihil.
Vb. bril dragen en krulhaar
Vb. nail-patella syndroom en bloedgroep B
2) Linkage disequilibrium: twee allelen van twee nabije loci op een chromosoom komen
frequenter dan verwacht samen voor in de populatie. Stel dat de mutatie plaatsvond wanneer
er dichtbij een A aanwezig was, zal de mutatie altijd voorkomen samen met A.
11. Waarom wordt juveniele Huntington enkel via de vader doorgegeven en (neonatale)
Steinert (myotone dystrofie) enkel via de moeder? IIIII
Huntington: veroorzaakt door > 36 herhalingen van CAG. Instabiliteit is groter in de zaadcel:
meerdere delingen nodig.
Steinert gaat over veel meer repeats en te lange repeats interfereren met de normale
spermatogenese.
12. Verschillende technieken situeren in de Resolutie-Screening diagram.
3
, 13. Geef een voorbeeld voor een pre-implantatische screening waarbij de moeder niets
over haar genotype te weten komt.
exclusie testing = predictieve diagnose zonder risico van ouders te weten
→ embryo zelfde allel als aangedane grootouder: nee → embryo zal aandoening niet hebben
vb : ziekte van huntington
14. Foto van anencephalie met vragen:
* Wat is dit
Anencephalie, NBD, het hersenweefsel ligt bloot aan de oppervlakte, meningocoele
* Heeft het zin om chromosomenonderzoek bij het kind te doen ja/nee + verklaar
Nee, sowieso duidelijk wat het is?
* Is het nuttig om het C/T allel na te kijken? + verklaar
Ja, er is een associatie tussen TT en NBD
Wanneer je het C/T allel van het MTHFR-gen onderzoekt, wil je nagaan of het gaat om de
multifactoriële aandoening in plaats van een enkelvoudige oorzaak.
TT is een risicofactor maar geen oorzaak.
* Wat kan men doen om het risico bij volgende zwangerschap te verlagen?
Foliumzuur 4mg/dag innemen: minstens 1 maand voor zwangerschap en tijdens eerste
trimester vd zwangerschap → risico verlaagt met 50%
* Wat is het herhalingsrisico + verklaar
5%: empirisch risico. Het is een multifactoriële aandoening.
15. Wat is mola hydatidiformis? IIIII
Ontstaat wanneer een zaadcel een kernloze eicel bevrucht
→ enkel paternele chromosomen → geen embryoblast, enkel trofoblastcellen → wel
innesteling, maar embryonaire vaten ontwikkelen niet: vocht in villi wordt niet afgevoerd →
zwellen op (cr. druiventros). Placenta wordt wel goed aangelegd, maar embryo ontwikkelt
niet/heel slecht
16. Wat zijn de risico’s op deze aandoeningen voor het ongeboren kind aangeduid met een
pijltje?
4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Kiriku. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.96. You're not tied to anything after your purchase.
