Dit is een samenvatting van het vak menselijke genetica. Bij HFDST 6 & HFDST 7 zijn er paar foto's van mijn geschreven samenvatting, maar al de rest is getypt.
Er zijn een paar onderdelen die je hier NIET kan terugvinden:
- gastcollege oncologie
- HFDST 9: complexe genetica
Kleurencode:
-...
, REGULATIE VAN FE --> wnr dubbelstr-RNA afgebroken = COMPETING ENDOGENOUS
gn goed teken HISTON STAARTEN EN
OPNAME RNAs (“ miRNA sponzen) MODIFICATIES
--> w. afgebroken dr RNAi in
Fe = vb. v. trans-acting EW kleine stukjes = RNA’s met (vaak meerdere) miRNA > DNA opgewonden rond histonen met
--> Fe3+/2+ !!! cofactor voor --> Argonaute endoribonuclease bindingsplaatsen --> gaan in gemodificeerde staarten
enzymen --> mr toxisch bij hoge + andere EW binden hieraan competitie met mRNA vr de miRNA’s --> modificatie kan via:
conc. --> vorming RISC-complex • acetylatie (Lys) = !!!
--> regulatie gebeurt via: --> zal zelf enkelstrengig RNA Pseudogenen kunnen ook nog steeds --> DNA geacetyleerd? = open
> transferrine: receptor vr Fe afbreken (indien zelfde seq.) miRNA’s binden chromatine
absorptive uit dieet --> komt nt mr tot expressie --> dragen zo bij tot genexpressie (acetylatie zorgt vr verlies posit-
> ferritine: hol complex dat --> neemt miRNA weg van gewone ieve lading --> minder interactie tss
overmaat Fe kan stockeren + miRNA’S genen --> translatie w. nt meer histonen --> open chromatine)
kan toxiciteit voorkomen verhinderd --> verdwijnt acetylatie? =
> kleine RNA-molec. met !!! gecondenseerd chromatine
In mRNA van ferritine (5’UTR) & regulat.rol EPIGENETISCHE REGULATIE • methylatie (Lys en Arg)
transferrine (3’UTR) zitten iron > w. gezien als vorm van RNAi • fosforylatie (vnl Ser)
respons elementen > 1000-en miRNA in genoom > epigenetica = info die kan
--> worden gebonden dr IRE > reguleren 50% v. alle genen doorgegeven w. bij celdelingen, maar
> E zorgen vr modificaties
binding proteïn (IRE-BP) > 1 miRNA bindt 100’en genen nt in DNA-seq. vervat zit
> doorgegeven tss generaties cellen --> HAT’s (histon acyltransferases),
--> bij lage Fe-conc.: IRP bind Fe > bij zoogdieren: m. gebonden bij 3’
> werkt via epigenetische merktekens HDAC’s (deacetylases), KMT’s (lysine
waardr er een conformation- UTR methyltransferases),…
ele verandering plaatsvindt > verhinderen meestal translatie • op DNA = METHYLATIE
> modificaties gelezen dr histoncode
--> Fe komt los van IRE-BP & > verhogen ook afbraak v. mRNA’s • op histon staarten =
translatie gaat verder EW
> komen tot expressie als langer ACETYLATIE
--> hoge Fe-conc.: IRE-BP bindt > modificaties en varianten
RNA met kap & poly-A-staart --> merktekens zorgen vr veranderde
Fe en verhinderd translatie rekruteren andere EW die chromatine
--> dicer klieft hierop --> maakt chromatine staat, chromatine
structr. veranderen
stukjes dsRNA --> w. ssRNA remodeling en codensatiegraad
RNA INTERFERENCE (RNAi) --> actief miRNA gaat binden (is wel allemaal omkeerbaar, kunnen
= vorm regulatie v. genexpressie op target mRNA’s op 3’UTR gewist worden)
= natuurlijk verdegingsmech. > beïnvloeden genexpressie: bij dens
tegen: vb. 3 bindingsplaatsen chromatine --> promotor nt
> virussen PTEN vr miRNA 19 & 26 bereikbaar vr transcriptie
> controle v. transpositie = tumor suppresor gen: heeft in 3’
> afbraak RNA dr argonout UTR bindingsplaatsen vr 7 miRNA
--> vr sommige miRNA meerdere
bindingsplaatsen
, DNA METHYLATIE FIGUUR NON CODING RNA (ncRNA) & • herkenning mRNA dr hybridisatie
> DNA methyltransferase kan EPIGENETISCHE REGULATIE met ncRNA tijdens transcriptie
= typische methylatie in gen gen (RNA-RNA): gaat
CH3 toevoegen op bepaalde = RNA-molecule die nt w. vertaald nr
> gele cirkels = gemethyleerd hybridiseren op ander RNA
plaatsen in DNA: EW, maar heeft wel een functie
> open cirkels = nt gemethyleerd tijdens transcriptie (nog vr
(is altijd op 2 strengen & vlak
> gene body = coderend stuk splicing) --> trans-effect
bij elkaar) > vnl lange ncRNA (lnc RNA) betrokken
• Cytosine = 5-meC bij epi-genetische regulatie
--> methylatie CpG-eiland? • herkenning van specifieke DNA
• CG seq. = CpG --> van groene put nr rode put --> rekruteren cromatine seq. dr ncRNA via 3D structuur
--> veel genen CpG eilanden --> daarna helemaal onderdrukt modificerende EW nr specifieke (surface recoginiton): lcRNA
(=clusters v. Cpg seq.) in plaatsen --> gaat op DNA zitten --> heeft 3D struct. dr interne bp
buurt promotor DNA gaat compact of losser w.
DNA METHYLATIE TIJDENS --> kunnen hierdr bep.seq.
> zowel cis- als trans-acting herkennen
> methyl CpG bindende EW ONTWIKKELING
> aanbrengen van epigenetische
binden 5-meC: na binding > in kiemlijn veel methylatie signalen dr ncRNA: • herkenning v. ncRNA dr A tijdens
recruteren ze andere EW, die verwijderd (mr nt alles) • hybridisatie tijdens geopende transcriptie v. ncRNA,
DNA compacteren > spermacel & eicel brengen elk hun DNA helix (RNA-ssDNA): aanbrengen v. signalen op
eigen methylatie patroon aan I. ncRNA komt tot expressie plaats van ncRNA (local action,
> hemi-methylatie DNA --> bij bevruchting: uitwisseling dr RNA pol co-transscriptional)
methyltransferase 1 (DNMT1) methylatie II. kan diffunderen in cel =
zit aan replicatievork & > bij embryonale ontw. krijgt transacting mechanisme
kopieert bestaande methyl- --> !!! EX: lncRNA!!!, 5 manieren,
organisme eigen methylatie patroon III. vindt complementaire seq.
atie op nieuwe streng werkt samen met CMC
IV. gaat hierop hybridiseren
> DNMT3A & 3B zijn de novo Epigenetica op 2 momenten (helix moet hiervoor open zijn)
methyltransferases: rol bij GENOMISCHE IMPRINTING
uitgewist: tijdens vorming V. w. hierna herkent dr RNA
epigenetische herprogramm- kiemlijncellen & na bevruchting(bij binding protein (RBP) = genetisch dat bij erfelijke
ering vorming blastocyst!! VI. nadien dr adaptor protein ziekten !!! kan zijn
(A) & chromatine modifying = in expressie tss paternale &
protein complex (CMC) maternale allelen
VII. zorgt vr epigenetisch signal --> imprenten v. genen: komen vaak
(methyl, acetyl,…) vr. in clusters ( meerdere genen
• triple helix hybridisatie (RNA- tegelijk)
dsDNA): idem hierboven maar op (inactivatie v. transcriptie)
dsDNA --> tss man & vrouw
--> triple helix: dsDNA + ncRNA
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller evevlaemynck. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.57. You're not tied to anything after your purchase.
