Samenvatting Alle ziekten metabolisme samengevat (Frans Schuit)
16 views 0 purchase
Course
Metabolisme (E04B6A)
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Doorheen de cursus metabolisme hebben we verschillende ziekten gezien. Al deze ziekten staan omschreven in dit document. Het gaat om metabole ziekten / stofwisselingsziekten + complexe ziekten zoals jicht en diabetes. Alle ziektes dus.
ik had zelf een 17/20 voor metabolisme
fenylketoneurie fenylalaninehydroxylas opstapeling fenylalanine in compititie treden in BHB met thyrosine(NT) &
PKU e tryptofaan(NT)
PAH → minder NT in hersenen → CZS niet goed ontwikkelen
alternatieve weg: fenylalanine transamineren tot fenylketon → uitscheiden in urine
te kort aan thyrosine → te kort (nor)adrenaline (NT)
→ CZS niet goed ontwikkelen
te kort aan thyrosine → te kort melanine aanmaak door melanosomen
→ hypopigmentatie = fotosensitiviteit (retina)
, eiwitsparend dieet met veel tyrosine en weinig fenylalanine
thyrosinemie fumarylacetoacetyl opstapeling thyrosine AZ → AZ afbreken tot onder andere acetyl CoA → gebruikt voor
type 1 hydratase vetzuursynthese
= FAH gen → levercirrhose + leverkanker
thyrosinemie thyrosineamino opstapeling thyrosine
type 2 transferase → oculocutane hyperkeratose: hoge eeltvorming op voeten en ogen
TAT te kort aan tryptofaan
→ achterstand psychomotorische ontwikkeling
eiwitsparend dieet → minder thyrosine
TAT enzym inspuiten
orgaantransplantatie
gentherapie
OCA1 tyrosinase opstapeling thyrosine → alternatieve weg ter aanmaak van melanine, maar die
oculocutaan alternatieve weg is hier verstoord
albinisme
tekort dopaquinon
→ melanine tekort → fotosensitiviteit → beschadiging retina / huidkanker
(oculocutane vorm van albinisme)
OCA2 GEEN EZ MAAR tekort aan thyrosine in de melanosomen organellen in de melanocyten omdat de
albinisme TRANSPORTER transporter niet werkt → melanosomen maken geen melanine aan
tyrosine transporter → melanine te kort
OCA3 TYRP1 aromatische structuur wordt niet gepolymeriseerd door het enzym tot eumelanine
albinisme
, fructosurie ketohexokinase geen fructose afbraak
→ fructose uitgescheiden door urine
onschuldig → geen behandeling nodig
fructosemie aldolase B mutatie opstapeling fructose 1 fosfaat in lever
hevig braken na fruit → hypoglycemie
→ leverschade: dodelijk indien niet behandeld (levercirrose / leverkanker)
dieet zonder sucrose / fructose
galactosomie galactose-1-fosfaat opstapeling galactose in lever
uridyltransferase → hepatomegalie (vergroting lever)
GALT → caract (troebele lens) ontwikkelen
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller 2022THK. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.13. You're not tied to anything after your purchase.
