Dit document bevat de begripsbepaling van syndromen, kinderen met het syndroom van down en de Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Turner en hun Kinesitherapeutische behandeling, kinderen met het syndroom van Rett en zijn verschillende fasen en tot slot kinderen met het s...
Hoofdstuk 18: syndromen (niet het deel van verstandelijke beperking)
March 6, 2022
26
2021/2022
Summary
Subjects
kinderfysiotherapie
revalidatie
syndromen
rett
down
turner
prader willi
Connected book
Book Title:
Author(s):
Edition:
ISBN:
Edition:
Written for
Universiteit Hasselt (UHasselt)
Revalidatiewetenschappen En Kinesitherapie
Revalidatie bij pediatrische aandoeningen
All documents for this subject (1)
Seller
Follow
Dorien1114
Content preview
HFDST 18 KINDERFYSIOTHERAPIE: KINDEREN MET
SYNDROMEN EN VERSTANDELIJKE BEPERKING
Inhoudsopgave
1.inleiding en begripsbepaling......................................................................2
1.1.definitie............................................................................................3
1.2.naamgeveving...................................................................................3
1.3.syndroomdiagnose.............................................................................3
1.4.genoomdiagnostiek............................................................................3
1.5.oorzaak............................................................................................4
1.6.signalen uit het onderzoek..................................................................4
1.6.1.groeikenmerken...........................................................................4
1.6.2.dysmorfieën................................................................................5
1.6.3.huid...........................................................................................5
1.6.4.beharing.....................................................................................6
1.6.5.tonusregulatie..............................................................................6
1.6.6.epilepsie.....................................................................................6
1.7.gedragskenmerken............................................................................6
1.8. wanneer moeten we denken aan een syndroom?...................................7
2.kinderen met het syndroom van down........................................................8
2.1.motorische ontwikkeling.....................................................................8
2.2.stoornissen in fucntie en anatomische eigenschappen.............................8
2.3.beperking in motorische activiteiten.....................................................9
2.4.theoretisch kader...............................................................................9
2.5.motorische meetinstrumenten...........................................................10
2.5.1.BVK..........................................................................................10
2.5.2.GMFM-88...................................................................................11
2.5.3. BVK of GMFM?...........................................................................11
2.5.4.pediatric evaluation of disability inventory (PEDI)............................11
2.6.fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van down..............12
2.7.oefentherapie..................................................................................12
2.8.ouderparticipatie..............................................................................13
3.motorisch ontwikkelingsprofiel bij kinderen met het syndroom van turner.....14
3.1.psychologische en gedragskenmerken.................................................14
3.2.motorische kenmerken.....................................................................15
3.3.implicaties voor kinesitherapeutische interventies.................................15
1
, 3.3.1.zuigenlingen leeftijd....................................................................16
3.3.2.peuter leeftijd............................................................................16
3.3.3.kleuter leeftijd & school leeftijd....................................................16
3.3.4. puberteit..................................................................................17
4.het syndroom van rett............................................................................18
4.1. vier klinische fase............................................................................19
4.1.1.fase 1.......................................................................................19
4.1.2.fase 2.......................................................................................19
4.1.3.fase 3.......................................................................................19
4.1.4.fase 4.......................................................................................20
5.het syndroom van prader-willi.................................................................20
5.1.oorzaken van motorische problemen bij prader-willi..............................22
5.2.motorische problemen bij prader-willi.................................................23
5.3.effectieve interventies bij motorische problemen..................................23
5.3.1. fysieke training.........................................................................23
5.4.kinderfysiotherapeutische begeleiding.................................................24
5.5.motorische meetinstrumenten...........................................................26
1.INLEIDING EN BEGRIPSBEPALING
2
, 1.1.DEFINITIE
Een syndroom is een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met een bekende
of bekend veronderstelde pathogenese.
Lichamelijke kenmerken verschillen per syndroom
Vaak spraken van verstandelijke beperking/ disharmonisch intelligentie profiel/ specifieke
gedragskenmerken
1.2.NAAMGEVEVING
Arts die het syndroom ontdekt pas later werd de oorzaak van het syndroom ontdekt
Down: trisomie 21 (=extra chromosoom 21)
Turner: ontbreken van gedeeltelijk of volledige chromosoom X
Rett: verandering MCEP-2 gen op ene van de X chromosomen
Naam volgens belangrijkste kenmerk syndroom
VCF syndroom (velocardiofaciale sydroom): deletie stukje chromosoom 22
o Kenmerk
Afwijkingen gehemelte, hartafwijkingen, afwijkende vorm hoofd en
gelaat
Naam volgens genetische afwijking
Fragiele X-syndroom: spraken breekbare (fragiele plek) X chromosoom ten
gevolge mutatie FMR1 gen
1.3.SYNDROOMDIAGNOSE
1. Informatie verzamelen
a. Patiënt
b. Familie patiënt
2. Lichamelijk onderzoek
a. Aandacht voor dysmorfieën
b. Aandacht gedragsprofiel
3. Aanvullende onderzoek
a. Cytoscan HD-analyse onderzoek chromosoomprofiel
b. Bij herkenning van klinisch syndroom zonder chromosoom afwijking maar
met mutatie bepaald gen DNA-analyse
Sommige syndromen worden steeds veroorzaakt door dezelfde fout, terwijl andere weer
worden veroorzaakt door een combinatie van fouten
1.4.GENOOMDIAGNOSTIEK
3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Dorien1114. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.12. You're not tied to anything after your purchase.
