Other
Overzichtelijke tabel belangrijkste genetische aandoeningen
- Course
- Institution
Overzichtelijke tabel belangrijkste genetische aandoeningen voor het vak Ondersteuning aan Personen met een Beperking (SPO)
[Show more]
1 review
By: janethofman • 1 year ago
Seller
Followfloorlogemann
Reviews received
Content preview
Tabel Genetische aandoeningenSyndroom van Down Fragiele X syndroom Prader Willi syndroom Angelman Syndroom van Rett
Prevalentie 1:700-1000 1:4000-8000 1:10000 1:10000-25000 1:10000-23000
Vaker bij jongens Vaker bij meisjes
Genetische oorzaak Trisomie 21 Trinucleotide Paternale deletie Maternale deletie X-linked
Chromosomaal herhalingsstoornis (X-linked) Chromosomaal Chromosomaal Mutatie
47,XY/XX Mutatie in FMRI gen 15q13 15q13 MECP2 gen
CGG herhalingen Imprinting! Imprinting!
Uiterlijke kenmerken Typische Grote afstaande oren, Hangende mond, langere Afgeplat achterhoofd, Ogenschijnbare normale
gezichtskenmerken, lagere langgerekt gezicht, ogen, groter hoofd, smalle overmatige ontwikkeling tot 6 à 18
spierspanning, kort en ontbrekende plooi van het neusbrug, hypotonie, tongbewegingen, brede maanden, daarna vertraging
overgewicht ooglid, scheelzien, obesitas mond, ruimte tussen van de ontwikkeling en zelfs
platvoeten tanden, vooruitstekende verlies van verworven
kin, verminderde pigment vaardigheden (eerst
motorisch, daarna cognitief)
Meest voorkomende Aangeboren Meestal gezond met Gewicht is het grootste Epilepsie, Neurologische afwijkingen
gezondheidsproblemen hartafwijkingen, normale leeftijdsverwachting gezondheidsprobleem, slaapproblemen, zoals epilepsie en EEG
endocriene afwijkingen, wanneer dit onder controle scheelzien, reflux, afwijkingen,
gewichtsproblemen, Normale vruchtbaarheid is normale scoliose, platvoeten, slaapproblemen,
gehoorproblemen, leeftijdsverwachting oorontstekingen ademhalingsstoornissen
gebitsproblemen en
Alzheimer Obesitas →
gewrichtsproblemen + DM
Ontwikkeling Gemiddeld IQ=50 Gemiddeld IQ=41 IQ tussen 50-85 Meestal IQ<30 Stagneert op kinderleeftijd
Opvallend gedrag - Overlap kenmerken ASS, Extreme hyperfagie: Veel lachen → gericht op Handbewegingen
onrustig, stereotype ontremde eetlust, OCD, sociaal contact (handenwassen,
gedragingen, explosieve woede- handenwringen), verlies
verlegen/teruggetrokken, uitbarstingen Druk, overactief, geen communicatie, gil- en
prikkelbaar gevaar zien, gericht op schreeuwbuien, dyspraxie
mond
Syndroom van Turner = Monosomie X, alleen bij meisjes, vaak normale ontwikkeling
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller floorlogemann. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $0.00. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
49497 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now