Summary
humane biologie samenvatting
- Course
- Institution
elke les aanwezig geweest. Soms staan er letterlijk stukken uit powerpoint aangezien dit ook zo werd uitgelegd in de les.
[Show more]
Seller
Follow
douniabo
Content preview
Humane BiologieLES (1 & 2)
Wat is een gen?
Drager van erfelijke eigenschappen in de celkern
Wat zijn varianten van genen?
Allelen Elk mens heeft van ieder gen twee allelen (twee dezelfde of twee verschillende)
Wat is een DNA?
DNA is een lange molecule (code) in de vorm van een spiraalvormige ladder,
dubbele helix genoemd.
Een DNA is een drager van erfelijkheid
Wat zijn de 4 letters van het DNA?
A+T & G+C
Erfelijkheid: het verschijnsel dat eigenschappen van voorouders bij nakomelingen
worden teruggevonden.
Genoom: het geheel van alle genen (persoon exact namaken met alle erfelijke
eigenschappen)
Genotype: genetische opmaak van een organisme (biologisch bouwplan)
Fenotype: waarneembare fysieke kenmerken van een organisme (fysieke bouwwerk, hoe
heel het lichaam eruitziet)
Wat zijn mutaties?
Fout in een chromosoom
Toevallig foutje in een gen
Oorsprong van aangeboren aandoeningen
Wat zijn chromosomen?
Wat er in een celkern zit
Lichaamschromosomen: menselijk genoom (:2), elk mens heeft er 22 paar van
Geslachtschromosomen: 2 paar (twee X voor een meisje) (X & Y chromosoom voor een
man)
Elk meisje krijgt van haar beide ouders dus een X – chromosoom en elke jongen krijgt een X-
chromosoom van zijn moeder, en een Y-chromosoom van zijn vader. Daarom
wordt wel eens gezegd dat ‘de vader het geslacht van het kind bepaalt’
Genlocus: de plaats op een chromosoom waar een gen ligt (oogkleur, ziektes)
,Epigenetica
Niet alle genen zijn actief in elke cel
Genen worden uit- of aangezet = genexpressie
Door chemische structuren aan de genen (epi = ‘op’)
Epigenetica zorgt ervoor dat al het erfelijk materiaal beslist welke functie hij gaat uitvoeren.
De cel beslist wat er actief blijft.
Voorbeelden van epigenetica:
Hongersnood en diabetes
Stressgevoeligheid
Celdeling
Lichaamscel:
Huidcel, zenuwcel, hartcel Bouwstenen van ons lichaam
2 sets chromosomen =diploïde
2x23 = 46 chromosomen
Geslachtscel:
Man: zaadcel
Vrouw: eicel
1 set chromosomen = haploide
=23 chromosomen
Mitose: celdeling van de lichaamscel, het verdubbelt
dezelfde cel. (Celdeling waar andere cellen ontaan
(dochtercellen) 2x23
Meiose: geslachtscel (helft van erfelijk materiaal), hier
worden de cel gehalveerd.
Twee soorten voortplanting:
Ongeslachtelijke voortplanting:
Evolutionair oudste vorm
Eerste, eenvoudigste organismen
Kopiëren van zichzelf
Evolutie gaat hierdoor zeer traag
Geslachtelijke voortplanting:
Later in de evolutie ontstaan
Twee geslachten
Twee ouders van verschillend geslacht combineren erfelijk materiaal in nageslacht
Evolutie gaat sneller: meer variatie in het nageslacht
,Les 3 (13/10)
Aangeboren aandoening
Syndroom van down = trisomie nr. 21 3 chromosomen
Kenmerken down syndroom
Halvemaanvormige huidplooi over de binnenhoek van het oog
Relatief kleine bovenkaak
Platte, brede neus
Spreken moeilijk door smal verhemelte en dikke tong
Laag intelligentiepeil
Inclusie: is het proberen integreren van personen met beperking in de gewone
maatschappij.
Het syndroom van Tunder
Kenmerken X = vrouw
Kleine gestalte (1,30 -1,50 m)
Minder vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) geen secundaire
geslachtskenmerken:
Geen borstontwikkeling
Schaarse oksel- en schaamhaargroei
Geen menstruatie
Soms een lichte intellectuele achterstand
Het syndroom van Knefelter
2x een X = man men vrouwelijke kenmerken
Kenmerken (pas duidelijker vanaf puberteit):
Secundaire geslachtskenmerken:
Lichte borstvorming
Teelballen blijven klein minder productie van testosteron en zaadcellen
Slechts matige baardgroei
Meestal onvruchtbaar alhoewel de zaadlozing normaal kan gebeuren
Lang, lange armen
Soms achterstand in de verstandelijke ontwikkeling
Moeilijker kans om kinderen te maken
Osteoporosis botten gaan verkalken
, Het XYY-syndroom
2x een Y chromosomen
Kenmerken:
Geen uiterlijke symptomen (de meesten weten niet dat ze het hebben)
Gemiddeld 7 cm langer
Soms driftbuien en impulsiviteit
Vaak lichamelijk actiever (ADHD) en onhandiger
Vergrote kans op school- en leerproblemen
Afwijking aan de genen
.
Iedereen draagt afwijkende genen.
Monogene genetische aandoening: worden bepaald door 1 kapot gen.
Drie groepen aandoeningen:
Autosomaal dominant: op de lichaamscellen zitten bepaalden allelen en die zorgen
voor bepaalde aandoeningen. Zie filmpje dia 21. Het sterkste wint b B groote B
wint.
Autosomaal recessief: komt enkel tot uiting wanner het 2x voorkomt als het van de
moeder & vader wordt doorgegeven.
Als beide ouders drager zijn:
• 25% kans op ziek kind
• 25% kans op gezond kind dat geen drager is
• 50% kans op gezond kind dat drager is
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller douniabo. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $12.97. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now