Dit is deel 3 van 5 van mijn samenvattingen van het vak ovv-2 van de opleiding Geneeskunde aan de UvA. Bevat 21 pagina’s met handgeschreven tekst, plaatjes en zelfgemaakte tekeningen.
Hopelijk helpt het met het de opleiding!
Cystische fibrose
cystische = met cysten
Fibrose =
verlittekening
Door fout in het CFTR gen .
Worden ondekt door :
poep kurk
20% -
meconium i.leus ( )
45% -
respiratoire symptomen
28%
groei en
ontwikkelingsproblemen
-
Diagnose criteria :
-
klinische symptomen
of
positieve genetische test van
-
broer /zus of ouder
en
chloride zweet 260mm / L
verhoogde in
-
of
-
2 Foute CFTR
genen op beide atleten
of
-
Abnormale NPD ( nasal potential difference)
Het foute CFTR ligt op chromosoom
7
gen .
Er z n meer dan 2000 verschillende mutaties
van dit gevonden
gen .
De meest voorkomende is -5508dL mutatie .
( deletie van de 3 basen die het 508 ste
aminozuur fenylalanine maken)
B deze mutatie wordt het CFTR eiwit prima
gemaakt maar wordt het net even verkeerd
gevouwen De functie is er Toch
.
nog .
wordt het eiwit als fout gezien
en
weggegooid Heel ironisch wat voor schade
.
dit opleverde .
Een corrector als tezacaftor zou deze
verkeerde vouwing weer kunnen omkeren .
ijij
, Behandeling
Fysiotherapie -
intensieve sportoefeningen
ademhalingstechnieken en
gebruik van PEP masker -
voor
jonge kinderen in
de vorm van lachen, stoeien
en blaas spelletjes
Aerosol therapie -
verbeterd mucociliaire klaring
door mucolytisehe medicatie
of luchtweg verw ders te
inhaleren
•
Mucolytica : RHDNASE kan het
plakkerige vr e DNA in het
sputum kapot knippen Gj) .
Hypertoon zout ( NaCl)
vermindert het aantal
exarbaties .
•
luchtweg -
verw ders :
f- Zsympaticomimeiëa
kunnen òf positief òf
negatief werken Is alt d .
2de keus na mucolytica .
Infectiepreventie -
Er worden strikteisolatie -
maatregelen genomen ( hoesten etc) .
Ieder kwartaal wordt er een
sputum -
,
aan
orofar ngeale
hoest -
of
kweek afgenomen k kend naar :
Gastro-intestinale aspecten
voeding is
erg belangr k b CF
↳ .
B
exocriene insufficiëntie
pancreas
en
verhoogt adem arbeid bestaat
er een kans op ondervoeding .
gewicht dienen daarom
lengte en
kwartaal
ieder
gemeten te worden .
CFTR medic nen
Corrector -
Verhelpen een verkeerde
vouwing zodat het eiwit
niet wordt
( Ivacaftor)
afgebroken
Potentiators -
Herstellen
eiwit
het fout gemaakte
(Tezacaftor of Elexacafrtor)
ij
ij
ij
ij ijij ij
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller jespersmit. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.77. You're not tied to anything after your purchase.
