Samenvatting Moleculaire Biologie, hoofdstuk 3 (F.Claessens) BMW en THK
10 views 0 purchase
Course
Biochemie En Moleculaire Biologie
Institution
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Samenvatting op basis van mijn notities en slides van de les. Voor de richtingen Biomedische Wetenschappen en Tandheelkunde, deze zien dezelfde leerstof in dit vak.
● DNA met zeer grote frequentie gerepliceerd, toch fragmenten nauwelijks veranderd
○ Er zijn dus mechanismen die de fouten tijdig herkennen en herstellen!
○ Verandering nodig voor evolutie, ontstaan van nieuwe soorten
○ Te veel verandering verhindering van ‘informatie flow’ bij voortplanting
● Mutaties in voortplantingscel
○ Zygote ontwikkelt zich niet tot individu
○ Zygote tot individu met aandoening
○ Zygote tot normaal individu
● Mutaties in somatische cel
○ Accumulatie van mutaties zorgt voor overwoekering ⇒ kan leiden tot kanker
Veranderde eigenschappen
Fout in DNA voorplantingscel bv. Androgen insensitivity syndroom
= congentiale aandoening, reeds aanwezig bij geboorte
Androgenen = mannelijke hormonen die in de testis aangemaakt worden en zich
verspreiden over heel het lichaam
⇒ binden aan receptoren van doelwitcellen waardoor de expressie van specifieke genen
beïnvloed wordt
⇒ mannelijk fenotype ontwikkeld zich
⇒ receptormoleculen worden gecodeerd door gen dat op X-chromosoom ligt
● Complete androgen insensitivity syndrome
○ Inactiverende mutatie op gen van androgeenreceptoren
○ Zygote ontwikkelt zich met uiterlijk vrouwelijk fenotype
○ Genotype nog steeds 46XY
○ Niet erfelijk ⇒ drager onvruchtbaar
● Partial androgen insensitivity syndrome
○ Androgeenreceptoren niet volledig geïnactiveerd
○ Individu heeft partieel vrouwelijk/ partieel mannelijk fenotype
1
, ● Mild androgen insensitivity syndrome
○ Kleine effecten die pas zeer laat worden opgemerkt
Fout in DNA lichaamscel
● Fout wordt niet doorgegeven aan nageslacht
● Kan leiden tot cellen die niet aangepast zijn aan de normale, zeer gecontroleerde
omgeving van de cel
○ Ontstaan cellen die ongecontroleerd delen ⇒ celmassa’s en overwoekeringen
○ Ontstaan van kanker als cellen migreren naar andere plaatsen in lichaam =
metastase
Typen en oorzaken mutaties
● Puntmutaties = veranderingen van basen
○ Transversie: purines in pyrimidines en vice versa
○ Transitie: purines in purines en pyrimidines in pyrimidines
○ Deletie: één of meerdere nucleotiden verwijderd
○ Duplicatie: meerdere kopieën van DNA fragment
○ Translocatie: chromosoomfragmenten verplaatst
Tijdens replicatieproces
● Inbouwen van foute bouwstenen
○ = fout substraatgebruik door DNA-pol
○ Aanleiding tot foute basenparing
■ Bij volgende replicatie wordt fout nucleotide ingebouwd
● Deleties door stoffen die zich invoegen tussen basenparen
○ = intercalleren
○ Correct functioneren DNA-pol verhinderd
■ Slaan af en toe basen over
○ Vlakke aromatische ringen
■ Acridine orange
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller EmilieBMW. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
