Samenvatting inleiding genetica en neurowetenschappen
34 views 2 purchases
Course
Inleiding Genetica En Neurowetenschappen
Institution
Hogeschool Gent (HoGent)
17/20 GEHAALD!!
Volledige samenvatting van zowel genetica als neurowetenschappen voor het eerstejaarsvak inleiding genetica en neurowetenschappen binnen de opleiding orthopedagogie (Hogent). Dit aan de hand van de powerpoint, lessen
• Nieuwe toepassingsmogelijkheden
• Nieuwe behandelingsvormen
• Nieuwe perspectieven
• Nieuwe (ethische) vragen
ERFELIJKE CODE
INLEIDING
Elk levend wezen ontwikkelt zich volgens een bepaald plan dat van generatie op generatie wordt doorgegeven
Elementaire bouwstenen van elk plantaardig, dierlijk of levend organisme zijn de cellen (10 à 100 000 miljard)
Hoe wordt een nieuw mens gevormd?
1) Versmelting twee voortplantingscellen: eicel (vrouw) + zaadcel (man)
2) bevruchte eicel of zygote
3) zygote gaat delen in dochtercellen
• In het begin van de ontwikkeling zijn dochtercellen gelijk
• bij opeenvolgende delingen krijgen ze een specifieke vorm en functie → differentiatie tot weefsels
en organen
o Cellen van hetzelfde type verenigen zich om weefsels te vormen
o Samenhangende weefsels vormen organen
• erfelijke code = informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken (in elke cel aanwezig)
4) op termijn: zelfstandig individu dat op zijn beurt eigen voortplantingscellen zal aanmaken
SITUERING IN DE CEL
Kleinste cellen: witte bloedcellen – grootste cellen: eicellen
Gemeenschappelijke eigenschappen van cellen: celmembraan – cytoplasma – celkern/nucleus
1
GENETICA
,Celmembraan
= extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen waartussen grote klompen eiwitten zitten
= houdt het geheel samen en zorgt voor selectieve uitwisseling tussen inwendige van cel en haar omgeving
• aan buitenkant: complex geheel van suikermoleculen = vetmoleculen
• kan naargelang van functies die cel moet vervullen allerlei in- en
uitstulpingen vertonen
• ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend kunnen worden
Cytoplasma (= celsap)
= geleiachtige stof die diverse moleculen bevat die van groot belang zijn voor levensverrichtingen van de cel.
Hier vinden alle chemische stofwisselingen binnen de cel plaats
Bestaat uit:
• 80% uit water
• organische stoffen: eiwitten (proteïnen) – suikers (koolhydraten) – vetten (lipiden)
• anorganische stoffen/mineralen: natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium, ijzer
• organellen of orgaantjes: vervullen een bepaalde functie in celwerking
De nucleus of celkern
Beslaat 1/3 van totale celvolume, ligt middenin cel waarin het erfelijk materiaal zit opgeslaan
Bestaat uit:
• een vloeistof (kernplasma) die omsloten wordt door kernmembraan
• Kernporiën = openingen in het kernmembraam → erfelijke informatie kan langs openingen de activiteiten van cel regelen
• Kernkleurstof/chromatine: fijnkorrelige, donkere vlekken bij microscopisch onderzoek → dunne grijze
draadjes (chromatinedraadjes) die het erfelijk materiaal bevatten
o Klaarmaken cel om te delen → chromatine verandert in herkenbare patronen = chromosomen
• Kernlichaam/nucleolus : nog donkere gekleurde vlek
→ rol in doorgeven erfelijk materiaal vanuit celkern naar
cytoplasma
Chromosomen zijn niet apart zichtbaar wanneer cel niet aan het delen is → vormen kluwen van dooreen
gestrengelde chromatine-draadjes, waarin de 46 kettinkjes onmogelijk te herkennen zijn
Omvorming tot chromosomen
Wanneer de cel zich voorbereidt om te gaan delen, worden dunne chromatinedraadjes korter en dikker, na
ondergaan van vormveranderingen worden ze apart zichtbaar als 46 afzonderlijke chromosomen
23 verschillende exemplaren afkomstig van eicel (moeder)
46 chromosonen
23 verschillende exemplaren afkomstig van zaadcel (vader)
Binnen twee sets vindt men twee overeenkomstige of homologe chromosomen
• Zijn even lang en centromeer ligt op dezelfde plaats
• Altijd geordend in een paar
• Bevatten geen identieke, maar wel eenzelfde soort informatie op overeenkomstige plaatsen
op de ene homoloog: info over blauwe ogen – op andere homoloog: info over bruine ogen
Autosomen: 44 paren die geen verschil maken tussen man en vrouw
Geslachtschromosomen: 2 andere die in hun combinatie het geslacht van het individu bepalen
Vrouw: XX – man: XY
3
GENETICA
, De chromosomenkaart of karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu gerangschikt volgens:
Lengte Plaats centromeer Bandpatronen
Van groot Structuur van chromosoom Verschillende kleurschakeringen
naar klein
iedere arm in 1 tot 4 zones
ingedeeld
binnen elke zone worden
banden nog eens
genummerd van 1 tot 9
→ heterochromatine (donker): erfelijk materiaal dat
niet echt gebruikt wordt en geen invloed op
eigenschappen van individu
→ euchromatine (lichter): echt coderende informatie
De chromosomenformule of karyotype
Gegevens uit iemands karyogram kan men weergeven met behulp van een letter- en cijfercombinatie (= karyotype)
Vormgeving: aantal chromosomen – komma – letters geslachtschromosomen
Voorbeelden
Normale vrouw (46,XX) Man met Vrouw met Turnersyndroom Man met Klinefeltersyndroom
Downsyndroom (45, X0) (47, XXY)
(47,XY,+21)
vrouw met één X-chromosoom Man met twee X-chromosomen
= afwijking van
Normale man (46,XY) geslachtschromosoom = afwijking van
geslachtschromosoom
→ normale intelligentie, impact
op ontwikkeling in puberteit: 1x → onvruchtbaarheid, soms
menstrueren, onvruchtbaar… beperkte cognitieve
mogelijkheden, vrouwelijke
trekken (vb. borstvorming,
bredere heupen)
4
GENETICA
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller keylaacke. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.74. You're not tied to anything after your purchase.
