Dit is een samenvatting van de hoorcollege's van Medische Kennisgebieden van jaar 2, periode 2. De hoorcollege's zijn gegeven op de Hanze Hogeschool in Groningen voor de studenten van Hbo-V.
HC week 1: Celbiologie, genetica en verstandelijke beperking
Indeling menselijk lichaam
Cel - weefsel - orgaan - functioneel systeem - mens
Genetica
● DNA: letters op bladzijde
● Gen: bladzijde van een boek
- vaste locatie op het chromosoom
- allelen, varianten van het gen
- iedereen heeft twee allelen per gen
- elk allel codeert voor een eiwit
● Chromosoom: boek
- 23 paren, 1 van vader, 1 van moeder
- 22 homologe paren
- 1 geslacht paar: XX, XY
● Epigenetica: beïnvloeding/gebruik genen
Overerving aandoeningen
● Klassieke overervingspatronen:
- autosomaal dominant, zoals M. Huntington
- autosomaal recessief, voorbeeld taaislijmziekte
- X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
- Y-chromosoom
● Syndroom van Down:
- 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw
- 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een v/d twee
chromosomen
● Ook mogelijk: mutaties in nucleotiden patronen, epigenetisch, combinaties en
mitochondriaal
Wanneer screenen op aandoeningen?
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
● Gezondheidsprobleem van belang.
● Er is behandeling voor.
● Opsporen is mogelijk en acceptabel
● Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen.
● Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd.
Diagnosticeren
● Welke persoon?
, ● Wat zie ik?
- klinisch beeld of klinisch probleem
● Anamnese, lichamelijk onderzoek, aanvullend onderzoek
● Waar ligt het?
- anatomie
● Waar gaat het mis?
- pathologische anatomie
● Hoe werkt het?
- fysiologie
● Waar gaat het mis?
- pathofysiologie
● Hoe komt het? - etiologie
➢ simpele verklaring door een oorzaak
➢ multifactorieel oorzaken
➢ verklaringsmodellen
Verstandelijke beperking
● Eén op de zeven kinderen - ontwikkelingsachterstand
● Ernstig bij een op de 280 = jaarlijks 600 in NL
● Gradering:
- IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
- IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
- IQ onder de 50: ernstige ontwikkelingsachterstand
● Ontwikkeling kind: motorisch, mentaal, sociaal, taal
Diagnostiek
● Anamnese
● Lichamelijk onderzoek + neurologisch onderzoek
● Specifiek aanvullend onderzoek
- Van Wiechenonderzoek
- IQ-onderzoek (verbaal en performaal IQ)
- Klinisch chemisch onderzoek (plasma en urine)
- Audiologie en oogheelkundig onderzoek
- Genetisch onderzoek, stofwisselingsonderzoek (metabool)
- Neuroimaging MRI
- Per tractus is aanvullend onderzoek mogelijk
Syndroom van Down
● NL: 12.500 = jaarlijks 270 geboortes in NL
● 50 % in de categorie 0-18 jaar
● Mediane leeftijd (1997): 49 jaar (prognose)
● Ontwikkelingsachterstand
● Typische uiterlijke kenmerken
● Orgaanproblemen: hart, longen, nieren
● Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1e jaar (0,5 bij
rest)
● Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
● Verantwoordelijkheid voor de familie
Controles bij Down
● Voorbeelden:
- 0-3 maand: echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0-3 maand: oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks: schildklier
- Jaarlijks: gebit
Begeleiding bij Down
● Doel:
- Afname mortaliteit en morbiditeit
- Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en
autonomie
● Mogelijkheden:
- Richtlijn Nederlandse vereniging voor kindergeneeskunde (2011)
- Multidisciplinaire team met een casemanager
- Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
- Begeleiding van de ouders
- Stichting DownSyndroom (SDS)
Fragiele-x-syndroom
● Afwijkend X chromosoom
● 1 op 7000 geboorten in NL
Eigenschappen fragiele x
● Typisch gelaat: met lang gezicht, grote oren en uitgesproken kin.
Ontbrekende ooglidplooi
, ● Langzamere ontwikkeling: J verstandelijk beperkt, bij M heeft 30% normaal IQ
● Hyperlaxiteit: snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
● Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen
Familiaire hypercholesterolemie
● Zo’n 70.000 in NL
● Door mutatie gen LDL-receptor, dominant
● Roken, hypertensie, hyperglycemie
● Medicatie: statines, ook andere medicijnen
● Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezel, matig met eieren
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller melanieveenstra. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.41. You're not tied to anything after your purchase.
