Summary
BCM32 Samenvatting College 6
- Course
- Institution
BCM32 Samenvatting College 6
[Show more]
Seller
Follow
Cristy123
Reviews received
Content preview
BCM32 College 6Cristy Verzijl
Taaislijmziekte (Cystic Fibrosis) en prionen
CYSTIC FIBROSIS OF THE PANCREAS AND ITS RELATION TO CELIAC DISEASE A CLINICAL
AND PATHOLOGIC STUDY DOROTHY H. ANDERSEN, M.D. Am J Dis Child. 1938;56(2):344-
399.
"characterized by arrest of growth, a distended abdomen, and attacks of diarrhoea with
large, pale, foul-smelling stools"
“In 45 of the cases the pancreas presented a microscopic picture which is described by
the term cystic fibrosis. The acini contain secretions of various sizes, and the acinar cells
were flattened to form a thin epithelial wall around them. The smaller concretions were
surrounded by relatively normal cells, which occasionally contained eosinophil granules.
The size of the cysts varied in each case but large ones were not often noted in the
youngest infants. Surrounding the acini and also the lobules there were moderate to large
amounts of fibrous tissue, the quantity varying roughly with the age of the child...….The
islets of Langerhans were usually normal in number and appearance.”
Taaislijmziekte
Recessieve genetische (overerfbare) aandoening
In West-Europa zo’n 1 op de 32 personen van de blanke bevolking is heterozygoot:
1 normale kopie van CFTR gen + 1 defecte copie van CFTR gen
Indien persoon homozygoot is voor beide defecte copieën dan leidt dit tot Cystic
Fibrosis
In Nederland worden per jaar 40 – 45 babies met Cystic Fibrosis geboren
Symptomen Taaislijmziekte
Verval van functie van de darm, de pancreas, de longen en de lever
Onherstelbare schade aan de longen door vorming van taai slijm heeft ernstige
consequenties voor de ademhaling en leidt uiteindelijk tot de dood
Taaislijm in de pancreas geeft verminderde afgifte van de spijsverteringsenzymen
(chymotrypsine en elastine) hetgeen leidt tot stofwisselingsproblemen
Hoog zoutgehalte in het zweet
CFTR gen
Het CFTR gen is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7
The identification and cloning of the CF gene, which codes for a membrane protein that
appears to regulate transmembrane ion transport, may lead to an understanding of the
basic defect in the disease and to more effective treatment. More broadly, the cloning of
the CF gene provides a fast start in the international effort to clone and map the entire
human genome.
CFTR eiwit
CFTR staat voor: Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator
Bevindt zich in het plasmamembraan van epitheelcellen in o.a. de luchtwegen, het
spijsverteringskanaal, de pancreas en de zweetklieren
CFTR is vergelijkbaar met ABC transporter eiwitten
ABC transporter: ATP Binding Cassette transporter
bestaat uit 2 nucleotide bindingsdomeinen
(NBD’s) en 2 transmembraan domeinen
ATP afhankelijk
transport de cel uit van aminozuren,
peptiden, eiwitten, metaalionen,
galzouten, lipiden maar ook drugs
1
, Effecten bij defecten in ionkanalen
CFTR
CFTR bestaat uit
twee 6
transmembraan
helices, 2 NBD’s en 1
regulatie regio Het
CFTR kanaal staat
open indien specifiek
Serine in regulatie
regio is
gefosforyleerd en
indien vervolgens
ATP is gebonden
door NBD1 en NBD2.
CFTR mutant: CFTR(F508del)
Meest voorkomende mutatie in het CFTR eiwit is deletie van het aminozuur phenylalanine
op positie 508 in het eiwit. Resulteert in een veranderde vouwing van het eiwit
Hierdoor vroegtijdige afbraak van CFTR(F508del) in de cel en indien CFTR(F508del) in
plasmamembraan dan niet functioneel.
CFTR in de longen
In de luchtwegen bevinden zich trilharen (cilia) op de epitheelcellen. Deze hebben tot
functie dat bacteriën (pathogenen) worden weggeveegd.
Longen van een gezond persoon:
Cl- ionen export via CFTR van de epitheelcel gaat gepaard met export van
H2O Hierdoor blijft het uitgescheiden slijm door deze cellen dunner De
cilia kunnen blijven bewegen en het slijm schoonhouden van bacteriën.
Longen van een CF patiënt
Cl- ionen export sterk verminderd en
daarmee ook verminderde H2O export. Afscheiding van
taaier en plakkeriger slijm waardoor de cilia minder goed
kunnen bewegen, bacteriën worden niet weggeveegd
veel voorkomende infecties van Staphylococcus aureus en
1
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Cristy123. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now