115 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 1 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzichten bij meiotische non-disjunctie, cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie, gameten drager Robertsoniaanse translocatie, uniparentale disomie, antihy...
E-module | Prenatale screening en diagnostiek
1. De combinatietest is een diagnostische test.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij welke uitslag van de combinatietest wordt toegang tot vervolgonderzoek verkregen?
a. Minimaal 1/160
b. Minimaal 1/200
c. Minimaal 1/600
d. Minimaal 1/685
3. Welke chromosomen worden de acrocentrische chromosomen genoemd?
4. Wat is de ontstaanswijze van de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom?
a. Robertsoniaanse translocatie
b. Nondysjunctie in meiose I of II
5. Bij reciproke translocaties ligt het breekpunt in het centromeer.
a. Juist
b. Onjuist
Zelfstudie 1
6. In welke fase zijn de chromosomen het meest gecondenseerd?
a. Anafase
b. Interfase
c. Metafase
d. Telofase
7. Hoeveel chromatiden zijn er tijdens de metafase in de somatische cel van een patiënt met
het Klinefeltersyndroom?
a. 24
b. 46
c. 92
d. 94
8. Heterochromatine regio’s blijven tijdens de celcyclus gecondenseerd.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 1 | 1
,9. In welk geval bevat een cel 69 chromosomen?
a. Triploïdie
b. Trisomie
Meiotische non-disjunctie
10. Bij non-disjunctie in welke meiose is de helft van de dochtercellen afwijkend?
a. Meiose I
b. Meiose II
11. Hoeveel chromosomen zijn in het algemeen aanwezig bij een gebalanceerde reciproque
translocatiedrager in een diploïde lichaamscel?
a. 23
b. 24
c. 46
d. 47
Cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie
bij de translocatie met breukpunten in band 4q34 en band 15q14
46, XY, t(4;15) (q34;q14)
12. Bij welke translocatie gaat geen genetisch materiaal verloren?
a. Reciproke translocatie
b. Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 2
,Gameten drager Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 3
, 13. Bij welke inversie komt een breekpunt voor in beide armen?
a. Paracentrische inversie
b. Pericentrische inversie
14. Een monosomie 21 is prenataal letaal.
a. Juist
b. Onjuist
Hoorcollege 1 | Het (ongeboren) kind en de jongvolwassene met Downsyndroom
15. Wanneer kan de nekplooi gemeten worden?
a. 8 – 10 weken
b. 10 – 13 weken
c. 12 – 15 weken
d. 15 – 17 weken
16. Bij mola hydatidosa is sprake van triploïdie door een extra … set.
a. maternale
b. paternale
17. Waarop duidt een ‘double bubble’ bij echografie?
a. Duodenumatresie
b. Atrioventriculair septumdefect
18. Wat is niet met het leven verenigbaar?
a. Trisomie 13
b. Trisomie 18
c. Trisomie 16
19. Uit welke 3 factoren bestaat de combinatietest?
20. Welke stelling(en) over NIPT (niet-invasieve prenatale test) is of zijn juist?
Bij een negatieve uitslag is vervolgonderzoek geïndiceerd
De combinatietest heeft een hogere voorspellende waarde
Het foetale DNA moet vermenigvuldig worden via PCR
Het is geen diagnostische test
21. QF-PCR is een screeningstest.
a. Juist
b. Onjuist
Werkgroep 1 | Chromosoomafwijkingen
22. Welke onderzoek kan chromosomen gedetailleerder in beeld brengen?
a. Karyotypering
b. SNP-array
G&O | week 1 | 4
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daanannaveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.20. You're not tied to anything after your purchase.
