51 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 3 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzichten bij asfyxie, formule geboortegewicht, typen osteogenesis imperfecta, homologe en cross-over recombinatie, veranderingen volwassen DNA, en Hardy-Weinberg-formule
Test Bank For Medical Genetics 6th Edition By Authors Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad ] 2024 Update ] ALL Chapters covered
Medical Genetics for 3rd year
Medical Genetics for 3rd year
All for this textbook (3)
Written for
Universiteit Utrecht (UU)
Geneeskunde
Groei En Ontwikkeling
All documents for this subject (20)
1
review
By: boorlieke • 1 year ago
Seller
Follow
daanannaveld
Reviews received
Content preview
G&O week 3 | vragen
Zelfstudie 9
…
Interactief college 4 | De pasgeborene - II
1. Beschrijf het uiterlijk van een serotien kind.
2. Wat zijn oorzaken van dysmaturiteit?
3. Wat zijn mogelijke complicaties van het meconiumaspiratiesyndroom (MAS)?
4. Asfyxie leidt tot een verhoogde bloedingsneiging.
a. Juist
b. Onjuist
Asfyxie
G&O | week 3 | 1
,5. Waartoe kan asfyxie leiden?
a. Acidose
b. Alkalose
6. Als gevolg waarvan ontstaat hyperkaliëmie als complicatie van asfyxie?
a. Afsterven cellen
b. Polyurie
c. Stressreactie
7. Bij wie is de kans op een hypoglycemie het kleinst?
a. Dochter van multipara, 3400 g bij 39 weken
b. Zoon van multipara, 2500 g bij 35 weken
c. Zoon van primipara, 2600 g bij 41 weken
8. Een primipara is een risicofactor voor hypoglycemie bij het kind.
a. Juist
b. Onjuist
Formule geboortegewicht
Vanaf 28 weken:1000 g of 1200 g + 200 g/extra week
9. Wat zijn risicofactoren voor hypoglycemie bij een pasgeborene?
10. Hypoglycemie van een baby is meestal asymptomatisch.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wanneer spreken we van een hypoglycemie bij pasgeborenen?
a. < 2,1 mmol/l
b. < 2,6 mmol/l
c. < 3,2 mmol/l
d. < 3,9 mmol/l
12. Welke risico’s bestaan bij vaginale partus van een macrosoom kind?
13. Welke stelling(en) over macrosomie door maternale DM is of zijn juist?
De EPO-spiegel is verlaagd
Er is sprake van anemie
Er is sprake van hyperinsulinemie
Er is sprake van relatieve cellulaire hypoxie
Hyperinsulinemie kan hypertrofische cardiomyopathie veroorzaken
14. Wanneer wordt gesproken van langdurig gebroken vliezen?
a. à terme: 18 uur, prematuur: 6 uur
b. à terme: 24 uur, prematuur: 12 uur
c. à terme: 24 uur, prematuur: 18 uur
d. à terme: 48 uur, prematuur: 24 uur
G&O | week 3 | 2
, Zelfstudie 10
15. Welk type OI (osteogenesis imperfecta) is lethaal?
a. I
b. II
c. III
d. IV
16. Mutaties in COL1A1 en COL1A2 kunnen beide een dominant negatief effect hebben.
a. Juist
b. Onjuist
Typen osteogenesis imperfecta
I mild-matig nul-allel COL1A1
II lethaal
III progressief deformerend COL1A1 of COL1A2
IV matig
17. Rhesuspositiviteit erft autosomaal-recessief over.
a. Juist
b. Onjuist
18. Elke afzonderlijke familie waarin het Marfan syndroom voorkomt, heeft zijn eigen mutatie
in het FBN1-gen.
a. Juist
b. Onjuist
19. Op welke verschillende manieren kunnen repeat-expansies tot ziekte leiden?
Hoorcollege 6 | Dominant overervende aandoeningen
20. Wat zijn symptomen van osteogenesis imperfecta?
21. Wanneer erft osteogenesis imperfecta dominant over?
a. Afwijkingen in COL1A1 of COL1A2
b. Afwijkingen in eiwitten die collageen type 1 moduleren
22. Hoe kan osteogenesis imperfecta symptomatisch worden behandeld?
23. Welke stelling(en) over autosomaal dominante overerving is of zijn juist?
Een aangedaan persoon heeft altijd aangedane ouder
Alleen mannen kunnen aangedaan zijn
Het kan door mannen en vrouwen worden doorgegeven
Nakomelingen hebben 50% kans om aangedaan te zijn
G&O | week 3 | 3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daanannaveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.35. You're not tied to anything after your purchase.
