55 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 4 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzicht bij X-chromosomaal recessieve overerving.
Test Bank For Medical Genetics 6th Edition By Authors Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad ] 2024 Update ] ALL Chapters covered
Medical Genetics for 3rd year
Medical Genetics for 3rd year
All for this textbook (3)
Written for
Universiteit Utrecht (UU)
Geneeskunde
Groei En Ontwikkeling
All documents for this subject (20)
1
review
By: boorlieke • 1 year ago
Seller
Follow
daanannaveld
Reviews received
Content preview
G&O week 4 | vragen
Zelfstudie 12
1. Het treshold model omschrijft een drempelwaarde voor het ontstaan van een
multifactoriële aandoening.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij multifactoriële overerving zijn verschillende genetische factoren en exogene factoren
noodzakelijk voor het veroorzaken van één ziektegeval.
a. Juist
b. Onjuist
3. Wanneer er verschillende overervingswijzen zijn, kan heterogeniteit voor multifactoriële
overerving worden aangezien.
a. Juist
b. Onjuist
4. Waarom wordt bloed voor de screening op PKU op de vierde levensdag afgenomen?
5. CF erft autosomaal-dominant over.
a. Juist
b. Onjuist
6. Welke stelling(en) over screening op PKU is of zijn juist?
De behandeling bestaat uit een dieet
Er wordt gescreend op de aandoening
Het is een metaboliettest
Naast de hielprik wordt DNA-onderzoek gedaan
Werkgroep 2 | Aandoeningen met een complex overervingspatroon en
populatiescreening
…
Zelfstudie 13
7. Bij wie komen X-chromosomaal recessief overervende aandoeningen vaker voor?
a. Mannen
b. Vrouwen
G&O | week 4 | 1
, X-chromosomaal recessieve overerving
Heterozygote vrouw, Man,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening met X-chromosomaal recessieve aandoening
Heterozygote vrouw,
draagster van X-chromosomaal recessieve aandoening
+
Man ,
met X-chromosomaal recessieve aandoening
8. Welk chromosoom is groter?
a. X
b. Y
9. Welk X-chromosoom wordt in een cel van een vrouw uitgeschakeld?
a. Maternaal
b. Paternaal
c. Willekeurig
10. Waarom leidt X-chromosoominactivatie bij het syndroom van Klinefelter tot een afwijkend
fenotype?
G&O | week 4 | 2
, 11. Wat past bij een man met het syndroom van Klinefelter?
a. X
b. XX
c. XXX
d. XXY
e. XY
12. Wat komt vooral voor bij in-frame deleties?
a. Spierdystrofie van Becker
b. Spierdystrofie van Duchenne
13. Waarom heeft het DMD-gen een hoge mutatiefrequentie (1:10.000)?
14. Bij een X-chromosomale aandoening kan de familieanamnese negatief zijn.
a. Juist
b. Onjuist
15. Het XIST-gen leidt tot niet-coderend mRNA.
a. Juist
b. Onjuist
16. In welke cellen is X-chromosoominactivatie reversibel?
a. Kiemcellen
b. Lichaamscellen
Hoorcollege 8 | X-chromosomaal en mitochondrieel overervende aandoeningen
17. Een X-chromosomaal overervende aandoening kan van vader op zoon worden
doorgegeven.
a. Juist
b. Onjuist
18. Hoe verhoudt het expressieniveau van X-genen in vrouwen zich ten opzichte van dat in
mannen?
a. 50%
b. 115%
c. 200%
d. Gelijk
19. X-chromosoominactivatie betreft steeds hetzelfde chromosoom binnen een cellijn.
a. Juist
b. Onjuist
20. Sequenties in welk chromosoom kunnen niet door restrictie-enzymen geknipt worden?
a. Actieve X-chromosoom
b. Inactieve X-chromosoom
21. In welk geval kan een heterozygote draagster een X-chromosomaal recessieve aandoening
tot expressie brengen?
G&O | week 4 | 3
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daanannaveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.25. You're not tied to anything after your purchase.
