Zelfstudie 15
…
Werkgroep 3 | Genetische diagnostiek bij aangeboren afwijkingen of mentale retardatie
1. Met welke laboratoriumtest kan een microdeletie niet worden aangetoond?
a. FISH
b. Karyotypering
c. MLPA
d. SNP-array
2. Wat zijn de 3 belangrijkste kenmerken van het DiGeorge syndroom?
3. Waaruit bestaat de klassieke triade bij het DiGeorge syndroom?
4. Bij het fragiele X-syndroom is sprake van mentale retardatie.
a. Juist
b. Onjuist
5. Bij hoeveel repeats wordt gesproken over een premutatie?
a. < 45
b. 45-54
c. 6-50
d. 55-200
e. > 200
6. Welke stelling(en) over genetische diagnostiek is of zijn juist?
Een FISH volgt vaak op een SNP-array
Een karyotypering kan een duplicatie aantonen
Een SNP-array wordt ingezet als bekend is waar de mutatie ligt
MLPA kan deleties aantonen
7. Welk onderzoek zegt alleen iets over de kwantitatieve verhouding van stukken DNA?
a. FISH
b. SNP-array
c. QF-PCR
d. Sanger sequencing
Zelfstudie 16
…
G&O | week 5 | 1
, Hoorcollege 10 | Groei, groeistoornissen en puberteit
8. Waartoe leidt een langdurig verhoogd oestrogeengehalte?
a. Afname van groeisnelheid
b. Obesitas op kinderleeftijd
c. Sluiten groeischijven
d. Vertraagde skeletrijping
9. Waarvan is de spiegel constanter?
a. Groeihormoon
b. IGF1
10. Groeihormoon heeft een direct effect op de groeischijf.
a. Juist
b. Onjuist
11. Wat leidt tot afname van de groei?
a. Hyperthyreoïdie
b. Hypothyreoïdie
12. Wanneer ontstaat een groeiachterstand?
a. Gebruik van inhalatiesteroïden
b. Langdurig gebruik van corticosteroïden
c. Langdurig verlaagde cortisolproductie
d. Prednisongebruik
13. Bij een versnelde lengtegroei door geslachtshormonen zal de eindlengte groter zijn.
a. Juist
b. Onjuist
14. Wat past bij diabetes insipidus?
a. Geconcentreerde urine
b. Gewichtstoename
c. Verhoogde eetlust
d. Verminderde lengtegroei
15. Wanneer begint de puberteit?
16. De adrenarche loopt per definitie gelijk met de centraal gemedieerde puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
17. Jongens komen eerder in de puberteit.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 5 | 2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller daanannaveld. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.23. You're not tied to anything after your purchase.