Iedereen heeft 46 chromosomen. Hiervan zijn 23 chromosomen afkomstig van je vader
en 23 chromosomen afkomstig van je moeder.
Homologe= de twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram= een chromosomenkaart met een overzichtelijke rangschikking van je
chromosomen. Hierin staat het grootste chromosomenpaar vooraan. (paar 1) Daarna
volgen de chromosomenparen 2 tot en met 22.
Autosomen= de ‘gewone’ chromosomen. Deze chromosomen zijn twee aan twee steeds
gelijk qua vorm en grootte.
Het 23e paar: dit laatste chromosomenpaar bepaald het geslacht.
Geslachtschromosomen= chromosomen die het geslacht bepalen. (XX of XY)
XX= geslachtschromosomen paar van een meisje.
XY= geslachtschromosomen paar van een jongen.
Het X-chromosoom is groot en het Y-chromosoom is klein.
Bevruchte eicellen met een &-chromosoom ontwikkelen zich tot man.
Karyotype= hierin beschrijf je de aantallen chromosomen. De geslachtshormonen en
eventuele afwijkingen benoem je apart. (Dus 46, XX of 46, XY)
In een karyogram kun je alleen het geslacht aflezen. Je zet niet welke erfelijke
eigenschappen op de chromosomen liggen.
Trisomie 21= karyotype 47, XX of XY, +21. In dit geval heeft diegene het syndroom van
down en dus drie of één in plaats van twee chromosomen nummer 21.
↓
Dit ontstaat door een verstoring tijdens de meiose. De chromosomen van paar 21 gaan
dan niet uiteen, maar blijven bij elkaar. Hierdoor ontstaat een eicel of zaadcel met twee
chromosomen 21 en één zonder dat chromosoom. Als zo’n cel dan met de normale
geslachtscel versmelt, ontstaat er een zygote met 47 of 45 chromosomen in plaats van
46. Dus een teveel of te weinig.
Chromosomen bestaan uit:
DNA
Steuneiwitten
DNA= bevat alle informatie die nodig is om je lichaam te laten werken.
Zo bevat het DNA van chromosoom 9 een stukje DNA met informatie die je bloedgroep
bepaalt, en bevat chromosoom 11 een stukje DNA met informatie voor het maken van
insuline. Voor elke eigenschap heb je dus de informatie voor die eigenschap dubbel.
Gen= dergelijke informatie voor een bepaalde eigenschap.
Genoom= alle genen samen vormen je genoom.
Niet alle eigenschappen zijn uitsluitend terug te voeren op erfelijke factoren. Je milieu
speelt ook een rol.
Milieu= je omgeving
Fenotype= het resultaat van het samenspel tussen erfelijke eigenschappen en het
milieu.
Als je bijvoorbeeld heel veel aanleg hebt voor iets, maar geen trainingen volgt en oefent,
wordt je niet beter.
Aangeboren eigenschappen= eigenschappen waarmee je geboren hebt. Je hebt deze
eigenschappen al vanaf je geboorte. Sommige eigenschappen ontstaan door invloeden in
de baarmoeder.
Bijvoorbeeld bij een moeder die rookt, daar is de baby gemiddeld 200 gram lichter van.
DIt komt door de nicotine die een rokende moeder doorgeeft aan haar kind. Een lager
geboortegewicht berust niet op de informatie in het DNA. Deze eigenschap is wel
aangeboren, maar niet erfelijk.
Een aangeboren eigenschap die wél erfelijk is, is de stofwisselingsziekte phenylketonurie
(PKU). Onderzoek van een druppel bloed uit een hielprik maakt duidelijk of een
pasgeboren baby PKU heeft. Bij dit onderzoek bekijkt de laborant van het DNA van
, chromosoom 12 de volgorde van de stikstofbasen van het gen met de informatie voor de
afbraak van het aminozuur fenylalanine. Dit aminozuur komt voor in de eiwitten van ons
voedsel.
Van het gen bestaat 2 varianten:
De eerste variant heeft informatie om fenylalanine af te breken.
De tweede variant heeft andere informatie waardoor dit niet lukt.
Allelen= varianten van hetzelfde gen. (enkelvoud: allel)
Als beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt, is het
gevolg: een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed (PKU). Dit tast de hersenen
aan. Als een baby dit heeft, krijgt hij een speciaal dieet waar geen fenylalanine in zit.
Zonder dit dieet kan het leiden tot zwakzinnigheid.
Emergente eigenschappen= nieuwe eigenschappen die op elk organisatieniveau
verschijnen. Je kunt deze eigenschappen niet afleiden uit DNA en ook niet uit de
gezamenlijke eigenschappen van botten, spieren en zenuwen. Het zit hem in de
combinatie.
Genotype= wordt gevormd door je allelen voor bepaalde eigenschappen.
Kinderen van alcoholverslaafde ouders raken vaker aan de drank dan andere kinderen. Of
te weten te komen of het door de omgeving komt of door de erfelijke informatie moeten
onderzoekers een onderzoek uitvoeren:
Tweelingonderzoek= met dit onderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van
allelen (genotype) en het milieu aan de ontwikkeling van een eigenschap.
Eeneiige tweelingen hebben exact dezelfde erfelijke informatie. Toch hebben zij niet
precies dezelfde eigenschappen. Alle verschillen tussen bijvoorbeeld lengte, muzikaliteit
en intelligentie komen door hun omgeving.
Uit tweelingonderzoek blijkt dat de bijdrage van het genotype aan een eigenschap niet bij
elke eigenschap even groot is. Kijk je naar de invloed van het milieu ioo de
lichaamslengte, dan zie je nauwelijks verschil. De invloed op het intelligentiequotiënt (IQ)
is groter. Apart opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld 6,0 punten en samen
opgegroeide tweelingen verschillen gemiddeld 3,1 punten.
↓
Dit betekent dat het milieu waarin de tweelingen opgroeien invloed heeft op het IQ.
Paragraaf 2, familiestamboom
Het wel of niet krijgen van sproeten berust op twee varianten van één gen: een allel met
informatie voor een egale huid en een allel met informatie voor een huid met sproeten.
Iedere ouder geeft één van zijn/haar allelen af aan het kind. Het kind krijgt dus in totaal
ook twee allelen. Als het kind een allel mét sproeten en een zonder sproeten heeft, heeft
het kind wel sproeten. Dit is ook als het kind twee allelen mét sproeten heeft. Hij/zij heeft
geen sproeten als de beide allelen zonder sproeten zijn. Het allel voor sproeten
overheerst over het allel voor een egale huid.
Dominant= het overheersende allel. Als er één dominant allel bij zit overheerst dit allel
de andere. (hoofdletter)
Recessief= het andere allel dat niet overheerst is het recessief allel. Het komt niet tot
uiting, behalve als beide allelen recessief zijn. (kleine letter)
Stamboom= geeft een goed overzicht van de overerving van een bepaalde eigenschap
in een familie. In een stamboom geeft je de vrouw aan met een rondje en de man met
een vierkantje. Als iemand een bepaald fenotype (bijvoorbeeld ‘sproeten’) heeft, dan
kleur je dat rondje of vierkantje in. (Ongekleurde rondjes of vierkantjes betekenen dan
‘geen sproeten’.)
Iedereen met het fenotype sproeten heeft het genotype HH of Hh.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller floregeijsberts. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.