Interview
Mutaciones genómicas aneuploidías
- Course
- Institution
Hay apuntes sobre el tema de mutaciones genómicas del tipo aneuploidía, contiene las causas, ejemplos y los tipos de mutaciones que esta presenta.
[Show more]
Seller
Follow
shotshot
Content preview
Mutaciones genómicas aneuploidíasLas mutaciones genómicas ocurren cuando el número total de cromosomas
cambia, es decir, aumenta o disminuye.
Las mutaciones que afectan a un cromosoma en concreto son llamadas
aneuploidías.
En las mutaciones aneuploidías el número de cromosomas afecta a las células
sexuales y autosómicas.
Las mutaciones genómicas, más frecuentes, que afectan a los cromosomas
sexuales en humanos son: el síndrome de Klinefelter o del incremento del
número de cromosomas X, el síndrome de Turner o la monosomía del
cromosoma X, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y.
También estas enfermedades solo se heredan si aparecen en los gametos.
Según el síndrome varían los síntomas y los tratamientos.
Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo
silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un
cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el
desarrollo físico, mental o ambos
En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías.
La monosomía es cuando se posee una sola copia de un cromosoma en lugar
de las dos copias que se encuentran normalmente, esta puede ser parcial si
una mitad del otro cromosoma está presente.
La trisomía es una anomalía genética caracterizada por la aparición de un
cromosoma superfluo en un par.
También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en
un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse
a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más,
que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomías y
trisomías.
De las aneuploidías más comunes está el síndrome de Down que es una
trisomía en el cromosoma 21.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller shotshot. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $9.49. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
82871 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now