Summary
Samenvatting afwijkingen metabolisme
- Course
- Institution
Alle afwijkingen en ziektes die tijdens de les werden besproken en in de powerpoint staan, zijn in deze tabel samengevat.
[Show more]
Seller
Follow
AVL2
Reviews received
Content preview
Afwijkingen metabolismeFructose intolerantie Aldolase B = onderdeel van fructose-1-fosfaat aldolase
-> bij fructose intolerantie is er een verstoring van de leverfunctie door
een deficiëntie van de B keten
Blokkering van aldolase B -> concentratie van fructose-1-P neemt toe
Galactosemia’s Galactose is toxisch als transferase ontbreekt
Pyruvaat Meest voorkomende vorm: mutatie in het gen coderende voor E1 alfa
dehydrogenase subunit
complex deficiëntie -> verhoogde lactaat, pyruvaat en alanine levels -> lactaat acidosis
PDCD -> energetische problemen
-> neurologische aandoeningen
-> ernst van klinische aandoeningen hangt af van de soort mutatie
LHON Leber heriditory optic neuropathy
-> blindheid veroorzaakt door mutaties in complex 1 (ND1, ND4, ND6) ->
verminderde activiteit van complex 1
-> ernst hangt af van percentage gemuteerd mtDNA
Selectieve degeneratie van retinal ganglion cell layer en optische zenuw
Encephalomyopathie Mutaties in mitochondriaal tRNA
Mitochondria en Mitochondriale functie staat centraal bij de apoptose
apoptose -> cytochroom c die aan oppervlak komt van binnenste mitochondriale
membraan -> 1ste gebeurtenissen van apoptose -> caspase 9
Glucose-6-P Deficiëntie bij pentose fosfaat pathway
dehydrogenase -> sommige mensen vertonen bij behandeling met anti-malaria drug
deficiëntie primaquine een hemolytische anemie
-> oorzaak: verlaagde activiteit van gluc6P dehydrogenase door mutaties
-> minder NADPH productie
-> wijziging van redox-balans in erytrhocyt -> RBC membraan wordt
aangetast
-> kan evolutionair voordeel hebben: bescherming tegen malaria omdat
parasiet glutathion en intermediairen van pentosefosfaatweg nodig gaat
hebben voor eigen ontwikkeling -> gebalanceerd polymorfisme
Heinz bodies Aggregaten van hemoglobine door cys residues die niet voldoende
gereduceerd zijn
Von Gierke’s disease Afwezigheid van glucose 6 fosfatase in de lever -> accumulatie van
glucose 6 P
-> glucose kan niet uit de hepatocyt -> hypoglycemie
-> G6P stimuleert glycogeen synthase en inhibeert glycogeen fosforylase
-> accumulatie
-> meer VZ synthese in de lever
Pompe’s disease Lysosomen worden volgepropt met glycogeen omdat lysosomaal enzym
alfa 1,4 glucosidase ontbreekt
McArdle disease Afgezigheid van spier fosforylase
-> beperkte spierarbeid
-> geen afbraak van glycogeen in de spieren
-> bij arbeid geen vorming van lactaat in de spieren en dus ook geen pH
daling, wel een stijging van pH a.g.v. creatine P afbraak
-> 31P NMR -> spierkramp is te wijten aan ADP accumulatie
-> afbraak glycogeen in spieren is levensnoodzakelijk
Hypercholesteremia Te veel LDL -> verhoogd de kans op hart en vaatziekten -> geeft
1
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller AVL2. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.07. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
56326 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now