Moleculaire genetica: van gen naar eiwit
Het erfelijk materiaal
DNA
46 chromosomen
23 paren
2 complementaire cellen
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen:
onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek
→ chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Karyogram van de mens:
- 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
- Homologe chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Deze licht-microscopische preparaten worden
standaard gemaakt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
Ordeningscriteria:
Lengte van elk chromosoom
Plaats van het centromeer: metacentrisch – submetacentrisch –
acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
,Bandenpatroon:
- Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA = “vreemd” of
“ander” chromatine → chromatine dat niet echt gebruikt wordt
- Euchromatine = lichtere stroken = “goed” chromatine → bevat
coderende informatie
- Bandnummers: vb. 7q36 → lange arm van chromosoom 7, zesde
band van zone 3
Gebruik van het karyogram:
Om chromosomale afwijkingen vast te stellen → enkel als de
afwijking groot genoeg is om waargenomen te worden (vb
syndroom van down: extra chromosoom op plaats 21)
Chromosoomformule:
Bouwstenen: nucleotiden
Hoe heten de verschillende aangeduide
bindingen?
Wat is de naam van de delen die aangeduid
zijn met een accolade?
Hoe wordt de ribosering genummerd?
4 mogelijke basen : (kunnen herkennen)
, Fosfodiësterbinding
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met de
hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het vrije 5’
einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’ einde een
hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-
keten.
Structuur DNA :
Watson-Crick basenparen
A paart met T
C paart met G
Waarom is er bij het A-T paar geen derde H-brug tussen het H-atoom op
adenine en het O-atoom op thymine?
H atoom staat op C en niet op N waardoor er minder e- van H naar C
worden getrokken waardoor H niet zo positief geladen is
Secundaire DNA structuur
rechtsdraaiende alfa-helix (klokgewijs draaiend)
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller emmadw. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.98. You're not tied to anything after your purchase.