Hoofdstuk 7: Voeding bij aangeboren stofwisselingsziekten
De stofwisseling is complex. Elke stap of omzetting verloopt via een enzym en eventueel een co-enzym. De
verwerking van koolhydraten, eiwitten en vetten verloopt via ingewikkelde processen waarbij verschillende
substraten en katalysatoren nodig zijn. Indien één of meerdere enzymen of co-enzymen niet goed werken,
lopen één of meerdere stappen in de stofwisseling verkeerd met mogelijke gevolgen op andere systemen.
Door vooruitgang in onderzoek naar de stofwisseling, enzymen en co-enzymen, is er een toename in de
diagnoses van metabole ziekten of stofwisselingsziekten.
In Vlaanderen worden alle pasgeborenen tussen de 3de en de 5de levensdag via een bloedonderzoek, de
'hielprik', getest op 19 aangeboren (metabole of hormonale) aandoeningen:
Meedoen is niet verplicht, maar sterk aanbevolen. De analyse van het bloedstaal is bovendien gratis. Die wordt
door de overheid betaald.
Dieetbehandeling is de basisbehandeling van veel stofwisselingsziekten. Voor de meeste stofwisselingsziekten
is dieet ook de enige behandeling en dient deze met de nodige kennis aangepakt te worden.
7.1. Stofwisselingsziekten binnen het eiwitmetabolisme
Eiwitten worden verteerd en opgenomen als individuele aminozuren in het bloed. Deze aminozuren worden
opnieuw door de lever omgezet naar lichaamseigen eiwitten. De aminozuren kunnen ook als energiebron
dienen. Bij de omvorming van aminozuren naar andere en naar energie wordt ammoniak gevormd. Ammoniak
is toxisch en dient via de ureumcyclus in de lever omgezet te worden naar het onschadelijke ureum.
Indien één of meerdere stappen geblokkeerd zijn door een defect (co-)enzym kunnen volgende symptomen
optreden:
accumulatie van toxische stoffen (de metaboliet kan niet via de normale weg verwerkt worden en
wordt afgebroken tot toxische metabolieten)
stoornis in de tolerantie bij vasten (omdat de metaboliet niet naar de Krebscyclus kan)
gevaar op metabole decompensatie bij ziekte, vasten, diarree, … (omdat er geen extra energie vrij
kan komen tijdens periodes van minder eten of er een hogere behoefte is)
neurologische schade (omdat de toxische metabolieten de hersenen aantasten)
Het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) zet phenylalanine (PHE) om naar het niet essentiële aminozuur
tyrosine (TYR). TYR is een belangrijk aminozuur voor de productie van neurotransmitters en melanine (pigment
voor huid en haar).
, Bij PKU werkt het PAH minder of niet waardoor de omzetting naar TYR geblokkeerd zal worden. TYR wordt een
essentieel aminozuur en PHE zal accumuleren in het bloed. Bij deze accumulatie ontstaan toxische
metabolieten. Bij een onbehandelde PKU patiënt ontstaat geestelijke beperking (door de toxische
metabolieten) en een tekort aan dopamine en serotonine.
De behandeling van PKU is een beperking van PHE. Deze beperking is afhankelijk van:
de behoefte aan PHE om in te bouwen in lichaamseigen eiwitten (afhankelijk van leeftijd,
geslacht, gewicht, groeisnelheid, …)
de tolerantie aan PHE, die hoeveelheid die het PAH nog veilig kan omzetten naar TYR
adequate energie inname zodat de eiwitten als bouwstoffen worden gebruikt
Een beperking van eiwitten via de voeding (natuurlijke eiwitten) is nodig om de inname van PHE te beperken.
Deze hoeveelheid is echter niet voldoende om de behoefte aan andere aminozuren te dekken. Daarom dient
de inname van natuurlijke eiwitten aangevuld te worden met eiwitten die vrij zijn van PHE. In normale voeding
is dit onbestaande, dus bestaan er aminozuurmengsels waar het PHE industrieel werd uitgehaald.
Een praktisch voorbeeld:
Een jongen met PKU van 1 maand oud heeft een eiwitbehoefte van 2 gram eiwit per kilogram lichaamsgewicht.
De PHE tolerantie wordt bepaald op 0,8 gram eiwit per kilogram, hij krijgt hiervoor borstvoeding. Er dient dus
nog 1,2 gram eiwit toegevoegd te worden. Dit deel wordt aangevuld met een aminozurenmengsel.
Gezien bij PKU patiënten enkel de omzetting van PHE naar TYR is verstoord, hebben ze geen intolerantie voor
vasten. Er bestaat ook geen gevaar op metabole decompensatie gezien het katabolisme van PHE niet is
verstoord. Wel zullen zij tijdelijk een hoog PHE gehalte hebben in het bloed omdat de lichaamseigen eiwitten
worden afgebroken voor voorziening van energie bij een te lage voedselinname. Deze fase is slechts tijdelijk en
met de correcte dieetaanpassing zal dit gehalte terug dalen. Een korte periode van hoog PHE in het bloed
veroorzaakt niet onmiddellijk hersenschade.
Om de natuurlijke eiwitinname te beperken zullen dierlijke eiwitbronnen vermeden of beperkt worden. Daar is
het aandeel PHE namelijk veel hoger dan in plantaardige eiwitbronnen. Graanproducten zullen bij een klassieke
PKU (weinig tot geen resterende enzymfunctie) vervangen worden door eiwitarme varianten. Melkproducten
worden vervangen door eiwitarme melk en aangepaste bereidingen van melkproducten.
Enkel bij de zuigeling zal de natuurlijke eiwitinname vertegenwoordigd worden door moedermelk of gewone
zuigelingenmelk. Vlees en vis worden vervangen door het aminozurenmengsel. Om ervoor te zorgen dat de
aminozuren uit het mengsel gebruikt worden als bouwstof en niet als energiebron, dient het mengsel
ingenomen te worden tijdens de maaltijd en verspreid over de dag, bij voorkeur in minimaal 3 porties.
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Bij MSUD is de tweede stap in het katabolisme van leucine, isoleucine en valine verstoord. Door deze
geblokkeerde stap zal het leucine, isoleucine en valine niet omgezet kunnen worden naar energie. De
aminozuren zullen opstapelen in het bloed en gaan ook doorheen de bloed-hersenbarrière. Het is vooral
leucine dat als neurotoxisch wordt beschouwd.
De basisprincipes van het dieet zijn:
beperking van leucine, isoleucine en valine tot op de behoefte door beperking van natuurlijke
eiwitten
aanvullen van de eiwitbehoefte met een aminozurenmengsel vrij van de limiterende aminozuren
voldoende energie om katabolisme te voorkomen, frequente maaltijden
noodregime om metabole decompensatie te voorkomen
Een noodregime is noodzakelijk tijdens periodes van infectie, braken, diarree, chirurgische ingrepen, … Kortom
alle situaties waarbij de energie aanvoer verminderd is of de energie behoefte verhoogd is.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller mariekeaerts1. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $5.90. You're not tied to anything after your purchase.
