Summary
Samenvatting OVV1 week 3+4 uva geneeskunde
- Course
- Institution
Samenvatting van colleges + verdieping OVV1 week 3 en 4 uva geneeskunde
[Show more]
Seller
Follow
coassistentuva
Reviews received
Content preview
HC Prenatale diagnostiek en screeningNu is de maternale leeftijd geen indicatie meer
Indicaties voor invasieve diagnostiek zijn :
- echoafwijkingen
- verhoogde kans trisomie 13, 18 of 21 bij de combinatietest
- eerder kind met chromosoomafwijking
- ouder(s) drager van chromosoomafwijking / genetische afwijking
Prenatale screening
- Nipt > 175 euro
- Combinatietest (nekplooimeting en serumscreening) > 165 euro
- Structureel echoscopisch onderzoek (SEO)
Methoden prenatale diagnostiek
- Vlokkentest > chorionbiopsie
- Vruchtwaterpunctie > amniocentese
- Echografisch onderzoek
Vruchtwaterpunctie
- Risico miskraam 0,2 %
- Vanaf AD 16 weken
- Minder vaak chromosoomafwijking
Vlokkentest
- Risico miskraam 0,2-0,3 %
- Vanaf AD 11-12 weken
- Vaker chromosoomafwijking, want:
1. Soms kunnen er afwijkende cellen in de placenta zitten en niet perse in het
kindje (tot de placenta beperkt mozaïek; CPM)
2. Zwangerschapsduur (een deel van de kinderen met een
chromosoomafwijking vind je niet meer met 16 weken; deze zijn al een
miskraam geworden)
Als de chromosoomafwijking in de placenta zit en niet in het kind > kan het een
groeiachterstand geven bij het kindje door verminderde placentawerking
CPM is heel zeldzaam
Nipt
- 99% (combinatietest 85 %) van de ongeboren kinderen met trisomie 21 wordt
opgespoord
- 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 en 92% van de ongeboren
kinderen met trisomie 13
Nipt
- Na nipt altijd een diagnostische bevestiging met vlokkentest of
vruchtwaterpunctie
, - Gevalideerd voor trisomie 13, 18 en 21, maar ook andere chromosomen
worden geanalyseerd:
- Kans op nevenbevindingen (andere trisomie, deleties/duplicaties, afwijkingen
bij moeder)
- Geslacht wordt niet gerapporteerd
NPT en CPM
- CPM kan problemen geven bij NIPT
- Bij een zwangerschapsduur van 10-20 weken is ffDNA in maternaal plasma
vrijwel volledig afkomstig van trophoblastcellen
- Indien alleen in de trophoblastcellen een chromosoomafwijking is, is de NIPT
afwijkend en het kind normaal
QF-PCR
Sneltest voor trisomie 13, 18, 21 en geslachtschromosomen
Deze test doe je op het materiaal dat je uit de vlokkentest/ vruchtwaterpunctie haalt
Abnormaal : 3 pieken of 1 hoge, 1 kleine
Snelle uitslag (2-5 dagen)
Gericht onderzoek> kans op toevalsbevindingen minimaal
Beperkingen: alleen numerieke afwijkingen van chromosomen X, Y, 13, 18 en 21
& de erfelijke vorm trisomie 13, 18 en 21 is niet zichtbaar
Karyotyperen
- Je kan de kans op downsyndroom bepalen door te kijken naar de
translocaties bij de ouder
Numerieke chromosoomafwijkingen > fout in het aantal chromosomen
- Trisomie, monosomie of triploïdie
Structurele chromosoomafwijkingen
- Ongebalanceerd
Deletie
Duplicatie
De gevolgen zijn afhankelijk van de grootte van het
betreffende stukje en van het aantal genen dat het stukje
bevat en het belang van deze
- Gebalanceerd > geen effect op de gezondheid van het
individu
Inversie > achterstevoren (opnieuw ingevoegd los
stukje)
Voor de persoon zelf is er meestal niks aan de hand, maar
er kunnen problemen ontstaan bij de vorming van gemeten
Translocatie > al het erfelijk materiaal is aanwezig, dus er
is geen probleem voor het individu, maar er kunnen
problemen ontstaan bij vorming van gameten.
Counseling prenatale array-CGH
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller coassistentuva. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.90. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
75323 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now