Summary
Samenvatting H1: van genetica naar epigenetica
- Course
- Institution
Dit is een samenvatting van het 1e hoofdstuk van het keuzevak epigenetica gegeven door prof. Van den Berghe
[Show more]
Seller
Follow
student2018BMW
Reviews received
Content preview
H1. INTRODUCTIE: VAN GENETICA NAAR EPIGENETICAOverzicht
Inleiding
Het Humaan Genoom Project wou alle ziektes verklaren aan de hand van genetica/wijzigingen in het
DNA
• Kijken naar fouten in de genetische code om de ziekte te verklaren
• MAAR blijkt niet zo goed te zijn want maar 20% van de ziekten is genetisch te verklaren
o complexe zieken (diabetes, alzheimer, overgewicht) waren moeilijk te verklaren
▪ Bv obesitas wordt genetisch en metabolisch bepaald (Het metabolisme is
zeer belangrijk voor het epigenoom)
Epigenetica is het sluitstuk voor complexe ziekten
• Eiwitten moeten op het juiste moment in de juiste hoeveelheid gemaakt worden
o Kan verstoord worden door omgevingsblootstelling
▪ Ondernutritie, overnutritie, dieet, voeding, endocriene verstoorders
o Kan leiden tot complexe ziekten
• Het correcte eiwit moet aangemaakt worden
o Kan verstoord worden door genetische risicofactoren
▪ Mutaties, SNP
o Kan leiden tot complexe ziekten
Epigenetica/epigenoom
• een studie van mitotische en/of meiose erfelijke veranderingen in genfunctie die niet
verklaard kunnen worden door veranderingen in DNA sequentie
• de structurele adaptatie van chromosomale regio’s om gewijzigde activiteit toestanden te
registreren en signaleren
Genetische SNPs
Er zijn een aantal genetische SNP (single nucleotide polymorfism) gevonden die het risico op lifestyle
aandoeningen (obesitas, diabetes, astme, CVD) kan voorspellen
1
, • Polymorfismen hebben ook een regulatorische functie!
• Niet enkel de functie van enzymen is belangrijk, maar ook de hoeveelheid
• Denk aan kinases en signaalmoleculen die een belangrijke rol spelen
• Epigenetica speelt een rol in het regelen van expressieniveaus
• Genetica en epigenetica kan je niet volledig ontkoppelen, ze zijn verstrengeld met elkaar
DUS Identificatie voor complexiteit
• Aantal genen
• Mutaties
• Polymorfismen
• MAAR ook: epigenetica
Het aantal genen reflecteert de complexiteit v/e organisme niet
• Vroeger dacht men dat de mens veel meer genen had dat andere diersoorten en planten,
aangezien de mens veel complexer in elkaar zit → klopt niet!
• De mens bezit even veel genen als de plant Arabidopsis en minder genen dan de insect Aphid
o 25000 genen
• Genen bepalen dus niet alle complexiteit in het organisme – er is namelijk ook
o Epigenetica
▪ het zijn software instructies bovenop het DNA
▪ Complexiteit van het organisme ligt op het niveau van de genregulatie, de
expressie van genen en dus ook de epigenetica
▪ Laag van DNA modificatie, laag van chromatinemodificaties en van hogere
ordere structuur modificaties (LAD en TAD)
o niet-coderend DNA
▪ 90% van het RNA wordt niet omgezet tot eiwitten, en zag men als ‘niet-
functioneel’
▪ Maar er is bewezen dat ze wel een software functie hebben, dus het is
regulatorisch DNA
▪ het blijft onduidelijk of het een onderdeel of een gevolg is van epigenetica
Genetics does not explain cell differentiation, metamorfose or disease in genetic identical twins
• Sommige observaties kon men niet verklaren door genetica
• Oorsprong van mutatie (moeder of vader) gaat bepalen welk
fenotype tot uiting komt → heeft te maken met genomische
imprinting (prader willi en ander syndroom links)
• Vlinders: verpoppen tot rupsen en hier komt een nieuwe
vlinder uit. Het zijn 3 stadia met hetzelfde DNA, maar door
modulatie veranderingen krijg je 3 zeer verschillende situaties
• Mieren: in kolonies heb je zeer grote methylatie verschillen zodat je bv werkermieren,…
krijgt
• Van een bevruchte eicel tot 200 verschillende celtypen → hoe wordt dit proces gestuurd? →
epigenetica speelt hier een grote rol in
Geschiedenis
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller student2018BMW. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.89. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64438 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now