Samenvatting van de literatuur van het blok cel tot molecuul, behorende bij jaar 1 van Geneeskunde. Geschreven naar aanleiding van de opgegeven literatuur, per thema.
Boeken:
- Elements of medical genetics
- Essential cell biology
Samenvatting Thema 1: Het humane genoom en
chromosomen
Essential Cell Biology – Alberts
DNA en chromosomen
Chromosomen bestaan uit zowel DNA als eiwitten. DNA bevat de erfelijke
informatie van een cel, en de eiwitten zijn er om lange DNA moleculen te
beschermen.
Een DNA molecuul is opgebouwd uit 2 complementaire ketens van
nucleotiden, die in een dubbele helix gedraaid zitten. De 2 ketens worden
bij elkaar gehouden door waterstofbruggen. De dubbele helix bevat 10
basenparen per helix-bocht.
DNA bestaat uit een suiker (=deoxyribose) en een fosfaatgroep, welke
negatief geladen is. Er zijn 4 verschillende basen, namelijk: adenine (A),
thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). A gaat altijd samen met T, en C
zit altijd aan G.
De uiteindes van een keten zijn makkelijk te vinden, aangezien er aan de
ene kant een hydroxyl (3’) groep zit, en aan de andere kant een
fosfaatgroep (5’).
De complete set informatie in een organisme zijn DNA heet een genoom.
In eucaryotische cellen zitten hele lange dubbelstrengs DNA moleculen
verpakt in chromosomen. In eucaryoten zit DNA in de nucleus verdeeld
over een set van verschillende chromosomen. Bij mensen zijn dit er 24.
Het complex van DNA en eiwitten in de celkern heet chromatine.
Bij mensen bevat elke cel (m.u.v. de geslachtscellen) 2 kopieën van elk
chromosoom, namelijk 1 van de moeder en 1 van de vader. Dit worden ook
wel homologe chromosomen genoemd.
Een weergave van een set van 46 menselijke chromosomen heet ook wel
een karyotype. Als bepaalde delen van een chromosoom weg of geruild
zijn, kan dit herkend worden door veranderingen in het banden-patroon in
een karyotypering.
Een groot deel van het menselijk DNA lijkt geen belangrijke informatie te
bevatten. Dit wordt ook wel junk-DNA genoemd, omdat het nut ervan nog
niet is gevonden. Echter kan dit DNA wel van belang zijn voor de lange
termijn evolutie, en het naar behoren functioneren van de genen.
Tijdens de cel cyclus worden de cellen verdubbeld, en verdeeld in 2
dochtercellen die identiek moeten zijn aan de moedercel.
Tijdens de interfase worden chromosomen verdubbeld. Het zijn dan
lange, dunne, en door elkaar gelegen draden DNA in de nucleus en kunnen
niet makkelijk met de licht microscoop worden gezien. Vanuit de
replicatie oorsprong begint de verdubbeling van DNA. De meeste
chromosomen bevatten meerdere replicatie oorsprongen om ervoor te
1
, zorgen dat de replicatie snel kan verlopen. Aan de uiteindes van de
chromosomen zitten de telomeren.
In de M-fase draait het DNA in elkaar waardoor het een meer compacte
structuur krijgt, en daardoor goed zichtbaar is met de microscoop. In deze
fase gaat de cel delen, en de chromosomen splitsen. D.m.v. de
centromeer gaat van elk verdubbeld chromosoom er 1 naar elke dochter
cel.
Binnenin de nucleus zijn de interfase chromosomen op verschillende
manier georganiseerd. Ten eerste bezet elk interfase chromosoom een
bepaald deel van de nucleus, waardoor verschillende chromosomen niet
met elkaar verstrengeld raken. Daarnaast zijn verschillende delen van de
chromosomen vastgemaakt aan plaatsen van de nucleaire lamina of het
nucleaire omhulsel.
Ook worden de chromosomen in de interfase georganiseerd door een
nucleolus. Hier zitten de delen van de verschillende chromosomen die
genen voor ribosomaal RNA bevatten bij elkaar. Hier wordt ribosomaal RNA
aangemaakt en gecombineerd met eiwitten om ribosomen te vormen.
De eiwitten die aan DNA vast zitten zijn onder te verdelen in 2 algemene
klassen: de histonen en de nonhistone chromosomale eiwitten.
Histonen zijn verantwoordelijk voor de meest fundamentele vorm van
chromatine verpakking. Je ziet het voor je als een soort ‘kralen aan een
draadje’. Het draad is dan het DNA en de kraal een deel DNA dat om een
kern van eiwitten (gemaakt van histonen) gedraaid zit. Tussen elk
nucleosoom bevindt zich ‘linker DNA’.
De histonen die een nucleosoom vormen, zijn heel klein met veel positieve
aminozuren. Hierdoor zit het sterk vast aan de sterk negatief geladen rug
van de DNA keten.
Hoe kan een cel zijn chromatine structuur veranderen om ervoor te zorgen
dat bepaalde stukken DNA blootgelegd worden en bepaalde eiwitten naar
binnen kunnen? Dit kan op heel veel verschillende manier! Namelijk:
1) chromatin-remodeling complexes: gebruikt energie van ATP
hydrolyse om de positie van DNA om de nucleosomen te
veranderen. Deze complexen maken het onderliggende DNA losser,
waardoor andere eiwitten in de cel er makkelijker bij kunnen. Tijdens
de mitose zijn sommige van deze complexen geïnactiveerd,
waardoor de strak opeengepakte structuur behouden blijft.
2) Door een kleine covalente verandering (bv. toevoegen acetyl, fosfaat
of methyl groep) verandert de stabiliteit van een chromatine vezel.
Deze aanpassingen zorgen ervoor dat de uiteindes van de histonen
specifieke eiwitten kunnen binden, en daardoor kracht geven om bepaalde
chromatinen uit te rekken. Specifieke combinaties van staart
aanpassingen en de eiwitten die eraan binden hebben andere gevolgen
voor de cel: het een zegt dat een deel van een chromatine nieuw is
verdubbeld, en een ander dat de genen en die chromatine tot uiting
moeten worden gebracht.
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller cawalbers. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.88. You're not tied to anything after your purchase.
