Class notes
Apuntes Genética
- Course
- Institution
El presente documento son apuntes en recopilación sintetizada sobre genética y patología molecular
[Show more]
Seller
Follow
arianatorres
Content preview
INTRODUCCIÓNmartes, 12 de octubre de 2021
Transmisibles: - Deben ser infecciosas
Terminología: - Enfermedades: - No transmisibles Organismo que lo genera
Genéticas - 3 tipos: 1. Monogénicas: - Autosómicas: D o r Persona a persona
- Ligadas al X: D o r
- Mitocondrial
- Holandrica (Cromsoma Y)
2. Multifactorial: - Genes + Ambiente
- Depende de muchos factores
3. Cromosómicas
Exploración: - Enfermedades: - 75% dependencia
Genética Raras - 44% ayuda domestica
- 42% no movilización
- Mortalidad alta
Se necesita de Formación básica, historia clínica, síntomas, antecedentes familiares
Difícil diagnóstico: - Genes Implicados - Paciente y familiares
- Diagnostico - Propio médico: - falta de formación
Historia Clínica: - Varios exámenes - No se puede determinar con un solo examen
- IMPORTANTE historial gestacional
- Periodo neonatal: - Incluso pequeños detalles (olor, color orina, heces, etc.)
Antecedentes Familiares: - Interrogatorio: - Edad Materna: > 35 años : Cromosómicas
Familiar - Edad Paterna: > 30 años: Monogénicas
Posible esquizofrenia o problemas mentales
- Árbol genealógico de 3 generaciones
Ideal 14 individuos totales
- Consanguinidad: - Entre familiares
- Potencia aparición de enfermedades autosómicas y ligadas al X recesivas
- Abortos: - Aberraciones cromosómicas
+ o - ADN
Trozos sueltos de ADN
- Madres sanas = múltiples abortos
Rearreglos erróneos de ADN = Translocaciones y transmutaciones
- Info. Gestacional: - Relacionado a la interacción con el ambiente
Test Apgar: - Revisa: - Pulso - Respiración = llanto
- Tono muscular - Actividad/Reflejos
- Apariencia = color
Exa. Complementario: - Cromosómico: Cariotipos
- Monogénica: Análisis bioquímico, estudio molecular ADN
- Multifactoriales: Análisis bioquímico, estudio molecular ADN
- Mitocondriales: estudio enzimáticos y moleculares
- Somáticas: Histopatológicos, molecular y cariotipo
Cuando se debe: - Cariotipo: - Rasgos dismórficos
realizar - Genitales ambiguos
- Madres > 35 años
- Moleculares: - Muerte neonatal x sospecha de trastornos metabólicos
Color, olor y aspecto de orina, heces y sudor.
Trastornos : 1. Malformaciones 3. Disrupción
Morfológicos 2. Deformidades 4. Displasia
1 y 4 son causados por enfermedades genéticas
2 y 3 son causados x exposiciones en el embarazo → Muchas proteínas ocasionalmente
Etiología: - Defectos congénitos → (Defectos antes del nacimiento) Embriopatías: - 2 y 3 mes hay que tener mayor cuidad
1. Alteraciones Genéticas (20%): - Cromosómicas y genéticas - Acd. Fólico: - Permite desarrollo tubo neural
2. Ambiental (7 - 10%) - Toma continua 6 meses antes del embarazo y durante el mismo
3. Gen + Ambiente: (20 - 25%) Teratógenos: - Sustancia (extrn. o intrn.) que no permite o afecta permanentemente el
4. Desconocido (50 - 60%) desarrollo embrionario.
- También pueden ser bacterias y parásitos, factores internos como la
diabetes y medicamentos.
Genética y Pat. Molecular Page 1
, TÉCNICAS MOLECULARES
domingo, 24 de octubre de 2021
Características de : - Rasgos + comunes
una población - Pueden ser tanto DOMINANTES como recesivas
Herencia Intermedia o: - Humanos → Grupos AB = CODOMINANTE → se expresan los dos alelos por igual
Codominante - Plantas → Pétalos rosa = INTERNEDIA → No se ve ninguno de los dos alelos, si no una fracción de ambos alelos
Dihíbridos: - 2 genes involucrados para distintas características → Heterocigosis
- Arvejas: amarillas y lisas - Grupo sanguíneo: ORh+
Cruces clásicos: - No siempre heterocigosis
Polihíbridos: + de 2 genes involucrados para distintas características
Marcadores moleculares : - Marcadores genéticos basados en la secuencia del ADN
Fuentes ADN: Sangre, folículo piloso, esperma, huesos, tejido, saliva, orina y esputo
Se obtiene ADN del sedimento
5 - 15 ml de sangre venosa con EDTA (estable 24h | 2 días: 4 °C | varios años: -25 °C)
Base de datos: - Secuencia genes → Genbank
- OMIM Y Orphanet
Mutaciones: - El cambio genotípico se asocia a un fenotipo patológico Polimorfismo: - Alelos de un determinado locus q aparece en + 1% de la población
- No son ni buenas ni malas - > 1% de la población
- Generalmente genera cambio patológico - Generalmente no genera patologías
- < 1% de la población
Consecuencias
Sustitución: - No cambio mucho el sentido Haploinsuficiencia: - Perdida función
- Menos grave - Mitad insuficiente
- Proteínas multiméricas → Un multímero es una proteína formada por varias subunidades proteicas
- recesiva
X cambio en la: - Sobreexpresión
proteína - Dominante
Agentes : - Físicos: Rayos X, UV
Mutágenos - Químicos: sustancias fuertes (ej, ácidos, cloro)
- Biológicos: - Virus papiloma humanos → Causan
Virus de la hepatitis Mutaciones
Tasa de Mutación: - 10-8 mutación
- Varias: Tamaño gen, tipo secuencia bases y
- Islas IPG o Hot spot → Sitios + frecuentes que sucedan mutaciones
- ↑ Edad paterna: desarrollo de enfermedades dominantes
DETECCIÓN DE MUTACIONES
Electroforesis: - Las moléculas se mueven en base a su peso y su carga Enzimas de: - Generan un corte en sitios específicos
Restricción - Solo se analiza parte de la información del ADN
- Corten y generan patrones de banda
- Diagnostico de enfermedades → escogen enzimas de restricción que
reconozcan la mutación
____6____|__3__|______8______ → Enzima 1
______7_____|_______10_______ → Enzima 2
____6____|1_|_2_|______8______ → Enzima 1 y 2
→ + Pesado
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller arianatorres. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.49. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
82191 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now