Exam (elaborations)
Examenvragen genetica (leer de examenvragen en slaag het examen)
- Course
- Institution
Ik heb met enkel de examenvragen te leren en de oefeningen te maken onderscheiding gehaald op dit examen!
[Show more]
Seller
Followpaulineds
Reviews received
Content preview
Examenvragen geneticaHoofdvragen
1. Hoe kan een ziekte veroorzakend gen geïdentificeerd worden?
Door functionele of positionele clonering. Bij functionele clonering wordt op basis van de
klinische symptomen bekeken welke eiwitten niet meer functioneren om zo het gen te
identificeren. Dit is maar bij enkele ziektes effectief. Bij postionele clonering wordt eerste
bepaald op welk genoom het zieke gen ligt en vervolgens wordt dit gen geïdentificeerd uit
de kandidaatregio. Dit werkt vaker succesvol. Principe: overerving van ziekte in stambomen
vergelijken met overerving van andere kenmerken waarbij cosegratie (het samen overerven)
suggereert dat het ziektegen in de buurt van een ander kenmerk gelokaliseerd is in het
genoom. Bij positionele clonering kunnen ook verschillende DNA-polymorfismen gebruikt
worden bv. Restrictie fragment lengte polymorfismen (RFLP’s), varial number of tandem
repeats (VNTR), microsatteliet merkers
2. Bespreek karyotype en wat je er voor afwijkingen mee kan vinden?
Voor het opsporen van afwijkingen in chromosomen stelt men een karyotype van een
individu op hetgeen een voorstelling geeft van het aantal chromosomen en hun structuur.
Cytogenetica is de tak van de genetica die vervolgens die chromosomen bestudeert voor
zover zichtbaar door een lichtmicroscoop na kleuring.
Praktische uitvoering:
Men heeft cellen nodig van een individu, meestal worden witte bloedcellen gebruikt.
Deze laat men vervolgens delen en groeien, zo worden ze dus gekweekt.
Aan de delende cellen wordt colchicine toegevoegd die de mitose in de metafase
houdt en dus de vorming van spoeldraden tegenhoudt. De chromosomen bevinden
zich dan in hun meest gecondenseerde vorm en we krijgen dan het beste zicht op de
chromosomen.
Cellen vervolgens laten opzwellen en spreiden over een dekglaasje
Na kleuring en fotografische verwerking wordt tenslotte het karyotype bekomen.
Op basis van het karyotype wordt het duidelijk dat chromosomen bij de meeste species
verschillen in lengte. Ze worden in principe geordend volgens grootte.
Daarnaast wordt de aanwezigheid van essentiële structuren duidelijk. Een centromeer splitst
het chromosoom op in een korte (p) arm en een lange (q) arm. Aan het uiteinde van de
chromosomen vinden we twee telomeren. Afhankelijk van de positie van het centromeer
kan een onderscheid gemaakt worden tussen metacentrische, submetacentrische en
acrocentrische chromosomen.
In de jaren 1970 is een grote vooruitgang in deze technologie door het introduceren van
kleuringstechnieken die een specifiek bandenpatroon genereren op de chromosomen. Op
die manier konden naast afwijkingen in aantal ook structurele afwijkingen binnen een
chromosoom gedetecteerd worden. Meest gebruikte technieken zijn Q-bandering, G-
bandering en R-bandering. Soms wordt ook hoge resolutie bandering gebruikt.
Afwijkingen
,Afwijking 1: Euploidieen en aneuploidieen
Cellen die een veelvoud van het normale set chromosomen bevatten zijn euploid
(letterlijk: goede set).
- Monoploid: 1 set
- Diploid: 2 sets
- Polyploid: triploid (3), tetraploid (4 sets).
Cellen die geen meervoud van het normale set chromosomen bevatten zijn aneuploid.
- Monosomie: van 1 chromosoom ontbreekt er een copij
- Polysomie: extra chromosomen
o Trisomie: een chromosoom in drievoud aanwezig
o Tetrasomie: een chromosoom in viervoud aanwezig
Afwijking 2: chromosomale herrangschikkingen: structurele afwijkingen
Naast afwijkingen in het aantal chromosomen kunnen ook afwijkingen voorkomen waarbij
een gedeelte van een chromosoom of enkele chromosomen bij betrokken zijn.
Men spreekt van translocaties, deleties, duplicaties en inversies
3. Beschrijf het verband tussen malaria en sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het globine gen. Het is een
recessieve aandoening. Deze mensen gaan snel dood, dus natuurlijke selectie zou normaal
het mutant allel doen verdwijnen in de populatie (= negatieve selectie). De individuen met
de mutatie in het globine gen zouden maw sterven in de populatie. De individuen met 2
mutaties kunnen zich zelfs niet voortplanten.
De gevolgen van de mutatie zijn een abnormale RBC vorm, dit leidt tot vroege sterfte,
minder zuurstofopname, verstoppingen en infecties..
Het verdwijnen van dit mutant allel gebeurt niet in streken waar malaria voorkomt vermits
malaria wordt verspreid door Plasmoidum falciparum , een parasiet die niet kan overleven in
een heterozygoot individu voor sikkelcelanemie-mutatie (dus een individu met slecht 1
afwijking per kopij).
Dus we kunnen concluderen dat natuurlijke selectie tegen deze mutatie wordt tegengewerkt
door een voordeel voor de dragers (heterozygote individuen voor sikkelcelanemie-mutatie)
van de mutatie in streken waar malaria voorkomt (= positieve selectie).
4. Waarom was de tuinerwt een goede keus voor Mendel?
- De erwt heeft een korte generatietijd
- De erwt heeft veel nakomelingen (kwantitatief model)
- Er zijn een zevental variabele kenmerken die gemakkelijk te onderscheiden zijn,
duidelijke afleesbare kenmerken. Bv. De grootte van de plant, de kleur, de vorm, de
peul, hoe ze ingeplant zijn.. )
- Bij de tuinerwt is het mechanisme van kruisbestuiving ipv zelfbestuiving mogelijk
- De hybride planten die resulteerden uit kruisingen blijven vruchtbaar
- De tuinerwt bevat variëteiten die zo weinig mogelijk en in duidelijk definieerbare
vormen verschillen
Hij selecteerde stabiele kenmerken ( groot x groot = groot) en trachtte te vertrekken van
zuivere rassen (genetisch zuiver)
, 5. Bespreek anticipatie en het achterliggende moleculaire mechanisme
Anticipatie houdt in dat erfelijke aandoeningen van generatie tot generatie erger worden.
(bv. veranderde klinische symptomen of een vervroegde aanvangsleeftijd) Het is dus een
dynamische mutatie.
Deze ziektebeelden worden veroorzaakt door een verlenging van een korte
herhalingssequentie die zich in het vertaalde of onvertaalde gebied van een gen bevindt. Bij
een aantal herhalingen is het individu aangetast, het mRN A kan door de verlenging niet uit
de nucleus komen en dus ook geen fucntioneel eiwit vormen.
6. Wat zijn andere methodes voor sequentiebepaling van DNA naast Sanger-
sequensing?
Sangersequensing is de next-next generation sequencing hierbij zijn enkele voorlopers aan
vooraf gegaan.
Southerblotting: gelelectroferose zorgt voor de verdeling op grootte
Hybridisatie: dit is southerblothing waarbij er vooraf gekenmerkt wordt met
radioactieve of fluorescente groepen
Dideoxysequencing
Microarrayanalyse
PCR (polymerase chain reaction)
7. Bespreek het verband tussen recombinatiefrequentie en de genetische afstand
Er is een lineair verband tussen de recombinatiefrequentie en de genetische afstand.
Crossovers komen namelijk vaker voor bij kenmerken die ver van elkaar gelegen zijn en zo is
het aantal recombinanten dus een maat voor de genetische afstand tussen twee genen.
De recombinatiefrequentie kan berekend worden als de verhouding van het aantal
recombinanten op het totaal aantal nakomelingen. Op die manier kan de genetische afstand
tussen twee kenmerken worden uitgedrukt in centiMorgans waarbij 1 cM een
recombinatiefrequentie van 1 % vertegenwoordigt.
(De genetische afstand tussen twee niet gekoppelde genen is 50 cM wat impliceert dat
genen nooit meer dan 50 cM van elkaar kunnen gelegen zijn).
Belangrijk is wel dat bij het voorstellen van dit lineair verband geen rekening is gehouden
met het voorkomen van een dubbele crossover. Deze worden niet waargenomen als een
recombinant.
Daarom is het lineair verband tussen het percentage crossovers en recombinaties slechts
geldig bij kleine afstanden (tot 20 %). Bij grotere afstanden wordt de recombinatiefrequentie
(en dus de genetische afstand in centimorgan) een onderschatting van het aantal crossovers.
De curve is lineair tot ongeveer 20 % en buigt daarna af.
8. Bespreek de mitochondriele overerving
De meeste afwijkingen zijn gelegen op het nucleair genoom. Maar in het cytoplasma heb je
ook het mitochondriaal genoom. Daar zitten honderden mitochondriën. Ze produceren ATP
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller paulineds. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $11.42. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
64438 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now