Summary
Samenvatting bij NMA (Duchenne)
- Course
- Institution
Dit document bevat een samenvatting die gebruikt worden bij kinderen met NMA (Duchenne)
[Show more]
Seller
Follow
vanduijlnoelle
Reviews received
Content preview
Samenvatting NMAIndeling Neuromusculaire aandoeningen:
1. Aandoeningen motorische voorhoorncellen (motoriek uitval)
-> voorbeeld: poliomyelitis, acute flaccid myelitis (acute verlamming)
-> voorbeeld: Spinale musculaire atrofie type 1 t/m 4
2. Aandoeningen van perifere zenuwen (neuropathieën), tast de myeline schede aan
-> Voorbeeld: Acute postinfectieuze polyneuropathie, Guillain-Barré
-> voorbeeld: Postinfectieuze n. facialis parese, Bells palsy
-> voorbeeld: Hereditaire motor sensorische neuropathie, Charcot-Marie-Tooth
-> voorbeeld: Stofwisseling, intoxicaties, deficiënties
3. Aandoeningen van neuromusculaire overgang
-> voorbeeld: Myasthenia gravis, zie je vaak aan het gelaat. Zwakte van de spieren treed pas
in tijdens het bewegen.
-> voorbeeld: autosomaal recessief, een gendefect voor acetylcholine receptoren
4. Aandoeningen van de spieren (myopathie)
-> voorbeeld: morbus Duchenne, morbus Becker
-> voorbeeld: benigne acute myositis, polymyositis, dermatomyositis (ontstekingen van de
spieren)
-> voorbeeld: morbus Steinert
-> voorbeeld: metabole myopathie
Motorische stoornissen:
- Aangeboren -> Spina bifida
- Perinataal -> asfyxie
- Traumatisch -> dwarslaesie
- Infectie -> poliomyelitis
- Ontsteking zenuwen -> guillain-barré syndroom
- Auto-immuun
- Ontsteking CZS -> ADEM/MS
- Stofwisseling ziekten
- Spierziekte -> Duchenne
De ziekte van Duchenne
Kenmerken:
- Komt meer voor bij jongens omdat het wordt doorgegeven door het X-chromosoom. De
moeder heeft de ziekte zelf dus niet, ressicief.
- Het is een erfelijke ziekte, aangeboren.
- Het is een dystrofische aandoening.
- De spiercellen verdwijnen.
- De spiercellen worden vervangen voor bind- en vetweefsel.
- Het is een invaliderende ziekte met een beperkte levensverwachting. Dat komt doordat het
hart wordt aangetast omdat dit ook een dwarsgestreepte spier is.
- Het eiwit dystrofine ontbreekt in de cel spierwand. Dit geeft verzwakking van het
spierweefsel en een toename van bind- en vetweefsel.
- De oorzaak is een gen mutatie in het X chromosoom in het DMD gen. Dit is het grootste gen
genoom. Bij 30% is de mutatie spontaan en is de moeder geen draagster.
- 1 op de 3500 levend geboren kinderen heeft de aandoening.
Symptomen:
- Meestal pas duidelijk zichtbaar na 2 jaar
, - Begint met verzwakking van bekken- en schouderspieren
- Motorische achterstand
- Pas bij 18 maanden gaan lopen
- Moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf grond (Gowers sign)
- Hardlopen en traplopen moeilijk
- Lopen met holle rug en bolle buik
- Waggelend lopen
- Harde en dikke kuiten
Diagnostiek:
- Anamnese -> motorische achterstand
- Observatie -> spierdystrofie en Gower’s manoeuvre (van buiklig naar stand, de kinderen
drukken zichzelf op van de grond)
- Laboratoriumonderzoek -> DNA onderzoek op DMD gen mutatie
- Functieonderzoek -> ECG en Echografie hart
Therapie:
- Een goede stoel, dit zorgt op verminderde kans van scoliose
- Medicatie zijn corticosteroïden -> prednison
- Multidisciplinair revalidatie team.
- Experimenteel -> DNA reparatie
Meetinstrumenten:
- PSK
- MFM -> motoriek
- PEDI-NL -> zelfverzorging
- ACTIVLIM -> zelfverzorging en ADL zelf ervaring
- SOS2-NL -> schrijven
- COMP -> uitvoering en tevredenheid
Complicaties:
- Scoliose
- Ademhalingsproblemen door spierzwakte van de ademhalingsspieren
- Hypopneu, verminderd ademminuut volume
- Verhoogd CO2 in het bloed dus hypercapnie
- Het ziekte beeld leid altijd tot een beademingsindicatie, intuberen
- Vochtophoping in het lichaam door hartfalen
- Hartfalen
Prognose:
- Diagnose stellen 4-5 jaar
- Rolstoelafhankelijkheid 10-12 jaar
- Beademingsafhankelijkheid 15-25 jaar
- Uiteindelijk aantasting van de hartspier, overlijden bij 30-40 jaar
Preventie:
- Prenatale vlokkentest
- Genetic counseling
- Preïmplantatie Genetisch Diagnostiek, bevruchting buiten de baarmoeder waarbij het
embryo zonder de aandoening wordt terug geplaatst
Ziekte van Becker
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller vanduijlnoelle. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $4.31. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
67096 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now