Summary
Samenvatting Metabole aandoeningen en medicijnen
- Course
- Institution
Dit is een beknopte samenvatting van de metabole aandoeningen en medicamenten die aanbod komen in de e-learnings van metabolisme .
[Show more]
1 review
By: aminemokhless • 6 months ago
Seller
Follow
kristiaankriekemans
Reviews received
Content preview
Metabolisme en voeding: Medische toepassingen:Stofwisselingsziekten en andere aandoeningen.
Hyperthyreoïdie
Te veel schildklierhormoon: geeft exoftalmie, gestegen lichaamstemperatuur,
rustmetabolisme en zuurstofverbruik. Thyreotoxicose: slecht tegen de warmte kunnen door
te veel schildklierhormoon.
Hypothyreoïdie
Kan aangeboren, verworven of endemisch zijn (te weinig jodium). Te weinig
schildklierhormoon: geeft cretinisme, myxoedeem, gedaald rustmetabolisme,
lichaamstemperatuur en zuurstofverbruik.
Struma
Zwelling in de hals door een te grote schildklier door te weinig beschikbaar jodide: er is veel
TRH en TSH maar toch weinig T3 en T4.
Alkaptonurie:
Mendeliaans, autosomaal recessief overerfbare aandoening. Door een gendefect op
chromosoom 3 is er een defect in het homogenisaat 1, 2-dioxygenase. Hierdoor is er een
opstapeling van homogenisaat, wat leidt tot zwarte urine, gewrichtsproblemen, problemen
met hartkleppen, arthrose en ochronose: donkere verkleuring van oren, oogwit, …
G6PD-deficiëntie
De stofwisseling van glucose-6-fosfaat is niet goed in rode bloedcellen: geeft hen vormen
waarin stukken zijn uitgebeten precies: poikilocyten; wat leidt tot hemolytische crisis, icterus,
… Maar biedt wel resistentie tegen malaria.
Het is X-chromosoom gebonden en dus erger bij mannen.
Symptomen:
● Mannen: neonatale icterus.
● Mannen en vrouwen: favisme (ziektebeeld na eten van fava bonen: bevat vicine),
reacties op bepaalde geneesmiddelen.
Congenitale Glycosylatie Ziekten
Slecht geglycosyleerde eiwitten.
Hypercholesterolemie
LDL partikel stapelt op door een afwijking in de LDL receptor.
Gangliosidosen
Gangliosidosen stapelen op, leidt tot mentale aftakeling.
Fenylketonurie
Is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij er een probleem (mutatie in het
PAH-gen) is in het omzetten van fenylalanine in tyrosine: resulteert in minder tyrosine.
Fenylalanine wordt omgezet naar fenylketonen en verwijderd via de urine. Tyrosine, waar
een tekort van is, is een voorloper van neurotransmitters (dopamine en noradrenaline), leidt
Kriekemans Kristiaan 1
, tot psychomotorische achterstand, kan verholpen worden met een bepaald dieet. Tyrosine is
ook een voorloper van melanine, te weinig melanine leidt tot hypopigmentatie,
visusstoornissen en fotosensitiviteit. Door de te grote hoeveelheid fenylalanine: is er een
competitie tussen andere aromatische aminozuren: is nadelig voor tyrosine en tryptofaan.
Behandeling via dieet: weinig eiwitten eten, en zo weinig mogelijk fenylalanine, weinig
inname van tyrosine: als je dit onmiddellijk doet na de geboorte is er een goede ontwikkeling
van het centraal zenuwstelsel, maar je moet dit je hele leven doen en vraagt dus veel inzet.
Het zorgt ook voor een te kleine opname van vitamine B12, calcium, ijzer, …: veel dingen en
19 aminozuren moeten dus bijgenomen worden.
Glycogenose
Probleem met afbraak van glycogeen: leidt tot hypoglycemie, spierzwakte, hartfalen.
Albinisme
Omzetting van tyrosine in melanine gaat fout: minder melanine: lichte huid door afwezigheid
van pigment.
Tyrosinemie type 1
Door een afwijking in het FAH-gen is er meer tyrosine in het bloed, dat niet wordt afgebroken
door een defect enzym: de lever takelt af: wat leidt tot levercirrose, leverfalen of zelfs
levertumor.
Porfyrie
Is een autosomaal dominante aandoening, kan ook verworven worden tijdens het leven:
door een probleem in de enzymatische pathway van het heem systeem: is er weinig
heem. Heem is nodig voor hemoglobine, myoglobine, cytochromen (voor detoxificatie).
Indeling van porfyrie:
Hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie
In de lever: heem precursoren stapelen op. In het bot: heem precursoren stapelen zich
op.
Meest voorkomende porfyrieën:
Acute/ hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie Porfyria cutanea tarda
(PCT)
Door een grotere hoeveelheid ALA Heel snel verbranden in Is een verworven vorm
eiwit en PBG. Neurotoxische de zon. van porfyrie: zorgt voor
neveneffecten: pijn, zwakte, verlies veel blaar- en
gevoeligheid, verward, hallucinatie, littekenvorming.
huidproblemen. Vaak heb je ook
roodgekleurde urine.
Behandeling: RNAi therapie: RNA
uitschakelen via siRNA: leidt tot
minder ALAS 1 enzym (maakt van
glycine en succinyl coA: ALA eiwit).
Fructosemie
Kriekemans Kristiaan 2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller kristiaankriekemans. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.30. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
78998 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now