Metabolisme en voeding: Medische toepassingen:
Stofwisselingsziekten en andere aandoeningen.
Hyperthyreoïdie
Te veel schildklierhormoon: geeft exoftalmie, gestegen lichaamstemperatuur,
rustmetabolisme en zuurstofverbruik. Thyreotoxicose: slecht tegen de warmte kunnen door
te veel schildklierhormoon.
Hypothyreoïdie
Kan aangeboren, verworven of endemisch zijn (te weinig jodium). Te weinig
schildklierhormoon: geeft cretinisme, myxoedeem, gedaald rustmetabolisme,
lichaamstemperatuur en zuurstofverbruik.
Struma
Zwelling in de hals door een te grote schildklier door te weinig beschikbaar jodide: er is veel
TRH en TSH maar toch weinig T3 en T4.
Alkaptonurie:
Mendeliaans, autosomaal recessief overerfbare aandoening. Door een gendefect op
chromosoom 3 is er een defect in het homogenisaat 1, 2-dioxygenase. Hierdoor is er een
opstapeling van homogenisaat, wat leidt tot zwarte urine, gewrichtsproblemen, problemen
met hartkleppen, arthrose en ochronose: donkere verkleuring van oren, oogwit, …
G6PD-deficiëntie
De stofwisseling van glucose-6-fosfaat is niet goed in rode bloedcellen: geeft hen vormen
waarin stukken zijn uitgebeten precies: poikilocyten; wat leidt tot hemolytische crisis, icterus,
… Maar biedt wel resistentie tegen malaria.
Het is X-chromosoom gebonden en dus erger bij mannen.
Symptomen:
● Mannen: neonatale icterus.
● Mannen en vrouwen: favisme (ziektebeeld na eten van fava bonen: bevat vicine),
reacties op bepaalde geneesmiddelen.
Congenitale Glycosylatie Ziekten
Slecht geglycosyleerde eiwitten.
Hypercholesterolemie
LDL partikel stapelt op door een afwijking in de LDL receptor.
Gangliosidosen
Gangliosidosen stapelen op, leidt tot mentale aftakeling.
Fenylketonurie
Is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij er een probleem (mutatie in het
PAH-gen) is in het omzetten van fenylalanine in tyrosine: resulteert in minder tyrosine.
Fenylalanine wordt omgezet naar fenylketonen en verwijderd via de urine. Tyrosine, waar
een tekort van is, is een voorloper van neurotransmitters (dopamine en noradrenaline), leidt
Kriekemans Kristiaan 1
, tot psychomotorische achterstand, kan verholpen worden met een bepaald dieet. Tyrosine is
ook een voorloper van melanine, te weinig melanine leidt tot hypopigmentatie,
visusstoornissen en fotosensitiviteit. Door de te grote hoeveelheid fenylalanine: is er een
competitie tussen andere aromatische aminozuren: is nadelig voor tyrosine en tryptofaan.
Behandeling via dieet: weinig eiwitten eten, en zo weinig mogelijk fenylalanine, weinig
inname van tyrosine: als je dit onmiddellijk doet na de geboorte is er een goede ontwikkeling
van het centraal zenuwstelsel, maar je moet dit je hele leven doen en vraagt dus veel inzet.
Het zorgt ook voor een te kleine opname van vitamine B12, calcium, ijzer, …: veel dingen en
19 aminozuren moeten dus bijgenomen worden.
Glycogenose
Probleem met afbraak van glycogeen: leidt tot hypoglycemie, spierzwakte, hartfalen.
Albinisme
Omzetting van tyrosine in melanine gaat fout: minder melanine: lichte huid door afwezigheid
van pigment.
Tyrosinemie type 1
Door een afwijking in het FAH-gen is er meer tyrosine in het bloed, dat niet wordt afgebroken
door een defect enzym: de lever takelt af: wat leidt tot levercirrose, leverfalen of zelfs
levertumor.
Porfyrie
Is een autosomaal dominante aandoening, kan ook verworven worden tijdens het leven:
door een probleem in de enzymatische pathway van het heem systeem: is er weinig
heem. Heem is nodig voor hemoglobine, myoglobine, cytochromen (voor detoxificatie).
Indeling van porfyrie:
Hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie
In de lever: heem precursoren stapelen op. In het bot: heem precursoren stapelen zich
op.
Meest voorkomende porfyrieën:
Acute/ hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie Porfyria cutanea tarda
(PCT)
Door een grotere hoeveelheid ALA Heel snel verbranden in Is een verworven vorm
eiwit en PBG. Neurotoxische de zon. van porfyrie: zorgt voor
neveneffecten: pijn, zwakte, verlies veel blaar- en
gevoeligheid, verward, hallucinatie, littekenvorming.
huidproblemen. Vaak heb je ook
roodgekleurde urine.
Behandeling: RNAi therapie: RNA
uitschakelen via siRNA: leidt tot
minder ALAS 1 enzym (maakt van
glycine en succinyl coA: ALA eiwit).
Fructosemie
Kriekemans Kristiaan 2
Stofwisselingsziekten en andere aandoeningen.
Hyperthyreoïdie
Te veel schildklierhormoon: geeft exoftalmie, gestegen lichaamstemperatuur,
rustmetabolisme en zuurstofverbruik. Thyreotoxicose: slecht tegen de warmte kunnen door
te veel schildklierhormoon.
Hypothyreoïdie
Kan aangeboren, verworven of endemisch zijn (te weinig jodium). Te weinig
schildklierhormoon: geeft cretinisme, myxoedeem, gedaald rustmetabolisme,
lichaamstemperatuur en zuurstofverbruik.
Struma
Zwelling in de hals door een te grote schildklier door te weinig beschikbaar jodide: er is veel
TRH en TSH maar toch weinig T3 en T4.
Alkaptonurie:
Mendeliaans, autosomaal recessief overerfbare aandoening. Door een gendefect op
chromosoom 3 is er een defect in het homogenisaat 1, 2-dioxygenase. Hierdoor is er een
opstapeling van homogenisaat, wat leidt tot zwarte urine, gewrichtsproblemen, problemen
met hartkleppen, arthrose en ochronose: donkere verkleuring van oren, oogwit, …
G6PD-deficiëntie
De stofwisseling van glucose-6-fosfaat is niet goed in rode bloedcellen: geeft hen vormen
waarin stukken zijn uitgebeten precies: poikilocyten; wat leidt tot hemolytische crisis, icterus,
… Maar biedt wel resistentie tegen malaria.
Het is X-chromosoom gebonden en dus erger bij mannen.
Symptomen:
● Mannen: neonatale icterus.
● Mannen en vrouwen: favisme (ziektebeeld na eten van fava bonen: bevat vicine),
reacties op bepaalde geneesmiddelen.
Congenitale Glycosylatie Ziekten
Slecht geglycosyleerde eiwitten.
Hypercholesterolemie
LDL partikel stapelt op door een afwijking in de LDL receptor.
Gangliosidosen
Gangliosidosen stapelen op, leidt tot mentale aftakeling.
Fenylketonurie
Is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij er een probleem (mutatie in het
PAH-gen) is in het omzetten van fenylalanine in tyrosine: resulteert in minder tyrosine.
Fenylalanine wordt omgezet naar fenylketonen en verwijderd via de urine. Tyrosine, waar
een tekort van is, is een voorloper van neurotransmitters (dopamine en noradrenaline), leidt
Kriekemans Kristiaan 1
, tot psychomotorische achterstand, kan verholpen worden met een bepaald dieet. Tyrosine is
ook een voorloper van melanine, te weinig melanine leidt tot hypopigmentatie,
visusstoornissen en fotosensitiviteit. Door de te grote hoeveelheid fenylalanine: is er een
competitie tussen andere aromatische aminozuren: is nadelig voor tyrosine en tryptofaan.
Behandeling via dieet: weinig eiwitten eten, en zo weinig mogelijk fenylalanine, weinig
inname van tyrosine: als je dit onmiddellijk doet na de geboorte is er een goede ontwikkeling
van het centraal zenuwstelsel, maar je moet dit je hele leven doen en vraagt dus veel inzet.
Het zorgt ook voor een te kleine opname van vitamine B12, calcium, ijzer, …: veel dingen en
19 aminozuren moeten dus bijgenomen worden.
Glycogenose
Probleem met afbraak van glycogeen: leidt tot hypoglycemie, spierzwakte, hartfalen.
Albinisme
Omzetting van tyrosine in melanine gaat fout: minder melanine: lichte huid door afwezigheid
van pigment.
Tyrosinemie type 1
Door een afwijking in het FAH-gen is er meer tyrosine in het bloed, dat niet wordt afgebroken
door een defect enzym: de lever takelt af: wat leidt tot levercirrose, leverfalen of zelfs
levertumor.
Porfyrie
Is een autosomaal dominante aandoening, kan ook verworven worden tijdens het leven:
door een probleem in de enzymatische pathway van het heem systeem: is er weinig
heem. Heem is nodig voor hemoglobine, myoglobine, cytochromen (voor detoxificatie).
Indeling van porfyrie:
Hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie
In de lever: heem precursoren stapelen op. In het bot: heem precursoren stapelen zich
op.
Meest voorkomende porfyrieën:
Acute/ hepatische porfyrie Erytropoëtische porfyrie Porfyria cutanea tarda
(PCT)
Door een grotere hoeveelheid ALA Heel snel verbranden in Is een verworven vorm
eiwit en PBG. Neurotoxische de zon. van porfyrie: zorgt voor
neveneffecten: pijn, zwakte, verlies veel blaar- en
gevoeligheid, verward, hallucinatie, littekenvorming.
huidproblemen. Vaak heb je ook
roodgekleurde urine.
Behandeling: RNAi therapie: RNA
uitschakelen via siRNA: leidt tot
minder ALAS 1 enzym (maakt van
glycine en succinyl coA: ALA eiwit).
Fructosemie
Kriekemans Kristiaan 2
