Summary
Samenvatting module 12
- Course
- Institution
Module 12 moduledoelen en bokstermen samengevat
[Show more]
Seller
Follow
noavandeberg
Content preview
1. De bouw en functie van DNA, RNA en genen uitleggen. De processen mitose en meiosebeschrijven, de verschillen tussen deze processen benoemen en het ontstaan van
chromosoomafwijkingen verklaren uit stoornissen in de mitose en meiose.
De opbouw en functie van DNA, RNA en een gen beschrijven.
DNA & RNA
Een DNA molecuul is een lange keten van moleculen die eruit ziet als een spiraalvormige touwladder.
Beide zijkanten van de touwladder bestaat uit afwisselend een suikermolecuul (desoxyribose) en een
fosfaatmolecuul (fosforzuur). Elke trap van de touwladder wordt gevormd door steeds 2 stikstofbasen,
die gebonden zijn aan de suikermoleculen. In DNA zijn er 4 verschillende soorten
stikstofbasen: A (adenine), T (thymine), C (cytosine) & G (guanine). Hierbij is A altijd aan T gekoppeld
en C altijd aan G. De stikstofbasen zitten aan elkaar gekoppeld met een waterstofbrug (een
gemakkelijk los te maken verbinding). Een stikstofbase + desoxyribose + fosfaatmolecuul wordt
samen een nucleotide genoemd.
Het RNA molecuul is bijna identiek aan het DNA molecuul maar bestaat uit 1 keten en T (thymine) is
vervangen door U (uracil). In de volgorde van de nucleotiden liggen de codes voor de te vormen
eiwitten beschreven. Eiwitten bestaan uit lange ketens aminozuren (hiervan bestaan er 20
verschillende soorten). Voor elk aminozuur bestaat in het DNA een code in de vorm van een triplet (3
nucleotiden achter elkaar). Voor de snelle rekenaar betekend dit dat er 64 verschillende triplets
gevormd kunnen worden (4x4x4). Dit betekend dus dat voor de meeste van 20 aminozuren meer dan
1 triplet bestaat. Elk stukje DNA dat de code van een eiwit bevat heet een gen. Een gen kan uit
betrekkelijk weinig (denk aan rond de 100), maar ook uit duizenden nucleotiden bestaan. Triplets in
het RNA worden codons genoemd.
Eiwitsynthese (beknopt):
Zodra er in een cel behoefte is aan een eiwit (bijv.
een enzym) gaat er een signaal naar de kern. Daar
wordt het stukje DNA dat codeert voor dit eiwit
gekopieerd. Het DNA-molecuul splijt hiervoor in de
lengte op het midden van de stikstofbasen in 2en, het
deel dat afsplitst dient als mal voor de nieuw te
vormen RNA keten. Bouwstenen hiervoor komen uit
de nucleolus (kernlichaampjes). Deze nieuwe RNA –
keten (messenger RNA, mRNA) is dus het
spiegelbeeld van de oorspronkelijke DNA-keten
waarbij op de plaats van T (thymine) nu U (urasil) zit.
Het mRNA laat los van de mal en beweegt zich via een porie in de kernmembraan naar het
cytoplasma en gaat aan een ribosoom vast zitten. In het cytoplasma zweven losse stukjes RNA rond (
transport RNA, tRNA).
,Elk tRNA bestaat uit een triplet, de triplets van het tRNA heten anitcodons.
Het tRNA gebruikt het mRNA weer als mal en zet het bijbehorende aminozuur op de goede plaats
(maakt een polypeptideketen). Is het eiwit klaar dan laat het los van het ribosoom en is het klaar voor
gebruik.
3 kernprocessen in genetica:
DNA replicatie: DNA → DNA
Transcriptie: DNA → (m)RNA (in nucleus)
Translatie: RNA → eiwitten (in cytoplasma)
Transcriptie
De dubbele DNA-streng laat los in de matrijsstreng (waarop mRNA wordt gevormd) en de coderende
streng. In het kernplasma zitten nucleotiden waaruit het RNA wordt opgebouwd. Het RNA wordt
gevormd door basenparing met behulp van het enzym RNA-polymerase. Bij RNA is er een U in plaats
van een T: A-T | U-A | C-G | G-C
Translatie
De mRNA-streng wordt vanuit de kern naar de ribosomen getransporteerd voor de translatie.
Translatie is een aaneenschakeling van aminozuurmoleculen die samen een eiwit vormen met een
volgorde die door de volgorde van de codons in het mRNA wordt bepaald. Het startcodon is AUG.
De mitose en meiose uitleggen.
Mitose → gewone celdeling, levert 2 dochtercellen op met dezelfde
informatie als de moedercel, dus 46 chromosomen. 5 fasen: interfase
(replicatie en chromatiden), profase, metafase, anafase en telofase
(chromosomen)
Meiose → productie geslachtscellen, levert 4 dochtercellen op met de
helft van het erfelijk materiaal, dus 23 chromosomen. Combinatie van 2
kerndelingen, meiose I en meiose II.
Meiose I: profase I, metafase I, anafase I en telofase I
Meiose II (lijkt op mitose): profase II (crossing-over), metafase II, anafase
II en telofase II
Meiose II wordt na de bevruchting in de eicel voltooid
Gametogenese is de vorming van mannelijke en vrouwelijke geslachtscellen, hiervoor is zowel mitose
als meiose nodig.
,Het ontstaan van chromosomale afwijkingen (non-disjunctie, translocatie, mozaïcisme, deletie)
uitleggen.
Numeriek
Polyploide: veelvoud van het normale aantal chromosomen (triploide, 69 chromosomen), niet met het
leven verenigbaar. Oorzaak is vaak dubbele bevruchting.
Aneuploide: één of meer chromosomen te veel of te weinig (trisomie/monosomy). Oorzaak is vaan
non-disjunctie (= niet uiteen gaan chromosomenpaar tijdens celdeling, de ene gameet krijgt een
chromosoom teveel en de ander een te weinig)
Structureel
Ongebalanceerd: deletie of duplicatie. Gevolgen afhankelijk van grootte betreffend stukje, aantal en
belang genen die het bevat.
Gebalanceerd: inversie of translocatie. Meestal geen effect op gezondheid individu
Mozaïcisme:
Fout zit niet in alle cellen maar in een deel van de cellen, dit is het gevolg van een fout in de celdeling
van een aantal cellen in de vroege ontwikkeling van een embryo of foetus. In geval van een mutatie is
dit een spontaan ontstane mutatie, maar het kan ook voorkomen dat chromosomen ongelijk verdeeld
zijn. Vb: Na de bevruchting gaan de cellen delen. Dan ontstaat in één van de cellen spontaan een
mutatie. Die fout wordt daarna doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. Maar de cellen
zonder deze fout geven de fout niet door. Zo ontstaat een ‘mozaïekvorm’. Afhankelijk van het
percentage aangetaste cellen is de expressie van de genetische aandoening sterk of minder sterk. Bij
mensen met een dergelijk syndroom kan je dat ook visueel en medisch waarnemen (meer of minder
uiterlijke kenmerken en symptomen). Mozaïcisme kan
gevonden worden in alle weefsels (voornamelijk als
mutatie al vroeg ontstaat), maar kan ook beperkt zijn tot
een specifiek soort weefsel. Zo kan het zijn dat een
afwijkende cellijn, vaak met een trisomie, zich bij een
zwangerschap beperkt tot de placenta.
Deletie
, Bij een deletie is het chromosoom is gebroken en er is een stukje weg.
Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te
weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op
iedere plek op een chromosoom voorkomen.
Een deletie kan invloed hebben op je gezondheid. Of je er klachten door
krijgt, hangt af van welk stukje chromosoom weg is.
Non-disjunctie
In de genetica is non-disjunctie een mislukte
scheiding van chromosomen tijdens
celdeling die resulteert in dochtercellen met
een abnormaal aantal chromosomen
(aneuploïdie). Het verwijst naar zuster-
chromatiden of homologe chromosomen
die onjuist scheiden tijdens mitose , meiose I
of meiose II. De overtollige of gebrekkige
chromosomen veranderen de celfunctie en
kunnen dodelijk zijn
Translocatie
Bij sommige chromosoomafwijkingen zijn stukjes chromosoom van plaats verwisseld. Dat noemen we
een translocatie. Er zijn 2 soorten translocaties.
Reciproke translocatie
Bij een reciproke translocatie hebben twee chromosomen stukjes uitgewisseld. Dan zijn er delen van
twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere
chromosoom terecht gekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld.
Robertsoniaanse translocatie
Bij een Robertsoniaanse translocatie is één chromosoom vastgehecht aan een ander chromosoom.
Als door de translocatie de hoeveelheid materiaal op de chromosomen even groot is als normaal, dan
merk je er meestal niets van. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Maar wanneer iemand met zo’n
translocatie een kind krijgt, kan dit gevolgen hebben. Het kind heeft dan kans op een te grote of te
kleine hoeveelheid materiaal op de chromosomen; dit noemen we een ongebalanceerde translocatie.
Dit kan gezondheidsproblemen geven of tot een miskraam leiden. De kans hierop hangt af van de
soort translocatie.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller noavandeberg. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $8.59. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
52510 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now