Gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021): werkgroep 8
6 views 0 purchase
Course
Gezonde En Zieke Cellen I (GNBA100206)
Institution
Universiteit Utrecht (UU)
In dit bestand staat de uitwerking van werkgroep 8 van het vak gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021). Hierin is de zelfstudie van de werkgroep verwerkt + extra dingen die ter sprake zijn gekomen.
Gezonde en zieke cellen 1 (2020/2021): Werkgroep 8
Β-Thalassemie
Welke verschillende vormen van de ziekte zijn en wat zijn hun moleculaire basis?
Het is een heterogene genetische germline mutatie van het beta-globin gen. Hierdoor is er helemaal
geen, of nog maar een klein beetje synthese van beta-globine. (dus twee verschillende soorten
causale mutaties die tot de ziekte leiden). Er zijn in totaal wel 100 verschillende mutaties die tot het
ziektebeeld kunnen leiden. Meest voorkomend zijn de puntmutaties. Je Kan dit indelen in 3
categorien: splicing mutation (meest voorkomend voor beta+), promotor region mutation, chain
terminator mutation(meest voorkomend voor beta-0).
Doordat er geen beta-globine aan wordt gemaakt in het lichaam zal alfa-globine niet gepaard worden
met deze eiwitten in de rode bloedcellen. Hierdoor kunnen membranen in de rode bloedcellen
worden aangedaan (gaan uiteindelijk kapot). Dus hemoglobine kan niet volledig worden gemaakt als
complex en zal daardoor schade aanrichten in de rode bloedcellen.
De ziekte kan in 3 vormen worden beschreven. Beta-thalassemie major, intermediar en minor.
Bij ernstig heb je twee van dezelfde mutaties op de allelen, of iig twee verschillende mutaties op de
allelen (maar dus geen goed werkend gen). De concentratie van HbF is nog steeds hoog (na
geboorte/ eerste paar dagen), en er is bijna geen (of geen) HbA aanwezig. Iemand met deze vorm
van de ziekte zal maar kort leven, als er niet snel een bloedtransfusie wordt gegeven.
De personen die wel langer leven zullen abnormale groeiingen krijgen bij uitstekende botten
(bijvoorbeeld jukbenen). Dit komt doordat het lichaam dus denkt dat er meer rode bloedcellen
moeten worden aangemaakt en het beenmerg zal daardoor gaan groeien.
Bij intermediar kan je of twee gemuteerde allelen hebben, of twee keer de + vorm (minder heftig) of
een gemuteerde allel met een werkend allel ernaast. Deze vorm ligt tussen de hierboven en onder
beschreven ziektebeelden.
De minor vorm heb je altijd een niet-gemuteerde allel naast een gemuteerde allel. Dit is een veel
minder heftigere vorm en mensen kunnen hier ook gewoon mee leven. Vaak zijn er alleen milde
klachten van anemie. Vaak ook geheel asymptotisch.
Wat zijn de klinische gevolgen van deze ziekte?
Door de afwezigheid van de synthese van beta-globine zal er geen (of weinig) rode bloedcellen
worden aangemaakt, en de cellen die worden aangemaakt zullen vervormd zijn door de afwezigheid
van het eiwit. Deze zullen dan ook in de milt weer worden tegengehouden om verder te gaan.
Hierdoor zal er bloedarmoede ontstaan wat uiteindelijk tot hypoxia gaat leiden in de weefsels van
het lichaam. Ook zal de aanmaak van EPO toenemen door de hypoxia waardoor het beenmerg gaat
uitzetten en er dus ook vervormingen van het bot kunnen plaatsvinden.
Ook kan er een te hoge hoeveelheid van ijzer in het lichaam ophopen omdat deze nu niet worden
gebonden tijdens de maak van de rode bloedcellen (hemoglobine).
,
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller RoosFleur. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.20. You're not tied to anything after your purchase.
