Hoorcollege: DNA replicatie en repair
Bij mensen met hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) werkt het mismatch repair
systeem van het DNA niet meer. Per celdeling zullen de fouten dus niet uit het DNA worden gehaald
en blijven er steeds meer fouten bij komen. Bij snel delende weefsels zoals het epitheel van de
darmen kunnen er snel mutaties in de werking van de cellen gaan ontstaan (ook in stamcellen).
HNPCC hoort bij een bepaalde klasse van mutaties:
- Microsatalite instable (MSI)
Microsatalites zijn stukken in het DNA waar er veel herhalingen zitten van de zelfde
sequentie. Bij deze mutatie zijn de lengtes van deze microsatalites niet meer kloppend door
een fout van DNA ploymerase. Hier vindt je vaak veel meer mutaties in het DNA dan bij CIN.
Hier valt de ziekte HNPCC onder.
- Chromosomaal instable (CIN)
Mutaties waarin de microsatalites wel dezelfde lengte hadden.
Een andere ziekte die ontstaat door DNA-repair defecten is: Xeroderma pigmentosum. Deze mensen
zijn overgevoelig voor UV-stralen. Zijn ook weer verschillende mutaties hiervoor omdat er meerdere
eiwitten bij betrokken zijn bij de repair. (gaat dus om de reparatie van schade door UV-straling. Dit is
dus een specifieke soort reparatie).
Er bestaan verschillende soorten puntmutaties die allemaal ook een verschillend effect zullen geven.
In het figuur hieronder staan ze kort uitgelegd:
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller RoosFleur. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.22. You're not tied to anything after your purchase.
