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Apuntes de biología molecular y citogenética, grado de Anatomía patológica y citodiagnóstico.
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Apuntes de biología molecular y citodiagnóstico
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Aplicaciones de las técnicasmedicina forense
Genética forense y bioinformática
La genética forense se puede definir como la parte de la genética y la medicina legal y forense que analiza
la variabilidad genética humana para resolver problemas de identificación:
Estudios paternidad
Identificación de restos cadavéricos
Investigaciones criminalísticas (diferentes tipos `mubis´)
Con el desarrollo de las técnicas de BM, se hace posible analizar directamente el ADN, por lo que, la genética
forense evoluciona hacia el análisis de las regiones polimórficas, es decir, aquellas regiones que presentan
variabilidad entre los distintos individuos (variación genética interindividual).
Para el análisis de la compleja e inmensa cantidad de datos biológicos y medios se necesitan herramientas
computacionales: bioinformática.
NIH → National Institute of
Bases de daos de secuencias de ADN: Health (GenBank)
International nucleotide sequence database collaboration:
EMBL → European Molecular
Análisis de secuneicas (Blast) Biology Laboratory
Diseño de cebadores (Primer 3) EMBOSS Explorer
Portales d ebioinformatica: EBI → European Bioinformatic
DDBJ→ DNA Data Bank of Japan
Institute
Ensembl
ORGANIZACIÓN DEL ADN HUMANO
El genoma humano está formado por 3,2 x 109 pb. Sin embargo, <4% es ADN codificante (codifica para
proteínas), y el resto (96%) es ADN no codificante, de este, el 25% (del total) lo constituyen secuencias
relacionadas con genes, como intrones y secuencias reguladoras, pero, la gran mayoría (70%) es ADN
extragénico, sin función conocida.
Hay que tener en cuenta la repetitividad, la cual, nos va a permitir definir varios tipos de secuencias:
ADN de secuencia única: tanto codificante como no codificante, constituye alrededor del 50% del ADN
humano.
ADN repetitivo: constituye el otro 50%.
ADN repetitivo codificante: supone una pequeña parte del ADN repetitivo. Engloba genes que se
repiten en tándem y algunas familias multigénicas.
ADN repetitivo no codificante: supone la mayor parte del ADN repetitivo. Hay 2 tipos de secuencias:
ADN repetido en tándem y ADN repetido disperso por todo el genoma.
El ADN repetido en tándem corresponde a secuencias que se repiten en tándem (una a continuación de la
otra) con una localización cromosómica concreta (locus).
, Se divide en 3 categorías según el tamaño del fragmento de ADN que origina la suma de las repeticiones:
ADN satélite: una misma secuencia se repite miles de veces, originando fragmentos de 100kb y varios
Mb. El genoma humano contiene un total de 250Mb de este, siendo el más importante el satélite alfa,
que forma parte del ADN centromérico, en el que se repite una secuencia de 171 nt.
ADN minisatélite: integrado por secuencias de 6 a 25 nt. que se repiten, dando lugar a fragmentos de
100nt a 20kb.
ADN microsatélite: formado por secuencias cortas de 2-6 nt que se repiten un nº pequeño de veces,
dando fragmentos inferiores a 500nt.
El ADN repetido disperso está formado por secuencias de tamaño variable que se repiten miles o cientos de
miles de veces, pero no en tándem, sino dispersas por todo el genoma.
Constituye alrededor del 45% del genoma humano. Se distinguen 2 categorías según el tamaño de la secuencia
que se repite:
Elementos nucleares dispersos cortos (SINE): secuencias de cientos de nt. que se repiten miles de
veces en el genoma. El más conocido es la familia Alu, con un tamaño de 250-280 nt. que se repiten 1,5
x 106 veces y constituyen el 10% del genoma humano.
Elementos nucleares dispersos largos (LINE): secuencias de varios kb repetidas miles de veces,
constituyen el 20% del genoma humano.
POLIMORFISMOS
Los polimorfismo se pueden definir como variaciones en la secuencias un locus especifico, con una incidencia
en la población superior al 1%.
Cada una de las secuencias alternativas del mismo locus se denomina alelo, y el conjunto de todo los alelos
que porta un individuo constituye su genotipo. Los polimorfismos en loci codificantes se traducen en diferentes
fenotipos, mientras que los polimorfismos en loci no codificantes contribuyen a la variabilidad genética
interindividual, por lo que tienen gran utilidad en genética forense.
2 tipos de polimorfismos: de longitud y de secuencia.
Los polimorfismos de longitud consisten en variaciones en la longitud de la secuencia de un locus debido a
deleciones o inserciones de uno o más nt.
En genética forense tienen gran importancia los polimorfismos de longitud de minisatélites y microsatélites, ya
que permite diferenciar a un individuo de otro, por lo que hablamos de marcadores genéticos.
Como los distintos alelos de un marcador se diferencian por el nº de copias de la secuencia básica que
contienen, esta información se usa para nombrarlos, por ejemplo: TH01-7 corresponde al alelo del marcador
TH01 que contiene 7 copias de la secuencia básica, y TH01-13 lo mismo, pero con 13 copias.
Tipos de marcadores genéticos de longitud, según su tamaño:
Repeticiones en tándem de nº variable (VNTR): son minisatélites polimórficos hipervariables con un
tamaño relativamente grande, entre 500 y 10.000 nt. Por ejemplo, en VNTR D1S80 tiene una secuencia
básica de 16 nt. (AGGACCACCAGGAAGG) y se han descrito 27 alelos, el menor con 15 repeticiones de la
secuencia básica y el mayor con 41 repeticiones (alelos D1S80-15 a D1S80-41).
Repeticiones en tándem cortas (STR): son microsatélites polimórficos con una secuencia básica de
4-6 nt. que se repite menos de 50 veces en cada alelo. El tamaño final del alelo más largo es inferior a
500nt. Por ejemplo, la secuencia básica del STR D18S51 la componen 4 nt (AGAA) y se han descrito alelos
desde D18S51-8 hasta D18S51-27.
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