Summary
Samenvatting studietekst Neuromusculaire ziekten
- Course
- Institution
Overzichtelijke samenvatting van de studietekst Neuromusculaire ziekten van J.J. Bakker.
[Show more]
1 review
By: Jaque • 7 year ago
Seller
Followfloormaaike
Reviews received
Content preview
- Neuromusculaire ziekteno Spierziekten, maar het ziekteproces zit niet in de spier, maar in het
perifere zenuwstelsel of ruggemerg (ziekten van de motor unit)
o Motor unit/motorische eenheid: combinatie van een motorisch
neuron en alle spiervezels die ermee zijn verbonden
Neurale element: alfa-motoneuron (voorhoorncellen)
Geconcentreerd in voorhoorns
In de hersenstam in de motorische
hersenzenuwkernen, betrokken bij innervatie van
spieren in het hoofd-halsgebied
Perifeer motorisch neuron
Motor unit is onder te verdelen:
Cellichaam van het alfa-motoneuron
Axon van het alfa-motoneuron
Neuromusculaire overgang tussen axon-
eindvertakkingen en spiervezels
Spiervezels die door het betrokken alfa-motoneuron
worden geïnnerveerd
- Classificatie
o Neuromusculaire ziekten kunnen op basis van bovenstaande
vierdeling worden geclassificeerd als volgt:
Aandoening van het cellichaam van het alfa-motoneuron
(neuronopathie)
Aandoening van het axon, kan op drie plaatsen aangedaan
zijn:
Spinale zenuw (radiculopathie)
Plexus (plexopathie)
Perifere zenuw (neuropathie)
Gaan vrijwel altijd gepaard met sensibele
uitvalsverschijnselen en pijn
Aandoening van de neuromusculair overgang (myasthenie)
Aandoening van de spiervezels (myopathie)
- Neuromusculaire ziekten bij kinderen
o Neuronopathie
Polio of kinderverlamming (virusinfectie van de voorhoorns)
Spinale spieratrofie (genetisch bepaalde degeneratie van alfa-
motoneuronen; bestaat in verschillende vormen; de ernstige
vormen beginnen al op babyleeftijd)
o Radiculo- / plexo- / neurpathie: bij kinderen zeldzaam
o Myasthenie: bij kinderen zeldzaam
o Myopathie
Reumatische spierontstekingen: bij kinderen zeldzaam
Genetisch bepaalde spierziekten
Spierdystrofieën
Andere
, - Algemene symptomatologie
o Gedomineerd door symptomen van een PMN-laesie
o PMN maakt deel uit van reflexbogen, laesie leidt tot onderbreking
hiervan
o Kernsymptomen PMN-laesie:
Kracht: verlaagd = parese/paralyse
Tonus: verlaagd = hypotonie/atonie
Vaak duidelijker dan krachtverlies
Floppy infant: baby met opvallend lage tonus
Reflexen: verlaagd = hyporeflexie/areflexie
Spieromvang: verlaagd = atrofie
Ernstiger dan bij CMN-laesies
- Ziekte van Duchenne
o Grootste subgroep van spierziekten bij kinderen wordt gevormd door
de spierdystrofieën
Ziekten waarbij de spiervezels normaal zijn aangelegd, maar
door een verborgen constructiefout instabiel zijn
Afgestorven spiervezels worden vervangen door bindweefsel
en vet
o Dystrofinopathieën
o Geslachtsgebonden erfelijk, alleen bij jongens
o .000 levend geboren jongens
- Pathogenese
o Berust op een mutatie in het dystrofine-gen, codeert voor het eiwit
dystrofine (belangrijk structuureiwit dat normaal aanwezig is aan de
binnenzijde van de spiervezelmembraan, eiwit ontbreek bij
Duchenne geheel)
o Resulterende spierafbraak veroorzaakt een progressieve parese van
de dwarsgestreepte spieren
o Uit aangetaste vezels lekken spierenzymen weg zoals CK
(creatinekinase)
o Behalve parese ook atrofie, maar sommige spiergroepen zijn juist
verdikt (berust op vervanging van de gedegenereerde spiervezels
door grote hoeveelheden bindweefsel en vet (pseudohypertrofie,
duidelijks bij de kuiten)
o Begint in proximale spieren van de benen, breidt geleidelijk uit naar
onderbenen, romp, armen en nek. Ook hartspier gaat mee doen,
maar bulbaire musculatuur en oogspieren blijven gespaard
o Een derde heeft een IQ onder de 70 (mentale retardatie)
- Beloop
o Vertraagde motorische ontwikkeling: na 1,5-2 jaar lopen, nooit goed
rennen of springen, gauw moe en vallen vaak
o Diagnose wordt voor het 4e levensjaar gesteld, aan de hand van CK-
bepaling in het bloed, DNA-onderzoek en soms en spierbiopsie
o Vanaf 5 à 6 jaar wordt een aantal klassieke verschijnselen duidelijk
Pseudohypertrofie (verdikking)
Lumbale hyperlordose
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller floormaaike. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $3.24. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
77858 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now