Summary
Summary resum tema 4 genètica ( mutacions gèniques) per a examen
- Course
- Institution
resum de genètica, enfocat a l'examen, amb anotacions que sorgeixen de preguntes d'examen.
[Show more]
Seller
Follow
laiarodrguezgaln
Content preview
Tema 4. Mutacions gèniques. Mutacions puntuals. Mecanismesmoleculars. Tipus de mutants. Mutagènesi espontània i induïda. Relació
mutàgens-carcinògens. Transposons. Elements transposables del moresc.
Transposons procariotes. Transposons humans.
Diversitat biològica Evolució
Canvis genètics (al DNA)
MUTACIONS RECOMBINACIÓ:
-Reproducció sexual a Eucariotes
a Procariotes i Eucariotes
-Transferència Gènica Horitzontal a Procariotes
causa original de tota variació (Conjugació, Transformació i Transducció)
noves combinacions
Mutacions: canvis al DNA d’una cèl.lula, heredables Sistemes de reparació DNA
també són causa de mutació i
Causes: errors replicació, lesions espontànies, inserció de transposons recombinació
- mut. puntuals
- dins un gen: mut. gèniques - mut. de n. còpies de trinucleòtids repetits
Mutacions
- de cromosomes sencers o trossos: mut. cromosòmiques
© Albert Bordons abr 07
,Mutacions gèniques de n. còpies de trinucleòtids repetits
Tipus de mutació conegut només de 1991
És una expansió de la repetició de 3 nucleòtids
Gens o DNA intergènic on hi ha seqüències de repeticions de 3N: CAG, CGG, CTG
que passen a tenir moltes més repeticions
Diverses malalties genètiques humanes
Ex. Síndrome cromosoma X fràgil (retard mental)
Constricció a l’extrem braç llarg
gen FMR-1: normal 6-50 repeticions CGG
mutants: 100-1500 repeticions CGG
Altres: malaltia Huntington (degeneració del cervell)
gen HTT o IT15: normal 8-35 repeticions CAG
mutants: ≥ 36 repeticions CAG
, Mutacions
puntuals
canvis de bases
insercions o delecions de nucleòtids
o silencioses
de sentit incorrecte
sinònima
efectes diversos *
sense sentit
pérdua
de funció
mut. nul.les
de canvi de
pauta de lectura
© Albert Bordons abr 07
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laiarodrguezgaln. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $7.05. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
77988 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now