MUTACIONS cromosòmiques: grans canvis del genoma, impliquen múltiples gens,
moltes son observables al microscopi. Nomes en eucariotes.
1. mutacions numèriques dels cromosomes
1.1. Euploïdia: monoploidia o poliploïdia : quan hi ha nombre múltiple de conjunt basic
de cromosomes ( genoma).
1.2. Aneuploïdia: monosòmics o trisòmics : canvis en part de nombre de cromosomes.
Exemple: n-1/ 2n-n+1
Exemple d’això: les abelles, vespes o formigues ( insectes socials).
2. Mutacions estructurals dels cromosomes
2.1. Delecions o pèrdues: consisteix en la pèrdua d’un segment o de cromosomes
sencers al genoma ( canvi de nombre)
2.2. Duplicacions o repeticions: consisteix en l’increment de segments o cromosomes
sencers al genoma.
2.3. Inversions : consisteix en un gir de 180 graus d’un segment de cromosoma.
2.4. Translocacions : consisteix en el canvi de localització d’un segment cromosòmic en
el genoma.
1.1. Euploïdia aberrant:
La poliploïdia és la presencia de més jocs de cromosomes >2n. És un factor important
en l’origen de noves especies. A més dona lloc a la major mida cel·lular i dels òrgans.
AUTOPOLIPLOIDIA: conjunts de n(s) originaris d’una sola espècie. Induïda amb
colquicina per generar 4n,8n,...
Nota: la colquicina atura o inhibeix la divisió cel·lular en metafase o en anafase. Evita
el repartiment de les cromàtides d’un cromosoma durant la mitosi produeix poliploïdia
de la cèl·lula filla.
Nota: els llevats Saccharomyces cerevisiae son procedents d’organismes
autopoliploides.
Nota: estudis dels marcadors d’ADN van permetre estimar que el 50% d’angiospermes
son poliploides. La variació al·lèlica dels poliploides contribueix a l’adaptació evolutiva.
MONOPLOIDES: la diploïdia és inconvenient per trobar noves variants de plantes.
Noves mutacions o al·lels favorables poden ser anul·lats per recombinació meiosis.
Obtenció artificial de monoploides: inducció de pseudo-embrions per fred.
- Triploïdia: cadascun dels 3 cromosomes homòlegs del genoma es poden segregar
en diferents combinacions. Molt improbable que cada gàmeta rebi el mateix
nombre de copies de cada cromosoma.
Al·lopoliploïdia: conjunt de n(s) procedents de dos o més espècies.
1.2. ANEUPLOIDIA: La no disjunció dels cromosomes homòlegs a meiosi és la causa més
gran de les aneuploïdies més freqüent. Els
entrecreuaments (crossing-over) produeixen
la formació de tètrades facilitant la disjunció
correcta, doncs, la bona segregació dels
cromosomes implicats.
MONOSOMIA: (2n-1) sidrome de Turner – XO
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laiarodrguezgaln. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.