Summary
Summary apunts tema 4 genètica per a segon parcial
- Course
- Institution
resum de genètica, enfocat a l'examen, amb anotacions que sorgeixen de preguntes d'examen.
[Show more]
Seller
Follow
laiarodrguezgaln
Content preview
Mutacions gèniquesUna mutació és un canvi en l’ADN d’una cèl·lula, son heretables. Les causes d’aquestes poden ser errors
en la replicació, lesions espontànies o inserció de transposons.
Les mutacions poden ser dins d’un gen ( mutacions gèniques) que aquestes es dividiran en puntuals o
en mutacions de numero de copies de trinucleòtids repetits o mutacions de cromosomes sencers o
trossos ( mutacions cromosòmiques).
MUTACIO GÈNICA DEL NUMERO DE COPIES D’UN TRINUCLEOTID REPETIT: és una expansió de la
repetició de 3 nucleòtids. Malalties que deriven d’aquesta: síndrome cromosoma X fràgil, malaltia de
Huntington.
MUTACIONS PUNTUALS: poden ser per insercions o delecions de nucleòtids ( canvis de bases) o de
sentit incorrecte, sense sentit o de canvi de pauta de lectura.
Les mutacions de sentit incorrecte no conservatives tenen efectes diversos, poden ser mutacions al
centre actiu o a regió no critica; depèn d’on es situa la mutació té un efecte major o menor.
Les supressores son les que contraresten efecte de les altres. Dos mutacions, resultat final mateix
fenotip.
- Mutació supressora intragènica: segona mutació al mateix gen.
- Mutació supressora intergenica: en un altre gen diferent.
MECANISMES MOLECULARS DE MUTACIONS:
- Errors en replicació de DNA
Parell nucleòtids il·legítim per causa de tautòmers
- Lesions espontànies
Despurinització: trenca l’enllaç purina-sucre ( reparació ocasionalment canvia bases:
mutació)
Desaminació de C a U
Bases danyades per radicals oxidatius
En organismes pluricel·lulars:
1. MUTACIONS SOMATIQUES: apareixen a una cèl·lula de teixit somàtic en desenvolupament. Son
mutacions que no es transmeten a la descendència.
2. MUTACIONS GERMINALS: apareixen en una cèl·lula germinal, només es detecta en
descendència.
Nota: auxòtrofs: mutació a una ruta biosintètica. No creix en MM.
TAXA I FREQUENCIA DE MUTACIONS
- El punt calent: R r
- La freqüència és el nombre de mutacions en una població de cèl·lules o individus.
- La taxa es el numero de mutacions per temps
SELECCIO DE MUTANTS: treballarem amb bacteris auxòtrofs per enriquiment amb penicil·lina.
Farem una selecció de revertits a partir d’auxòtrofs.
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller laiarodrguezgaln. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for $6.96. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
50843 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy study notes for 14 years now